Treacher Collins syndroom veroorzaakt
de oorzaak van het Treacher Collins syndroom is een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één ouder het abnormale gen moet hebben voordat het kind de ziekte erft. Sommige gevallen worden niet geërfd, wat betekent dat er een nieuwe mutatie in het genoom van het kind was.
Treacher Collins syndroom symptomen
Treacher Collins syndroom kunnen licht tot ernstig zijn. Als mild, kan een kind subtiele oogveranderingen en mild gehoorverlies hebben., Als ernstig, kan het kind meer verschillende afwijkingen hebben.
symptomen van TCS kunnen zijn:
- neerwaartse schuine ogen
- weinig wimpers
- inkeping in de onderste oogleden (coloboom)
- onderontwikkelde jukbeenderen (zygomen)
- kleine onderkaak.,
- Opening in de mond (gespleten gehemelte)
- gehoorverlies
- kleine oren
- abnormale ontwikkeling of verkeerd uitgelijnd gebit
- gezichtsverlies
- moeilijkheden met slikken
- ademhalingsproblemen en beperkte luchtwegen (ernstige gevallen)
diagnose van het Treacher Collins syndroom kan worden gediagnosticeerd met een eenvoudig medisch onderzoek. Echter, in geval van Ernstige, een arts kan vragen om een CT-scan en / of X-Ray.,
Treacher Collins syndroom behandeling
Treacher Collins syndroom is een complexe aandoening die meerdere behandelingsstadia gedurende het leven van de patiënt vereist.
behandeling kan vereisen:
- reparatie van een gespleten gehemelte, dit gebeurt meestal na de leeftijd van 6 maanden, maar hangt af van de ademhalingsstatus van het kind
- behoefte aan een bone anchored hearing aid (BAHA)
- operaties om de botten van het midden van het gezicht, de oren en de kaken te fixeren. Omdat het zachte weefsel van het gezicht onderontwikkeld is, kunnen sommige kinderen profiteren van vet enten om hun gezichtsvorm te verbeteren.,
Leave a Reply