Prenatální diagnóza: amniocentéza a CVS

prenatální diagnóza znamená diagnózu před narozením. Je to způsob, jak váš lékař zjistit, zda vaše vyvíjející se dítě má problém. Dvě hlavní metody jsou amniocentéza a odběr choriových klků (CVS). Tyto testy pomáhají najít genetické poruchy před narozením.

někteří rodiče mají zvýšené riziko, že budou mít dítě s genetickou poruchou nebo jiným problémem. Možná budou chtít zvážit jeden z těchto testů. Vědět o problémech před narozením dítěte může pomoci rodičům. Mohou být schopni lépe rozhodovat o zdravotní péči o své dítě., Některé problémy lze léčit před narozením dítěte. Další problémy mohou vyžadovat zvláštní zacházení hned po porodu. V některých případech se rodiče mohou dokonce rozhodnout, že nebudou pokračovat v těhotenství.

rodiče nemusí mít amniocentézu a odběr choriových klků. Diskutujte o možnostech se svým lékařem.

cesta ke zlepšení zdraví

amniocentéza nebo CVS se provádí, pokud existuje zvýšené riziko, že dítě může mít genetické poruchy nebo vrozené vady. Často se to děje, pokud:

• jste ve věku 35 let nebo starší v době, kdy je vaše dítě splatné., Máte zvýšené riziko, že budete mít dítě s chromozomovou abnormalitou. To by mohlo zahrnovat Downův syndrom.
• Měli jste screeningový test, který ukázal, že by mohl být problém.
• Měli jste dítě s Downovým syndromem, spina bifida nebo jinou poruchou.
• vy nebo váš partner jste známým nositelem genetické poruchy, jako je cystická fibróza.

před oběma procedurami můžete mít poradenství s genetickým odborníkem. To vám umožní dozvědět se o podmínkách, které test může najít. Budete mít lepší představu o tom, co to znamená pro vás a vaše dítě.,

jak se provádí amniocentéza?

v tomto postupu se z dělohy odstraní vzorek plodové vody (tekutina kolem dítěte). Lékař vloží dlouhou tenkou jehlu přes břicho do dělohy. On nebo ona stáhne malé množství tekutiny. Tekutina je odeslána do laboratoře k vyhodnocení. V laboratoři, tekutina může být testován na:

• genetické abnormality
• infekce
• příznaky plicních rozvoj

Vaše tělo bude více tekutin nahradit tekutiny, které je vyřazeno. Dítě nebude během procedury zraněno., Některé ženy pociťují mírné křeče během nebo po zákroku. Váš lékař vám může říct, abyste si odpočinuli v den testu. Obvykle můžete pokračovat v normální činnosti následující den.

jak se CVS provádí?

CVS odstraní malý vzorek tkáně placenty z dělohy. Vzorek je pak odeslán do laboratoře k testování. Vzorek může být odebrán 2 způsoby:

• katétr (tenká trubice) přes vagínu. Katétr je vložen do pochvy. Prochází děložním hrdlem a do dělohy. Lékař používá obrázky z ultrazvuku, aby vedl katétr na nejlepší místo pro odběr vzorků.,
• jehla přes břicho. Vzorek lze také získat vložením jehly do břicha. Jehla pak odebere placentární tkáň. Opět se používá ultrazvuk k vedení jehly.

lokální anestezie se používá pro tento test ke snížení bolesti a nepohodlí. Většina žen se po testu cítí dobře. Některé mohou mít mírné krvácení (špinění) později.

kdy jsou testy provedeny?

amniocentéza se obvykle provádí během 15. týdne těhotenství nebo později. CVS se obvykle provádí mezi 10.a 13. týdnem těhotenství.,

je jeden test lepší než druhý?

hlavní výhodou CVS je to, že může být provedeno dříve v těhotenství. Je to velmi přesné při detekci genetických abnormalit. Ale nezjistí některé věci, které amniocentéza dělá. Patří mezi ně:

• defekty neurální trubice (zahrnující páteř nebo mozek).
• vrozené vady.
• Rh nekompatibilita (pokud má matka Rh-negativní krev a dítě má Rh-pozitivní krev).

amniocentéza může být nejlepší volbou, pokud:

• dříve jste měli dítě s defektem neurální trubice.,
• vy nebo váš partner máte defekt neurální trubice.
• výsledky jiných testů během těhotenství byly abnormální. To by mohlo zahrnovat krevní screeningový test provedený v časném těhotenství.

CVS může být lepší, pokud vy a váš lékař chcete znát výsledky testů během prvního trimestru.

věci, které je třeba zvážit

amniocentéza a CVS nesou několik malých rizik. Patří mezi ně:

• potrat.
• infekce nebo zranění dítěte.
• únik plodové vody.
• vaginální krvácení.,

rizika CVS jsou o něco vyšší než u amniocentézy. Váš lékař s vámi promluví o rizicích a výhodách amniocentézy a CVS.

Otázky pro vašeho lékaře

• jsem na zvýšené riziko mít dítě s vrozenými vadami nebo genetické abnormality?
• potřebuji získat amniocentézu nebo CVS?
• který z nich by pro mě byl lepší?
• jaké je riziko potratu pro každý postup?
• jaké jsou komplikace?
• bude postup bolet?
• je krvácení po zákroku normální?