Sicklecellanemi

översikt: HemoglobinS resultat från substitutionen av ett valin för glutaminsyra som sixthaminosyran i beta-globinkedjan, som producerar en hemoglobintetramer(alfa2)./beta S2) som är dåligt löslig när deoxygenerade.3 Depolymerisering av deoxihemoglobin (HB) s är avgörande för vasoocclusive fenomen.Polymerisation ensam svarar dock inte för patofysiologin avsicklecellsjukdom., Förändringar i röda cellmembranstruktur och funktion, oordnad cellvolymkontroll och ökadanslutning till vaskulär endotel spelar också en viktig roll.3 vanliga sorter av sicklecellsjukdom ärinherited som homozygositet för beta s globinkedja, kallad sicklecellanemi (HB SS) eller som förening heterozygositet av beta s globinchain med en annan mutant beta globin: sicklecell – beta 0 talassemi (Hb s-β°thal), sicklecell-HB Cdisease (HB SC sjukdom) och sicklecell – beta +talassemi (Hb s-β+ thal).2 sjukdoms manifestationer är mest allvarliga ipatienter med sicklecellanemi, HB SS.,

sicklecellanemi och Hb s-β° thal ärkännetecknas av en svår hemolytisk anemi med intermittent smärtsam vasoocclusivecrises. Andra typiska akutkomplikationer av sicklecellanemi inkluderar fokal infarkt av mjälten, njurarna, lungorna, benet, näthinnan eller hjärnan, plötslig omfattande sekvestrering av blodi mjälten eller leveren eller överväldigande infektion medinkapslade bakterier. Hb s-β + thal och HB SC kännetecknas av sällsynta kriser ochaseptisk nekros. Sickling sägs tooccur när PO2 faller under 60 mmHg, liknande PO2 vid standard kabinhöjder.,6 således är sicklecellsjukdom tydligtinkompatibel med en karriär inom luftfart.

Sickle cell drag (SCT) (Hb) är ett godartat tillstånd där 20-45% ofhemoglobin är Hb S. Normalt blod består av 96-98% Hb: En, 2-3% Hb A2, och <1% Hb F. SCT är notassociated med anemi, förändring i röda blodkroppar överlevnad, eller livet expectancyalteration. Fall av skäran i röda blodkroppar hos patienter med SCT har rapporterats vid höjder så låga som 9 000 fot;majoriteten av patienter med SCT är dock osannolikt att skära under 21 000 fot.,7 även om personer med SCT i allmänhet ärregarded som kliniskt normal har det varit sällsynt association av sickle celltrait med akuta medicinska problem., Den conditionsinclude mjälten infarkt på hög höjd med motion eller hypoxemi, hematuriasecondary njurcancer papillär nekros, dödlig ansträngningsutlöst värme sjukdom withexercise, plötslig idiopatisk död med motion, glaukom eller återkommande hyphemafollowing en första episod av hyphema, hyposthenuria (en oförmåga att fullyconcentrate urin), bacteriuria i kvinnor, bacteriuria eller pyelonephritisassociated med graviditet, renal medullära carcinom hos ungdomar (i åldern 11to 39 år), tidig debut av end stage renal disease från autosomal dominantpolycystic njursjukdom, och priapism.,5

sicklecellanemi/traitoccurs ofta i afrika söder om Sahara Afrikanska populationer och sporadiskt i de av Medelhavet, Mellanöstern och Indiska härkomst. Mellan 7 och 9% av afroamerikaner harsickle cell drag (SCT). Det bör vara benoted att den genetiska defekten som producerar sicklecell uppträder hos kaukasier och att i Europa är bärare fysisktsärskild från den allmänna befolkningen. På grund av detta är screening i militären inte begränsad till svarta rekryter.,

fram till 1982, den amerikanska militärenbegränsade individer med sicklecelldrag från att gå in i flygutbildning, flygrewduties och till och med närvaro vid US Air Force Academy på grund av sällsyntaförekommer sicklekriser hos stressade individer med sicklecelldrag. År 1985 beställde försvarsministern att ” alla militära yrkesbegränsningar på sickle cell drag tas bort.”För närvarande testas varje individ försjuka cellsjukdom / drag före anslutningen till USA: s väpnade tjänster. En rekrytering kommer att tillåtas till den amerikanska flygvapnet med en Hb s-nivå på upp till 45%.,

blodet hos sicklecelltraitbärare testas genom hemoglobin elektrofores för procentandel av Hb S och för att utvärdera för andra samexisterande hemoglobinopatier. Följande tabellummaries elektroforetiska mönster i vanliga hemoglobinopatier.4

* siffror indikerarprocent av totalt hemoglobin för en otransfuserad vuxen patient. Intervall är ungefärliga och kan variera beroendepå det speciella laboratoriet och bestämningsmetoden.

† procent Hb s kan vara så låg som 21 procent hos patienter med sicklecelldrag i kombination med alfa thalassemi.,

Aeromedical Oro: individer med sicklecellsjukdom har en allvarlig risk för mjältinfarkt och andra vasoocclusive episoder som involverar buken,lungorna eller nervsystemet när de utsätts för hypoxi, infektion, uttorkning ellerexponering för kyla. Sicklecelldragexcept för sällsynta tillfällen är inte förknippat med ökad aeromedisk risk.

Medical Workup: det första laboratorietestet för att screena för sicklecellsjukdom / egenskap Isa Sickledex™; om det är positivt krävs hemoglobin elektrofores. HB AS, med Hb s upp till 45% är acceptabelt för flygande arbetsuppgifter.,

den aeromediska utvärderingen bör inbegripaföljande:

A. en grundlig historia för symtomatiskavasoocclusiva episoder, negativa inkluderade

B. fullständigt blodtal

C. Hemoglobin elektrofores

D.,468BF3″>

Nej

AFMOA/MAJCOM†

HB SS, Hb SC, Hb s +thal, Hb s 0thal

ja

nej

afmoa/majcom†

* testresultat måste sändas (pepp)till certifieringsmyndighet med anteckning om inledande flygklass (i, ii, iii)fysisk

† FC i/ia – aetc; FC II –afmoa; FC III – majcom

aeromedisk disposition (Civil): sicklecellsjukdom är inte ett av de specifikt diskvalifierande förhållandena., Flygare med sicklecellsjukdom är berättigade tillför alla klasser av FAA-certifikat. Dessa hanteras under kategorin specialutgivning. De sökande måste dokumentera sinaveritet, stabilitet och eventuella följdverkningar av sin sjukdom till FAA-utvärderingen. Om det anses godtagbart kommer de att få en särskild emission. Sicklecell drag testas inte för och diskvalificeras inte för någon klass av FAAcertificate.

erfarenhet av undantag (militär): en stor databas för militärt undantag till och med januari 2007avslutade 32 avstående inlagor för diagnos av SCT för FC I/IA (4), FC II(7) och FC III (21)., Undantag beviljades i 29 av de 32 ärendena. Hemoglobin S-nivåer på upp till 44% som dokumenterats i databasen har avvisats så länge det inte finns någon historiaav anemi eller andra följdsjukdomar. Avtre diskvalificerade fall var en kombination av sicklecelldrag / α-thalassemi med anemi; de andra två hade andra diskvalifierande medicinska tillstånd (hepatit C och H-3 hörsel med hörapparater). Inga flygare diskvalificerades för en solediagnos av sicklecelldrag.,

erfarenhet av undantag (Civil): FAA hashad mycket få sökande med sicklecellsjukdom, och därför avvikande erfarenhet är begränsad, men skulle betraktas som beskrivet ovan.

2. Embury SH. Kapitel 171: sicklecellanemi ochassocierad hemoglobinopatier. I Cecils lärobok ommedicin. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philiadelphia. 2004.

3. Embury SH, Vichinsky EP. Variant sicklecellsyndrom. UpToDate. Online-versionen 15.1. 22 November 2006.

4. Embury SH, Vichinsky EP, Mahoney Jr DH. Diagnos av sicklecellsyndrom. UpToDate. Online-versionen 14.3., 12 September 2005.

5. Långt ID. Sickle cell drag och luftfart. Aviat Utrymme EnvironMed. 1982 okt; 53 (10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Utvärdering av farorna med sickle-drag inom luftfarten. Aviat Utrymme EnvironMed. 1977 Aug; 48(8): 753-62.

7. Rayman RB. Sickle celltrait och flygaren. Aviat Utrymme Environ Med. 1979 Apr; 50(11): 1170-2.

8. Rayman SN, Hastings JD, Kruyer, WB, Avgiften RA,Pickard JS. Hemoglobinopatier. I ClinicalAviation Medicin, 4th ed. Professionell PublishingGroup, LTD., New York. 2006