L’anemia falciforme

Panoramica: Emoglobine risultati dalla sostituzione di una valina per l’acido glutammico, la sixthamino acido della beta globina la catena, che produce emoglobina tetramero(alfa2/beta S2) che è scarsamente solubile quando deossigenato.3 La polimerizzazione dell’emoglobina deossi (Hb) S è essenziale per i fenomeni vasoocclusivi.3tuttavia, la polimerizzazione da sola non tiene conto della fisiopatologia della malattia delle cellule malate., Anche i cambiamenti nella struttura e nella funzione della membrana cellulare rossa, il controllo del volume delle cellule disordinato e l’aumentata aderenza all’endotelio vascolare svolgono un ruolo importante.3 Varietà comuni di anemia falciforme sono ereditate come omozigosi per la catena globinica beta S, chiamata anemia falciforme (Hb SS) o come eterozigosi composta della globina beta S con un’altra beta globina mutante: talassemia a cellule falciformi – beta 0 (Hb S-β°thal), malattia a cellule falciformi-Hb (malattia Hb SC) e talassemia a cellule falciformi – beta +(Hb S-β+ thal).2 Le manifestazioni della malattia sono i pazienti più gravi con anemia falciforme, Hb SS.,

Anemia falciforme e Hb S-β° thal sonocaratterizzato da una grave anemia emolitica con intermittente dolorosa vasoocclusivacrisi. Altre acutecomplications tipiche di anemia falciforme includono l’infarto focale della milza,i reni, i polmoni, l’osso, la retina, o il cervello, il sequestro esteso improvviso di bloodin la milza o il fegato, o l’infezione schiacciante withencapsulated i batteri. Hb S-β + thal e Hb SC sono caratterizzati da crisi rare erecrosi asettica. Sickling è detto tooccur quando il PO2 scende sotto 60 mmHg, simile al PO2 alle altitudini cabina standard.,6 Quindi, l’anemia falciforme è chiaramenteincompatibile con una carriera nell’aviazione.

Il tratto falciforme (SCT) (Hb AS) è una condizione benigna in cui il 20-45% dell’emoglobina è Hb S. Normalmente il sangue umano consiste del 96-98% di Hb A, del 2-3% di Hb A2 e<1% di Hb F. SCT non è associato ad anemia, cambiamento nella sopravvivenza dei globuli rossi o aspettativa di vita. Sono stati riportati casi di pazienti malati di eritrociti con SCT ad altitudini fino a 9.000 piedi; tuttavia, è improbabile che la maggior parte dei pazienti con SCT sia inferiore a 21.000 piedi.,7 Anche se le persone con SCT sono generalmente considerate clinicamente normali, vi è stata una rara associazione di anemia falciforme con problemi medici acuti., Il conditionsinclude infarto splenico in alta quota con l’esercizio o ipossiemia, hematuriasecondary renale necrosi papillare, fatale exertional calore malattia withexercise, improvvisa idiopatica morte con l’esercizio fisico, il glaucoma o ricorrenti hyphemafollowing un primo episodio di hyphema, hyposthenuria (l’incapacità di fullyconcentrate urine), la batteriuria in donne, batteriuria o pyelonephritisassociated con la gravidanza, renale carcinoma midollare nei giovani (di età compresa tra 11to 39 anni), ad insorgenza precoce di malattia renale allo stadio finale da autosomica dominantpolycystic malattia renale, e priapismo.,5

Anemia falciforme / traitsi verifica spesso in popolazioni dell’Africa sub-sahariana e sporadicamente in quelle di origine mediterranea, mediorientale o indiana. Tra il 7 e il 9% degli afroamericani havesickle cell trait (SCT). Si dovrebbe notare che il difetto genetico che produce la cellula falciforme si verifica nei caucasie che, in Europa, i portatori sono fisicamenteindistinguibili dalla popolazione generale. A causa di ciò, lo screening in campo militare non è limitato alle reclute nere.,

Fino al 1982, i militari degli Stati Uniti hanno limitato gli individui con tratto falciforme dall’entrare nell’addestramento al volo, negli equipaggi e persino nella frequenza alla US Air Force Academy a causa delle rareoccurrences di crisi falciformi in individui stressati con tratto falciforme. Nel 1985, il Segretario della Difesa ordinòche “tutte le restrizioni professionali militari sul tratto falciforme siano rimosse.”Attualmente, ogni individuo è testato permalattia cellulare/tratto prima dell’adesione ai Servizi armati degli Stati Uniti. Una recluta sarà consentito nella US AirForce con un livello di Hb S fino al 45%.,

Il sangue dei portatori di cellule falciformi viene testato mediante elettroforesi dell’emoglobina per la percentuale di Hb S e per valutare altre coesistentiemoglobinopatie. Le seguenti tabelle riassume modelli elettroforetici in emoglobinopatie comuni.4

* I numeri indicano ilpercentuale di emoglobina totale per un paziente adulto non trasfuso. Gli intervalli sono approssimativi e possono variare a seconda del particolare laboratorio e del metodo di determinazione.

† Percentuale di Hb S può essere fino al 21% nei pazienti con tratto falciforme in combinazione con alfa talassemia.,

Preoccupazioni aeromediche: Gli individui con anemia falciforme hanno un grave rischio di infarto splenico e altri episodi vasoocclusivi che coinvolgono l’addome,i polmoni o il sistema nervoso quando esposti a ipossia, infezione, disidratazione o esposizione al freddo. Il trattamento delle cellule falciformi, ad eccezione di rare occasioni, non è associato ad un aumento del rischio aeromedico.

Medical Workup: Il test di laboratorio iniziale per lo screening per la malattia a cellule falciformi / tratto isa Sickledex™; se positivo, è necessaria l’elettroforesi dell’emoglobina. Hb AS, con Hb S fino al 45% è accettabile per i compiti di volo.,

La medicina aeronautica (ima) la valutazione deve comprendere i seguenti:

A. Una storia approfondita per qualsiasi symptomaticvasoocclusive episodi negativi inclusi

B. conteggio Completo del sangue

C. elettroforesi dell’Emoglobina

D.,468bf3″>

No

AFMOA/MAJCOM†

Hb SS, Hb SC, Hb S +thal, Hb S 0thal

Sì

No

AFMOA/MAJCOM†

* i risultati del Test devono essere inviati (PEPP)autorità di certificazione annotata sul primo volo in classe (I, II, III)fisica

† FC I/IA – AETC; FC II –AFMOA; FC III – MAJCOM

di medicina aeronautica (ima Disposizione (civile): Sicklecell malattia non è una delle specificatamente la squalifica di condizioni., Gli aviatori con anemia falciforme sono eleggibiliper tutte le classi di certificati FAA. Questi sono gestiti sotto la categoria di emissione speciale. I candidati sono tenuti a documentare theseverity, stabilità, e qualsiasi sequele della loro malattia alla FAA forevaluation. Se ritenuto accettabile, riceverà un’emissione speciale. Sicklecell tratto non è testato per e non è squalificante per qualsiasi classe di FAAcertificate.

Esperienza di rinuncia (militare): un ampio database di rinuncia militare fino a gennaio 2007 ha rivelato 32 osservazioni di rinuncia per la diagnosi di SCT per FC I / IA (4), FC II(7) e FC III (21)., Le deroghe sono state concesse in 29 dei 32casi. I livelli di emoglobina S fino a 44% come documentato nel database sono stati esentati fintanto che non vi è alcuna storia di anemia o altre sequele. Dei tre casi squalificati, uno era una combinazione di tratto falciforme / α-talassemia con anemia; gli altri due avevano altre condizioni mediche squalificanti(epatite C e udito H-3 con apparecchi acustici). Nessun aviatore è stato squalificato per una solediagnosi del tratto falciforme.,

Esperienza rinuncia (civile): La FAA hashad pochissimi candidati con anemia falciforme, e quindi waiverexperience è limitata, ma sarebbe considerato come descritto sopra.

2. Embury SH. Capitolo 171: Anemia falciforme edemoglobinopatie associate. Nel libro di Cecil ofMedicine. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philiadelphia. 2004.

3. Embury SH, Vichinsky EP. Variante sindromi a cellule falciformi. Aggiornato. Versione online 15.1. 22 Novembre 2006.

4. Embury SH, Vichinsky EP, Mahoney Jr DH. Diagnosi delle cellule falcesindromi. Aggiornato. Versione online 14.3., 12 Settembre 2005.

5. Lunga identificazione. Tratto falciforme e aviazione. Aviat Spazio EnvironMed. 1982 Ottobre; 53 (10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Valutazione dei rischi del tratto falciforme nell’aviazione. Aviat Spazio EnvironMed. 1977 Agosto; 48 (8): 753-62.

7. Rayman RB. Falce celltrait e l’aviatore. Aviat Spazio Environ Med. 1979 Novembre; 50 (11): 1170-2.

8. Rayman RB, Hastings JD, Kruyer, WB, Levy RA, Pickard JS. Emoglobinopatie. In Medicina ClinicalAviation, 4 ° ed. Professional PublishingGroup, LTD; New York. 2006