Anemia falciforme

resumen: las hemoglobinas resultan de la sustitución de una valina por ácido glutámico como ácido de la cadena de globina beta, que produce un tetrámero de hemoglobina(alfa2/beta S2) que es poco soluble cuando se desoxigena.3 La polimerización de la hemoglobina desoxi (Hb) S es esencial para los fenómenos vasooclusivos.3 sin embargo, la polimerización por sí sola no tiene en cuenta la fisiopatología de la enfermedad de células enfermas., Los cambios en la estructura y función de la membrana de los glóbulos rojos, el control desordenado del volumen celular y el aumento de la adherencia al endotelio vascular también desempeñan un papel importante.3 variedades comunes de la enfermedad de células falciformes son heredadas como homocigosis para la cadena de globina beta S, llamada anemia de células falciformes (HB SS) o como heterocigosis compuesta de la cadena de globina beta s con otra globina beta mutante: células falciformes – beta 0 talasemia (HB s-β°thal), células falciformes-Cdiseasa Hb (enfermedad HB SC) y células falciformes – beta +talasemia (Hb s-β+ thal).2 las manifestaciones de la enfermedad son los pacientes hospitalizados más graves con anemia falciforme, HB SS.,

anemia de células falciformes y Hb s-β° thal son caracterizados por una anemia hemolítica severa con crisis vasooclusivas dolorosas intermitentes. Otras complicaciones típicas de la anemia de células falciformes incluyen el infarto focal del bazo,los riñones, los pulmones, el hueso, la retina o el cerebro, el secuestro repentino y extenso de sangre en el bazo o el hígado, o la infección abrumadora con bacterias encapsuladas. Hb S-β + thal y HB SC se caracterizan por crisis raras y necrosis aséptica. Se dice que la hoz ocurre cuando el PO2 cae por debajo de 60 mmHg, similar al PO2 en las altitudes estándar de la cabina.,6 por lo tanto, la enfermedad de células falciformes es claramente incompatible con una carrera en la aviación.

el rasgo de células falciformes (SCT) (HB AS) es una afección benigna en la que el 20-45% de la hemoglobina es Hb S. normalmente la sangre humana consta de 96-98% Hb A, 2-3% Hb A2 y<1% Hb F. SCT no está asociado con anemia, cambio en la supervivencia de los glóbulos rojos o alteración de la esperanza de vida. Se han notificado casos de pacientes hospitalizados con anemia falciforme de células rojas con TCM a altitudes tan bajas como 9.000 pies;sin embargo, es poco probable que la mayoría de los pacientes con TCM padezcan anemia falciforme por debajo de los 21.000 pies.,7 aunque las personas con SCT son generalmente consideradas como clínicamente normales, ha habido una asociación rara de la anemia falciforme con problemas médicos agudos., Las condiciones incluyen infarto esplénico a gran altitud con ejercicio o hipoxemia, hematuriasecondaria a necrosis papilar renal, enfermedad mortal por calor por esfuerzo con ejercicio, muerte idiopática repentina con ejercicio, glaucoma o hifema recurrente después de un primer episodio de hifema, hipostenuria (incapacidad para concentrar completamente la orina), bacteriuria en mujeres, bacteriuria o pielonefritis asociada con el embarazo, carcinoma medular renal en personas jóvenes (edades de 11 a 39 años), inicio temprano de enfermedad renal terminal de enfermedad renal autosómica dominantepoliquística y priapismo.,5

La anemia falciforme / traitocurre a menudo en poblaciones de África subsahariana y esporádicamente en aquellas de ascendencia mediterránea, de Oriente Medio o India. Entre el 7 y el 9% de los afroamericanos tienen el rasgo de células falciformes (TCM). Debe tenerse en cuenta que el defecto genético que produce células falciformes se produce en los caucásicos y que, en Europa, los portadores son físicamente indistinguibles de la población general. Debido a esto, la selección en el ejército no se limita a los reclutas negros.,

hasta 1982, el ejército de los Estados Unidos restringió a los individuos con el rasgo de células falciformes de entrar en entrenamiento de vuelo, deberes aéreos e incluso la asistencia a la Academia de la Fuerza Aérea de los Estados Unidos debido a las raras ocurrencias de crisis falciformes en individuos estresados con el rasgo de células falciformes. En 1985, el Secretario de Defensa ordenó que «se eliminaran todas las restricciones ocupacionales militares sobre el rasgo de células falciformes.»Actualmente, cada individuo es probado para enfermedad/rasgo de células gruesas antes de ingresar a las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos. Un recluta será permitido en la Fuerza Aérea de los EE.UU. con un nivel de Hb S de hasta 45%.,

la sangre de los portadores de células falciformes se prueba mediante electroforesis de hemoglobina para determinar el porcentaje de Hb S y para evaluar otras hemoglobinopatías coexistentes. Las siguientes tablas remedian los patrones electroforéticos en hemoglobinopatías comunes.4

* Los números indican el porcentaje de hemoglobina total para un paciente adulto no transfundido. Los rangos son aproximados y pueden variar dependiendo del laboratorio y método de determinación en particular.

† El porcentaje de Hb s puede ser tan bajo como 21% en pacientes con rasgo de célula enferma junto con alfa talasemia.,

preocupaciones Aeromédicas: los individuos con enfermedad de células falciformes tienen un riesgo severo de infarto esplénico y otros episodios vasooclusivos que involucran el abdomen,los pulmones o el sistema nervioso cuando se exponen a hipoxia, infección, deshidratación o exposición al frío. El tratamiento de células falciformes excepto en raras ocasiones no se asocia con un aumento del riesgo aeromédico.

examen médico: la prueba de laboratorio inicial para detectar la enfermedad/rasgo de células falciformes es Sickledex™; si es positivo, se requiere electroforesis de hemoglobina. Hb AS, con Hb S de hasta el 45% es aceptable para las tareas de vuelo.,

El aeromédica evaluación debe incluir las siguientes opciones:

A. Una historia completa para cualquier symptomaticvasoocclusive episodios negativos incluido

B. conteo sanguíneo Completo

C. electroforesis de Hemoglobina

D.,468BF3″>

no

AFMOA/MAJCOM†

HB SS, HB SC, Hb s +thal, Hb s 0thal

yes

no

afmoa/majcom†

* los resultados de la prueba deben enviarse (pepp)a la autoridad de certificación anotada en la clase de vuelo inicial (I, II, III)físico

† FC i/ia – AETC; FC II –AFMOA; FC III – majcom

disposición aeromédica (civil): la enfermedad de células enfermas no es una de las condiciones específicamente descalificadoras., Los aviadores con anemia de células falciformes son elegibles para todas las clases de certificados de la FAA. Estas cuestiones se tratan en la categoría de expedición especial. Los solicitantes deben documentar la gravedad, la estabilidad y cualquier secuela de su enfermedad a la evaluación de la FAA. Si se considera aceptable, recibirán una emisión especial. El rasgo de Sicklecell no se prueba ni descalifica para ninguna clase de Certificado FAAcertificate.

experiencia de exención (militar): una gran base de datos de exenciones militares hasta enero de 2007 reveló 32 solicitudes de exención para el diagnóstico de TCM para FC I/IA (4), FC II(7) y FC III (21)., Se concedieron exenciones en 29 de los 32 casos. Los niveles de hemoglobina S de hasta 44% documentados en la base de datos han sido dispensados mientras no haya antecedentes de anemia u otras secuelas. De los tres casos descalificados, uno era una combinación de Rasgo de células falciformes / α-talasemiacon anemia; los otros dos tenían otras condiciones médicas descalificantes(hepatitis C y audición H-3 con audífonos). Ningún aviador fue descalificado para un diagnóstico por solediagnóstico del rasgo de células falciformes.,

Waiver Experience (civil): el FAA hashad muy pocos solicitantes con enfermedad de células falciformes, y por lo tanto waiverexperience es limitada, pero se consideraría como se describe anteriormente.

2. Embury SH. Capítulo 171: anemia falciforme y hemoglobinopatías asociadas. En el Libro de Cecil de medicina. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philadelphia. 2004.

3. Embury SH, Vichinsky EP. Síndromes de células falciformes variantes. UpToDate. Versión en línea 15.1. 22 de noviembre de 2006.

4. Embury SH, Vichinsky EP, Mahoney Jr DH. Diagnóstico de células falciformes. UpToDate. Versión en línea 14.3., 12 de septiembre de 2005.

5. Identificación larga. Rasgo de células falciformes y aviación. Aviat Space EnvironMed. 1982 Oct; 53( 10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Evaluation of the hazards of hoz trait in aviation. Aviat Space EnvironMed. 1977 Aug; 48 (8): 753-62.

7. Rayman RB. Falciforme y el aviador. Aviat Space Environ Med. 1979 Nov; 50 (11): 1170-2.

8. Rayman RB, Hastings JD, Kruyer, WB, Levy RA, Pickard JS. Hemoglobinopatías. In ClinicalAviation Medicine, 4th ed. Professional PublishingGroup, LTD; Nueva York. 2006