wrodzona niewrażliwość na ból z anhidrosis

wrodzona niewrażliwość na ból z anhidrosis (CIPA) ma dwie charakterystyczne cechy: niezdolność do odczuwania bólu i temperatury oraz zmniejszoną lub nieobecną potliwość (anhidrosis). Warunek ten jest również znany jako dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu IV. objawy Cipa pojawiają się wcześnie, zwykle po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym, ale przy starannej pomocy medycznej, dotknięte osoby mogą żyć w dorosłym życiu.,

niezdolność do odczuwania bólu i temperatury często prowadzi do powtarzających się poważnych obrażeń. Niezamierzone samo-uraz jest powszechne u osób z CIPA, zazwyczaj przez gryzienie języka, warg lub palców, co może prowadzić do spontanicznej amputacji dotkniętego obszaru. Ponadto osoby z CIPA leczą się powoli z urazów skóry i kości. Powtarzający się uraz może prowadzić do przewlekłych infekcji kości (zapalenie szpiku kostnego) lub stanu zwanego stawami Charcota, w którym kości i tkanki otaczające stawy są niszczone.

normalnie pocenie się pomaga schłodzić temperaturę ciała., Jednak u osób z CIPA anhidroza często powoduje nawracające, bardzo wysokie gorączki (hiperpirexia) i napady wywołane przez wysoką temperaturę (drgawki gorączkowe).

oprócz charakterystycznych cech, istnieją inne oznaki i objawy CIPA. Wiele osób dotkniętych chorobą ma grubą, skórzastą skórę (lichenifikację)na dłoniach lub zniekształcone paznokcie lub paznokcie. Mogą również mieć plamy na skórze głowy, gdzie włosy nie rosną (hypotychois)., Około połowa osób z CIPA wykazuje oznaki nadpobudliwości lub niestabilności emocjonalnej, a wiele osób dotkniętych niepełnosprawnością intelektualną. Niektórzy ludzie z CIPA mają słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), gdy są młodzi, ale siła i napięcie mięśni stają się bardziej normalne, gdy się starzeją.