Medfødt ufølsomhed til smerte med anhidrosis (CIPA) har to karakteristiske træk: den manglende evne til at føle smerte og temperatur, og nedsat eller fraværende sveden (anhidrosis). Denne tilstand er også kendt som arvelig sensorisk og autonom neuropati type IV. tegn og symptomer på CIPA forekommer tidligt, normalt ved fødslen eller i spædbarnet, men med omhyggelig lægehjælp kan berørte personer leve i voksen alder.,en manglende evne til at føle smerte og temperatur fører ofte til gentagne alvorlige skader. Utilsigtet selvskade er almindelig hos mennesker med CIPA, typisk ved at bide tungen, læber, eller fingre, hvilket kan føre til spontan amputation af det berørte område. Derudover heles mennesker med CIPA langsomt fra hud-og knogleskader. Gentagne traumer kan føre til kroniske knogleinfektioner (osteomyelitis) eller en tilstand kaldet Charcot-led, hvor knogler og væv omkring leddene ødelægges.
normalt hjælper sveden med at afkøle kropstemperaturen., Hos personer med CIPA forårsager anhidrose imidlertid ofte tilbagevendende, ekstremt høje feber (hyperpyreksi) og anfald forårsaget af høj temperatur (feberkramper).
ud over de karakteristiske træk er der andre tegn og symptomer på CIPA. Mange berørte personer har tyk, læderagtig hud (lichenification) på håndfladerne eller misformede negle eller tånegle. De kan også have pletter på deres hovedbund, hvor håret ikke vokser (hypotrichose)., Cirka halvdelen af mennesker med CIPA viser tegn på hyperaktivitet eller følelsesmæssig ustabilitet, og mange berørte personer har intellektuel handicap. Nogle mennesker med CIPA har svag muskeltonus (hypotoni), når de er unge, men muskelstyrke og tone bliver mere normale, når de bliver ældre.
Leave a Reply