Medfødt manglende følsomhet for smerte med anhidrosis

Medfødt manglende følsomhet for smerte med anhidrosis (CIPA) har to særtrekk: manglende evne til å føle smerte og temperatur, og redusert eller fraværende svetting (anhidrosis). Denne tilstanden er også kjent som arvelig sensorisk og autonom nevropati type IV. Tegn og symptomer på CIPA vises tidlig, vanligvis ved fødselen eller i løpet av barndommen, men med nøye medisinsk oppmerksomhet, berørte personer kan bo i voksen alder.,

En manglende evne til å føle smerte og temperatur fører ofte til gjentatte alvorlige skader. Utilsiktet self-skader er vanlig hos mennesker med CIPA -, vanligvis ved å bite tungen, lepper, eller fingrene, noe som kan føre til spontan amputasjon av det berørte området. I tillegg er personer med CIPA-gro sakte fra hud og bein skader. Gjentatte traumer kan føre til kronisk bein infeksjoner (osteomyelitt) eller en tilstand som kalles Charcot ledd, som bein og vev som omgir leddene er ødelagt.

Vanligvis, svetting hjelper til å kjøle kroppen temperatur., Imidlertid, personer med CIPA -, anhidrosis fører ofte tilbakevendende, ekstremt høy feber (hyperpyreksi) og beslag brakt videre av høy temperatur (febrile kramper).

I tillegg til den karakteristiske funksjoner, det er andre tegn og symptomer på CIPA. Mange berørte enkeltpersoner har tykk, læraktig hud (lichenification) på palmer i hendene eller misdannet negler eller tånegler. De kan også få oppdateringer på hodebunnen sin hvor håret ikke vokser (hypotrichosis)., Om lag halvparten av personer med CIPA-viser tegn på hyperaktivitet eller følelsesmessig ustabilitet, og mange berørte enkeltpersoner har intellektuell funksjonsevne. Noen mennesker med CIPA har svak muskel tone (hypotoni) når de er unge, men muskel styrke og tone bli mer vanlig etter hvert som de blir eldre.