Synnynnäinen ali kipua with anhidrosis (CIPA) on kaksi ominaisuudet: kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötila, ja vähentynyt tai puuttuva hikoilu (anhidrosis). Tämä ehto on myös tunnettu perinnöllinen sensorisen ja autonomisen neuropatian tyyppi IV. Merkkejä ja oireita CIPA näkyvät varhain, yleensä syntymän tai varhaislapsuudessa, mutta huolellista lääketieteellistä huomiota, vaikuttaa yksilöiden voi elää aikuisikään.,
kyvyttömyys tuntea kipua ja lämpötilaa johtaa usein toistuviin vakaviin vammoihin. Tahaton itse vahinkoa on yleistä ihmisillä, joilla on CIPA, tyypillisesti puree kielen, huulten tai sormet, joka voi johtaa spontaani amputaatio teennäinen. Lisäksi CIPAA sairastavat paranevat hitaasti iho-ja luuvammoista. Toistuva trauma voi johtaa krooniseen luun infektio (osteomyeliitti) tai tila, jota kutsutaan Charcot-nivelet, jossa luut ja ympäröivän kudoksen nivelet tuhoutuvat.
normaalisti hikoilu auttaa viilentämään ruumiinlämpöä., Kuitenkin, ihmisiä, joilla on CIPA, anhidrosis aiheuttaa usein toistuvia, erittäin korkea kuume (hyperpyreksia), ja takavarikot tuoma korkea lämpötila (kuumekouristukset).
ominaispiirteiden lisäksi CIPAN oireita on muitakin. Paljon vaikuttaa yksilöiden on paksu, nahkea iho (jäkälöityminen) kämmenten kätensä tai epämuodostunut kynnet tai varpaankynnet. Niillä voi olla myös päänahassa laikkuja, joissa hiukset eivät kasva (hypotrichosis)., Noin puolet ihmisistä, joilla CIPA merkkejä hyperaktiivisuus tai emotionaalinen epävakaus, ja monet vaikuttavat henkilöt ovat kehitysvammaisia. Joillakin CIPAA sairastavilla on nuorena heikko lihaskunto (hypotonia), mutta lihasvoima ja-sävy muuttuvat iän myötä normaalimmiksi.
Leave a Reply