congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrose

congenitale ongevoeligheid voor pijn met anhidrose (CIPA) heeft twee karakteristieke kenmerken: het onvermogen om pijn en temperatuur te voelen, en verminderd of afwezig zweten (anhidrose). Deze voorwaarde is ook bekend als erfelijke sensorische en autonome neuropathie type IV. de tekenen en symptomen van CIPA verschijnen vroeg, meestal bij de geboorte of tijdens de kindertijd, maar met zorgvuldige medische aandacht, getroffen individuen kunnen leven in de volwassenheid.,

onvermogen om pijn en temperatuur te voelen leidt vaak tot herhaalde ernstige verwondingen. Onbedoelde zelfbeschadiging komt vaak voor bij mensen met CIPA, meestal door op de tong, lippen of vingers te bijten, wat kan leiden tot spontane amputatie van het getroffen gebied. Bovendien genezen mensen met CIPA langzaam van huid-en botletsel. Herhaald trauma kan leiden tot chronische botinfecties (osteomyelitis) of een aandoening genaamd Charcot gewrichten, waarbij de botten en weefsel omringende gewrichten worden vernietigd.

normaal gesproken helpt zweten de lichaamstemperatuur te koelen., Echter, bij mensen met CIPA veroorzaakt anhidrose vaak terugkerende, extreem hoge koorts (hyperpyrexie) en aanvallen veroorzaakt door hoge temperatuur (febriele aanvallen).

naast de karakteristieke kenmerken zijn er andere tekenen en symptomen van CIPA. Veel getroffen individuen hebben dikke, leerachtige huid (lichenificatie) op de palmen van hun handen of misvormde vingernagels of teennagels. Ze kunnen ook plekken op hun hoofdhuid hebben waar het haar niet groeit (hypotrichosis)., Ongeveer de helft van de mensen met CIPA vertonen tekenen van hyperactiviteit of emotionele instabiliteit, en veel getroffen personen hebben een verstandelijke beperking. Sommige mensen met CIPA hebben een zwakke spiertonus (hypotonie) wanneer ze jong zijn, maar spierkracht en tonus worden normaler naarmate ze ouder worden.