veleszületett érzéketlenség fájdalom anhidrosis

veleszületett érzéketlenség fájdalom anhidrosis (CIPA) két jellemző: a képtelenség, hogy úgy érzi, a fájdalom és a hőmérséklet, és csökkent vagy hiányzik izzadás (anhidrosis). Ez az állapot is ismert, mint örökletes szenzoros és autonóm neuropathia IV. típusú. a jelek és tünetek a CIPA jelennek meg a korai, általában a születéskor vagy csecsemőkorban, de gondos orvosi ellátást, az érintett személyek élhetnek felnőttkorban.,

a fájdalom és a hőmérséklet érzékelésének képtelensége gyakran ismételt súlyos sérülésekhez vezet. A nem szándékos önsérülés gyakori a CIPA-ban szenvedő embereknél, általában a nyelv, az ajkak vagy az ujjak harapásával, ami az érintett terület spontán amputációjához vezethet. Emellett a CIPA-val rendelkezők lassan gyógyulnak a bőr-és csontsérülésekből. Az ismételt trauma krónikus csontfertőzésekhez (osteomyelitis) vagy Charcot ízületeknek nevezett állapothoz vezethet, amelyben a csontokat és az ízületeket körülvevő szöveteket elpusztítják.

általában a verejtékezés segít a testhőmérséklet hűtésében., CIPA-ban szenvedő betegeknél azonban az anhidrosis gyakran visszatérő, rendkívül magas lázat (hyperpyrexia) és magas hőmérséklet (lázas rohamok) által előidézett görcsrohamokat okoz.

a jellemző tulajdonságok mellett a CIPA egyéb jelei és tünetei is vannak. Sok érintett egyénnek vastag, bőrszerű bőre van (lichenification) a kezük tenyerén vagy a körmök vagy a körmök eltévesztésén. A fejbőrükön is lehetnek foltok, ahol a haj nem nő (hypotrichosis)., A CIPA-ban szenvedő emberek mintegy fele hiperaktivitás vagy érzelmi instabilitás jeleit mutatja, és sok érintett személy értelmi fogyatékossággal rendelkezik. Vannak, akik CIPA-val rendelkeznek gyenge izomtónus (hypotonia), amikor fiatalok, de az izomerő és a tónus normálisabbá válik, ahogy öregszenek.