medfödd okänslighet för smärta med anhidros

medfödd okänslighet för smärta med anhidros (CIPA) har två karakteristiska egenskaper: oförmåga att känna smärta och temperatur och minskad eller frånvarande svettning (anhidros). Detta tillstånd är också känt som ärftlig sensorisk och autonom neuropati typ IV. tecken och symtom på CIPA visas tidigt, vanligtvis vid födseln eller under barndomen, men med noggrann medicinsk hjälp kan drabbade individer leva i vuxen ålder.,

en oförmåga att känna smärta och temperatur leder ofta till upprepade allvarliga skador. Oavsiktlig självskada är vanlig hos personer med CIPA, vanligtvis genom att bita tungan, läpparna eller fingrarna, vilket kan leda till spontan amputation av det drabbade området. Dessutom läker personer med CIPA långsamt från hud-och benskador. Upprepad trauma kan leda till kroniska beninfektioner (osteomyelit) eller ett tillstånd som kallas Charcot-leder, där benen och vävnaden som omger lederna förstörs.

normalt hjälper svettning att kyla kroppstemperaturen., Men hos personer med CIPA orsakar anhidros ofta återkommande, extremt höga feber (hyperpyrexi) och anfall som orsakas av hög temperatur (febrila anfall).

förutom de karakteristiska egenskaperna finns det andra tecken och symtom på CIPA. Många drabbade individer har tjock, läderig hud (lichenification) på handflatorna eller misshandlade naglar eller tånaglar. De kan också ha fläckar på hårbotten där håret inte växer (hypotrichos)., Ungefär hälften av personer med CIPA visar tecken på hyperaktivitet eller känslomässig instabilitet, och många drabbade individer har intellektuell funktionsnedsättning. Vissa personer med CIPA har svag muskelton (hypotoni) när de är unga, men muskelstyrka och ton blir mer normala när de blir äldre.