Angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen mit Anhidrose

Angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen mit Anhidrose (CIPA) hat zwei charakteristische Merkmale: die Unfähigkeit, Schmerzen und Temperatur zu fühlen, und vermindertes oder fehlendes Schwitzen (Anhidrose). Dieser Zustand wird auch als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV bezeichnet. Die Anzeichen und Symptome von CIPA treten früh auf, normalerweise bei der Geburt oder im Säuglingsalter, aber mit sorgfältiger medizinischer Betreuung können betroffene Personen bis ins Erwachsenenalter leben.,

Die Unfähigkeit, Schmerzen und Temperatur zu spüren, führt oft zu wiederholten schweren Verletzungen. Unbeabsichtigte Selbstverletzungen treten häufig bei Menschen mit CIPA auf, typischerweise durch Beißen auf Zunge, Lippen oder Finger, was zu einer spontanen Amputation des betroffenen Bereichs führen kann. Darüber hinaus heilen Menschen mit CIPA langsam von Haut-und Knochenverletzungen. Wiederholtes Trauma kann zu chronischen Knocheninfektionen (Osteomyelitis) oder Charcot-Gelenken führen, bei denen die Knochen und das umgebende Gewebe zerstört werden.

Normalerweise hilft Schwitzen, die Körpertemperatur zu kühlen., Bei Menschen mit CIPA verursacht Anhidrose jedoch häufig wiederkehrendes, extrem hohes Fieber (Hyperpyrexie) und Anfälle, die durch hohe Temperaturen hervorgerufen werden (Fieberkrämpfe).

Zusätzlich zu den charakteristischen Merkmalen gibt es andere Anzeichen und Symptome von CIPA. Viele Betroffene haben dicke, ledrige Haut (Lichenifikation) an den Handflächen oder falsch beschlagene Fingernägel oder Zehennägel. Sie können auch Flecken auf der Kopfhaut haben, wo das Haar nicht wächst (Hypotrichose)., Etwa die Hälfte der Menschen mit CIPA zeigt Anzeichen von Hyperaktivität oder emotionaler Instabilität, und viele betroffene Personen haben eine geistige Behinderung. Einige Menschen mit CIPA haben einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), wenn sie jung sind, aber Muskelkraft und Tonus werden normaler, wenn sie älter werden.