posłuchaj tej historii:
Autyzm jest przede wszystkim chorobą genetyczną: większość ryzyka autyzmu pochodzi z genów1. Mutacje w ponad 100 genach prowadzą do choroby.
istnieją cztery rodzaje testów, które mogą wykryć te mutacje, a także zmiany strukturalne, które mogą prowadzić do autyzmu. W miarę jak naukowcy dowiadują się więcej o genetyce autyzmu, testy stały się bardziej pouczające: więcej mutacji, które odkryli, ma związek z autyzmem i znanymi konsekwencjami zdrowotnymi.,
oto podkład o tym, jak działają testy genetyczne, ich wartość dla autyzmu i czego można się spodziewać po wynikach.
czy jest test genetyczny na autyzm?
Nie. Badanie genetyczne nie może zdiagnozować lub wykryć autyzmu. To dlatego, że niezliczone geny wraz z czynnikami środowiskowymi mogą leżeć u podstaw stanu. Około 100 genów ma wyraźne powiązania z autyzmem, ale żaden pojedynczy gen nie prowadzi do autyzmu za każdym razem, gdy jest zmutowany.
na przykład tylko co czwarta osoba, która nie ma odcinka chromosomu 16 zwanego 16p11.2, ma autyzm., Ta i inne mutacje są również związane z innymi schorzeniami, takimi jak padaczka lub niepełnosprawność intelektualna.
dlaczego osoba autystyczna miałaby zrobić test genetyczny?
jeśli badanie wykaże szkodliwą mutację o znanych powiązaniach z autyzmem, wynik może dać osobie autystycznej i jej rodzinie wyjaśnienie tego schorzenia. Niektóre rodziny znajdują również emocjonalne i praktyczne wsparcie od innych zajmujących się tą samą mutacją.
nie ma leków dostosowanych do konkretnych mutacji autyzmu., Ale mutacje są często związane z innymi problemami zdrowotnymi, takimi jak padaczka, problemy z nerkami lub otyłość, więc posiadanie informacji może pomóc w zapobieganiu lub leczeniu tych problemów.
Jakie rodzaje badań genetycznych są dostępne?
istnieją cztery główne rodzaje testów. Najstarszym jest kariotypowanie, badanie chromosomów pod mikroskopem. Ten test niezawodnie wykrywa zmiany w segmentach większych niż 10 milionów par bazowych.
test zwany analizą chromosomalnych mikrouszkodzeń identyfikuje duplikacje lub delecje DNA zbyt małe, aby pokazać się na kariotypie., Jednak kariotyp jest niezbędny do identyfikacji przypadków, w których chromosomy równomiernie handlują kawałkiem materiału genetycznego.
aby wykryć nawet mniejsze duplikacje lub delecje oraz zamiany jednej pary bazowej, lekarze muszą sekwencjonować lub skanować mutacje w obrębie pojedynczych genów. Niektórzy klinicyści używają komercyjnych testów autyzmu, które sekwencjonują z góry określony zestaw genów, ale te panele często nie zawierają najlepszych genów autystycznych2.
alternatywą jest sekwencja całego DNA kodującego białko człowieka, czyli egzomu., Lekarze mogą sekwencjonować egzomy zarówno rodziców, jak i dziecka, aby znaleźć mutacje obecne tylko u dziecka. Te spontaniczne mutacje są bardziej narażone na autyzm niż są dziedziczone. Sekwencjonowanie Exome jest jednak kosztowne i często nie jest objęte ubezpieczeniem.
sekwencjonowanie całego genomu jest najbardziej dokładną metodą. Ujawnia mutacje w dowolnej części genomu człowieka, a nie tylko 1 procent, który zawiera geny. Wciąż jest tylko narzędziem badawczym, ale w miarę spadku cen i coraz szerszej dostępności może zastąpić inne testy.,
na razie Amerykańskie Akademie medyczne zalecają jedynie kariotypowanie lub analizę mikroarray chromosomów w przypadku autyzmu. Zalecają również poszukiwanie mutacji punktowych w FMR1, MECP2 lub PTEN, ale tylko wtedy, gdy dziecko wykazuje inne objawy zespołów związanych z mutacjami w tych genach.
Jaki odsetek osób autystycznych znajduje odpowiedzi na podstawie badań genetycznych?
stosunkowo niewiele. Kariotypowanie stwierdza istotną mutację U 3 procent osób autystycznych, a analiza mikromacierzy u 10 procent3., Sekwencjonowanie trzech genów związanych z zespołami może zidentyfikować mutację autyzmu u 14 procent osób autystycznych
łączenie tych metod z sekwencjonowaniem egzomu może przynieść wyniki w aż 40 procent osób z autyzmem.
w jednym z badań z 2015 r.stwierdzono mutacje, które mogłyby wyjaśnić autyzm u 9 proc. dzieci z tym schorzeniem. Sekwencjonowanie egzomów ujawniło mutacje w kolejnych 8 procentach4.
prawdopodobieństwo znalezienia znanego wariantu genetycznego wzrasta, jeśli osoba autystyczna ma również niepełnosprawność intelektualną, drgawki lub nietypowe rysy twarzy.,
a co jeśli badanie genetyczne nic nie wykaże?
wynik negatywny nie oznacza, że dana osoba nie ma mutacji mogącej powodować autyzm. Test, o którym mowa, może nie wykryć tej konkretnej mutacji, a może mutacja nie ma jeszcze znanego związku z autyzmem.
wiele genów związanych z autyzmem dzisiaj nie były związane z chorobą pięć lat temu. Większość ośrodków badań genetycznych reanalizuje wyniki raz w roku na podstawie najnowszych wyników.
Leave a Reply