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o autismo é principalmente uma condição genética: A maior parte do risco para o autismo vem de genes1. Sabe-se que mutações em mais de 100 genes levam à condição.existem quatro tipos de testes que podem detectar estas mutações, bem como variações estruturais que podem levar ao autismo. À medida que os pesquisadores aprendem mais sobre a genética do autismo, os testes tornaram-se mais informativos: Mais das mutações que encontram têm laços com o autismo e com consequências conhecidas para a saúde.,aqui está um resumo sobre como os testes genéticos funcionam, seu valor para o autismo e o que esperar dos resultados.existe um teste genético para o autismo?
No. Um teste genético não pode diagnosticar ou detectar autismo. Isso é porque uma miríade de genes juntamente com fatores ambientais podem estar subjacentes à condição. Cerca de 100 genes têm ligações claras ao autismo, mas nenhum gene leva ao autismo cada vez que ele é mutado.
por exemplo, apenas cerca de uma em cada quatro pessoas faltando um trecho do cromossomo 16 chamado 16p11.2 tem autismo., Esta e outras mutações estão também associadas a outras condições, tais como epilepsia ou deficiência intelectual.porque é que uma pessoa autista faria um teste genético?se um teste revela uma mutação nociva com ligações conhecidas ao autismo, o resultado pode dar à pessoa autista e à sua família uma explicação para a condição. Algumas famílias também encontram apoio emocional e prático de outras que lidam com a mesma mutação.não existem medicamentos adaptados a mutações autistas particulares., Mas as mutações estão muitas vezes ligadas a outros problemas de saúde, tais como epilepsia, problemas renais ou obesidade, por isso ter a informação pode ajudar a prevenir ou tratar esses problemas.que tipos de testes genéticos estão disponíveis?existem quatro tipos principais de testes. A mais antiga é a cariotipagem, a inspeção de cromossomos sob um microscópio. Este teste detecta de forma confiável mudanças em segmentos maiores que 10 milhões de pares de base.
a test called chromosomal microarray analysis identifies duplications or deletions of DNA too small to show up on a karyotype., Ainda assim, um cariótipo é necessário para identificar os casos em que os cromossomas comercializam uniformemente um pedaço de material genético.
para detectar duplicações ou delecções ainda menores, e swaps de pares de base únicos, os médicos devem sequenciar ou procurar mutações através de genes únicos. Alguns médicos usam testes comerciais de autismo que sequenciam um conjunto predeterminado de genes, mas estes painéis muitas vezes não incluem os genes de autismo de topo 2.
uma alternativa é sequenciar todo o DNA codificador de proteínas de uma pessoa, ou o Exoma., Os médicos podem sequenciar os exomas de ambos os pais, bem como da criança, para encontrar mutações presentes apenas na criança. Estas mutações espontâneas são mais propensas a contribuir para o autismo do que as herdadas. A sequenciação Exome é cara, no entanto, e muitas vezes não coberta pelo seguro.sequenciando todo o genoma é o método mais completo. Revela mutações em qualquer parte do genoma de uma pessoa, não apenas o 1% que inclui genes. Continua a ser apenas um instrumento de investigação, mas à medida que o seu preço diminui e se torna mais amplamente disponível, poderá substituir os outros testes.,por enquanto, as academias médicas americanas recomendam apenas a análise de cariotipagem ou microarray cromossômico para autismo. Também aconselham a procura de mutações pontuais em FMR1, MECP2 ou PTEN, mas apenas quando uma criança apresenta outros sinais das síndromes associadas a mutações nestes genes.que proporção de pessoas autistas encontra respostas de testes genéticos?
relativamente poucos. A cariotipagem encontra uma mutação relevante em 3 por cento das pessoas autistas, e análise de microarray em 10 por cento3., Sequenciando os três genes associados com síndromes poderia identificar uma mutação do autismo em 14 por cento das pessoas autistas
combinando estes métodos com sequenciamento do Exoma poderia produzir resultados em até 40 por cento das pessoas com autismo.num estudo de 2015, os microarrays encontraram mutações que podem explicar o autismo em 9 por cento das crianças com esta condição. A sequenciação de exomas revelou mutações em outros 8% 4.
a probabilidade de encontrar uma variante genética conhecida aumenta se a pessoa autista também tem deficiência intelectual, convulsões ou características faciais incomuns.,e se um teste genético não der em nada?um resultado negativo não significa que a pessoa não tem uma mutação que pode causar autismo. O teste em questão pode não pegar essa mutação particular, ou talvez a mutação ainda não tem uma conexão conhecida com o autismo.muitos dos genes ligados ao autismo hoje não estavam associados à condição há cinco anos. A maioria das instalações de testes genéticos reanalisam os resultados uma vez por ano com base nas últimas descobertas.
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