을 듣고 이야기
자폐증을 주는 유전 상태:대부분의 위험을 자폐증을 위해서 온 genes1. 100 개 이상의 유전자의 돌연변이가 조건으로 이어지는 것으로 알려져 있습니다.
네 가지 유형의 테스트를 검출할 수 있는 이러한 돌연변이뿐만 아니라,구조 변화로 이끌어 낼 수 있는 아니다. 연구원 등의 배우상에 대한 유전학의 자폐증,테스트가 되고 더 많은 정보:이상의 돌연변이 그들이 찾은 관계를 가지고 자폐증을 알려 건강에 결과입니다.,
다음은 유전자 검사가 어떻게 작동하는지,자폐증에 대한 가치 및 결과에서 기대할 수있는 것에 대한 입문서입니다.자폐증에 대한 유전자 검사가 있습니까?
아니. 유전자 검사는 자폐증을 진단하거나 감지 할 수 없습니다. 환경 요인과 함께 무수한 유전자가 조건의 기초가 될 수 있기 때문입니다. 대략 100 개의 유전자는 자폐증과 명확한 유대 관계를 가지고 있지만 돌연변이가 될 때마다 자폐증으로 이어지는 단일 유전자는 없습니다.
예를 들어,16p11.2 라는 염색체 16 의 스트레치가 누락 된 4 명 중 약 1 명만이 자폐증을 앓고 있습니다., 이 돌연변이와 다른 돌연변이는 간질이나 지적 장애와 같은 다른 조건과도 관련이 있습니다.자폐증 환자는 왜 유전자 검사를 받을까요?
경우 테스트를 보여준 유해 돌연변이와 함께 잘 알려진 관계를 자폐증,결과를 줄 수 있는 자폐증 사람이와 그녀의 가족에 대한 설명은 조건이 있습니다. 일부 가족은 또한 동일한 돌연변이를 다루는 다른 사람들로부터 감정적이고 실질적인 지원을 찾습니다.
특정 자폐증 돌연변이에 맞는 약물은 없습니다., 그러나 돌연변이 자주 연결을 다른 건강 문제 간질과 같은,신장 문제 또는 비만,그렇게 하는 정보를 방지하는 데 도움을 줄 수 있습 또는 치료하는 문제입니다.
어떤 유형의 유전자 검사를 사용할 수 있습니까?
네 가지 주요 유형의 테스트가 있습니다. 가장 오래된 것은 현미경으로 염색체를 검사하는 핵형입니다. 이 테스트는 천만 염기쌍 보다 큰 세그먼트의 변화를 안정적으로 감지합니다.
염색체 마이크로 어레이 분석이라고하는 테스트는 핵형 상에 나타나기에는 너무 작은 DNA 의 중복 또는 삭제를 식별합니다., 아직도,핵형은 염색체가 유전 물질의 덩어리를 고르게 거래하는 경우를 확인하는 데 필요합니다.
을 감지하는 심지어 작은 중복 또는 삭제 및 하나의 기본 페어 스왑 임상 시퀀싱 또는 검사를 위한 돌연변이를 통해 하나의 유전자입니다. 일부는 임상의 사용은 상업적인 자폐증하는 테스트 시퀀스 소정의 유전자의 세트,하지만 이러한 패널은 자주 포함되지 않은 최고의 자폐증 genes2.
대안은 사람의 단백질 코딩 DNA 또는 엑솜을 모두 서열화하는 것입니다., 임상의는 오직 아이에게만 존재하는 돌연변이를 찾기 위해 아이뿐만 아니라 양쪽 부모의 엑솜을 서열화 할 수있다. 이러한 자발적인 돌연변이는 유전 된 것보다 자폐증에 기여할 가능성이 더 큽니다. 그러나 엑솜 시퀀싱은 비용이 많이 들며 종종 보험이 적용되지 않습니다.
전체 게놈을 시퀀싱하는 것이 가장 철저한 방법입니다. 그것은 유전자를 포함하는 1 퍼센트뿐만 아니라 사람의 게놈의 어떤 부분에서도 돌연변이를 밝혀줍니다. 그것은 여전히 있는 연구 도구,그러나의 가격으로 떨어지고 그것은 더 널리 사용할 수 있는,그것을 대체할 수 있는 다른 테스트합니다.,
현재 미국 의학 아카데미는 자폐증에 대한 핵형 또는 염색체 마이크로 어레이 분석만을 권장합니다. 그들은 또한 조언을 찾을 위한 포인트에 있는 돌연변이 FMR1,MECP2 또는 PTEN 지만,경우에만 아동 보여 징후 증후군의 관련 돌연변이와에서 이러한 유전자가 있습니다.자폐증 환자의 어느 비율이 유전자 검사에서 답을 찾습니까?
비교적 적다. Karyotyping 은 자폐증 환자의 3%에서 관련 돌연변이를 발견하고 10%에서 마이크로 어레이 분석을 찾습니다., 시퀀싱 세 가지 유전자와 관련된 증후군을 식별할 수 있는 자폐증을 돌연변이에서 14%로의 자폐
이러한 결합 방법으로 시퀀싱 exome 을 얻을 수 있습니다 결과에 만큼의 40%가 사람이 아니다.
2015 년 한 연구에서 microarrays 는 조건이있는 어린이의 9%에서 자폐증을 설명 할 수있는 돌연변이를 발견했습니다. 시퀀싱 엑솜은 또 다른 8 퍼센트의 돌연변이를 밝혀냈다.4.
의 가능성을 찾는 알려진 유전자 변형을 증가하는 경우 자 폐 사람도 있는 지적 장애,발작하거나 특이한 얼굴의 특징이다.,
유전자 검사가 아무 것도 나타나지 않으면 어떻게해야합니까?
부정적인 결과는 그 사람이 자폐증을 일으킬 수있는 돌연변이가 없다는 것을 의미하지 않습니다. 테스트에서 질문지 않을 수도 있습을 선택하는 특별한 돌연변이 또는 아마도 변하지 않는 아직 알려진 연결을 증명합니다.
오늘날 자폐증에 연결된 많은 유전자들은 5 년 전의 상태와 관련이 없었습니다. 대부분의 유전자 검사 시설은 최신 연구 결과를 토대로 1 년에 한 번 결과를 재분석합니다.
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