Kuuntele tämä tarina:
Autismi on ensisijaisesti geneettistä kunto: Suurin riski autismin tulee genes1. Yli 100 geenissä olevien mutaatioiden tiedetään johtavan tilaan.
on olemassa neljä erilaista testiä, joilla nämä mutaatiot voidaan havaita, sekä rakenteellisia variaatioita, jotka voivat johtaa autismiin. Kuten tutkijat oppia lisää genetiikka autismin, testejä on tullut enemmän informatiivinen: Enemmän mutaatioita löydetään yhteyksiä autismi ja tunnettuja terveysvaikutuksia.,
tässä pohjustusvoide siitä, miten geenitestit toimivat, niiden arvo autismille ja mitä tuloksista voi odottaa.
Onko autismille tehty geenitesti?
Ei. Geenitesti ei pysty diagnosoimaan tai havaitsemaan autismia. Se johtuu siitä, että lukemattomat geenit ja ympäristötekijät voivat olla tilan taustalla. Noin 100 geenillä on selkeät siteet autismiin, mutta mikään yksittäinen geeni ei johda autismiin joka kerta, kun se muuntuu.
esimerkiksi, vain noin yksi neljästä puuttuu venyttää kromosomi 16 kutsutaan 16p11.2 on autismi., Tämä ja muut mutaatiot liittyvät myös muihin sairauksiin, kuten epilepsiaan tai kehitysvammaisuuteen.
miksi autistinen ihminen saisi geenitestin?
Jos testi paljastaa haitallisen mutaation, jolla tiedetään olevan yhteyksiä autismiin, tulos voisi antaa autistiselle henkilölle ja hänen perheelleen selityksen sairauteen. Jotkut perheet saavat myös tunneperäistä ja käytännöllistä tukea toisilta, jotka käsittelevät samaa mutaatiota.
tiettyihin autismimutaatioihin räätälöityjä lääkkeitä ei ole., Mutta mutaatiot liittyvät usein muita terveysongelmia, kuten epilepsia, munuaissairaus tai lihavuus, niin ottaa tiedot voivat auttaa ehkäistä tai hoitaa näitä ongelmia.
millaisia geenitestejä on saatavilla?
testejä on neljä päätyyppiä. Vanhin on karyotyping, kromosomien tarkastus mikroskoopilla. Tämä testi havaitsee luotettavasti muutokset yli 10 miljoonan emäsparin segmenteissä.
testi nimeltään kromosomi-microarray-analyysi tunnistaa päällekkäisyyksiä tai poistot DNA liian pieniä näy karyotyyppi., Karyotyyppi on kuitenkin tarpeen tunnistaa tapaukset,joissa kromosomit vaihtavat tasaisesti palan geneettistä materiaalia.
havaitsemaan jopa pienempi päällekkäisyyksiä tai poistoja, ja yhden pohja-pari swap, hoitohenkilökunta on numerosarja tai etsi mutaatioiden kautta yksittäisten geenien. Jotkut kliinikot käyttävät kaupallisia autismitestejä, jotka sekvensoivat ennalta määrätyn joukon geenejä, mutta näissä paneeleissa ei useinkaan ole mukana autismin huippuseniä2.
vaihtoehtona on sekvensoida kaikki ihmisen proteiinia koodaava DNA eli eksomi., Kliinikot voivat sekvensoida sekä vanhempien että lapsen eksomit löytääkseen mutaatioita, joita on vain lapsella. Nämä spontaanit mutaatiot vaikuttavat autismiin todennäköisemmin kuin periytyvät. Eksome-sekvensointi on kuitenkin kallista, eikä se useinkaan kuulu vakuutuksen piiriin.
koko genomin sekvensointi on perusteellisin menetelmä. Se paljastaa mutaatioita missä tahansa ihmisen genomin osassa, ei vain geenejä sisältävässä 1 prosentissa. Se on edelleen vain tutkimusväline, mutta koska sen hinta laskee ja se tulee laajemmin saataville, se voisi korvata muut testit.,
toistaiseksi amerikkalaiset lääketieteen akatemiat suosittelevat autismille vain karyotypointia tai kromosomimikroarray-analyysiä. He myös neuvovat etsimään pistemutaatioita in FMR1, MECP2 tai PTEN, mutta vain silloin, kun lapsi osoittaa muita merkkejä oireyhtymät liittyvät mutaatiot näissä geeneissä.
mikä osuus autistisista ihmisistä löytää vastauksia geenitesteistä?
suhteellisen vähän. Karyotyping löytää relevantin mutaation 3 prosentilta autistisista ihmisistä ja mikroarray-analyysin 10 prosentista3., Sekvensointi kolme geenit liittyvät oireyhtymät voisi tunnistaa autismin mutaatio 14 prosenttia autististen ihmisten
Yhdistämällä nämä menetelmät yhdistelmät exome voisi tuottaa tuloksia niin paljon kuin 40 prosenttia ihmisistä, joilla on autismi.
eräässä vuonna 2015 tehdyssä tutkimuksessa mikrorakenteet löysivät mutaatioita, jotka voisivat selittää autismia 9 prosentilla sairaista lapsista. Eksomien sekvensointi paljasti mutaatioita vielä 8 prosenttia4.
todennäköisyys löytää tunnettu geneettinen muunnos kasvaa, jos autistisella henkilöllä on myös kehitysvamma, kouristuksia tai epätavallisia kasvonpiirteitä.,
entä jos geenitesti ei toteudu mitään?
negatiivinen tulos ei tarkoita, ettei henkilöllä olisi autismia aiheuttavaa mutaatiota. Testin kysymys ei ehkä poimia, että erityisesti mutaatio, tai ehkä mutaatio ei ole vielä tiedossa yhteys autismiin.
monet autismiin nykyään liittyvät geenit eivät liittyneet sairauteen viisi vuotta sitten. Useimmat geenitestauslaitokset analysoivat tulokset uudelleen kerran vuodessa uusimpien havaintojen perusteella.
Leave a Reply