Hallgassa meg ezt a történetet:
Az autizmus elsősorban genetikai állapot: az autizmus kockázatának nagy része genes1-ből származik. Több mint 100 gén mutációi ismertek az állapothoz.
négyféle teszt létezik, amelyek képesek kimutatni ezeket a mutációkat, valamint olyan szerkezeti variációkat, amelyek autizmushoz vezethetnek. Mint a kutatók további információ a genetika, az autizmus, a vizsgálatok egyre informatív: Több mutációt találtak volna kapcsolatok, autizmus, illetve ismert egészségügyi következményei.,
itt van egy alapozó arról, hogy a genetikai tesztek hogyan működnek, értékük az autizmusra, és mit várhatunk az eredményektől.
van-e genetikai teszt az autizmusra?
nem. A genetikai teszt nem képes diagnosztizálni vagy kimutatni az autizmust. Ennek oka az, hogy a számtalan gén, valamint a környezeti tényezők alátámaszthatják az állapotot. Nagyjából 100 génnek egyértelmű kapcsolata van az autizmussal, de egyetlen gén sem vezet autizmushoz minden alkalommal, amikor mutálódik.
például csak minden negyedik ember hiányzik a 16.kromoszóma 16p11.2 nevű szakaszából., Ez és más mutációk más betegségekhez, például epilepsziához vagy értelmi fogyatékossághoz is társulnak.
miért kapna egy autista személy genetikai tesztet?
Ha egy teszt káros mutációt tár fel, amely ismert kapcsolatban áll az autizmussal, az eredmény magyarázatot adhat az autista személynek és családjának az állapotára. Egyes családok érzelmi és gyakorlati támogatást is kapnak másoktól, akik ugyanezzel a mutációval foglalkoznak.
nincsenek az autizmus bizonyos mutációira szabott gyógyszerek., De a mutációk gyakran kapcsolódnak más egészségügyi problémákhoz, például epilepsziához, veseproblémákhoz vagy elhízáshoz, így az információ megszerzése segíthet megelőzni vagy kezelni ezeket a problémákat.
milyen típusú genetikai tesztek állnak rendelkezésre?
a tesztek négy fő típusa létezik. A legrégebbi a kariotipizálás, a kromoszómák mikroszkóp alatt történő vizsgálata. Ez a teszt megbízhatóan észleli a 10 millió bázispárnál nagyobb szegmensek változásait.
a kromoszóma mikroarray analízisnek nevezett teszt azonosítja a kariotípushoz túl kicsi DNS duplikációkat vagy törléseket., Mégis, egy kariotípus szükséges azon esetek azonosításához, amelyekben a kromoszómák egyenletesen kereskednek a genetikai anyag egy darabjával.
a még kisebb duplikációk vagy törlések, valamint az egy bázispárú swapok észleléséhez a klinikusoknak egyetlen génen keresztüli mutációkat kell szekvenciálniuk vagy szkennelniük. Egyes klinikusok kereskedelmi autizmus teszteket használnak, amelyek egy előre meghatározott génkészletet szekvenciálnak, de ezek a panelek gyakran nem tartalmazzák a felső autizmus genes2-t.
egy alternatíva az, hogy szekvenciálja az összes ember fehérje-kódoló DNS, vagy az exome., A klinikusok mindkét szülő, valamint a gyermek exómáit szekvenciálhatják, hogy csak a gyermekben jelen lévő mutációkat találjanak. Ezek a spontán mutációk nagyobb valószínűséggel járulnak hozzá az autizmushoz, mint az örökletesek. Az Exome szekvenálás azonban drága, és gyakran nem fedezi a biztosítás.
A teljes genom szekvenálása a legalaposabb módszer. Mutációkat tár fel egy személy genomjának bármely részében,nem csak a géneket tartalmazó 1 százalék. Ez még mindig csak egy kutatási eszköz, de mivel az ára csökken, és szélesebb körben elérhetővé válik, helyettesítheti a többi tesztet.,
egyelőre az Amerikai Orvosi akadémiák csak kariotipizálást vagy kromoszómális mikroarray elemzést javasolnak az autizmus számára. Azt is javasolják, hogy pontmutációkat keressenek az FMR1-ben, a MECP2-ben vagy a PTEN-ben, de csak akkor, ha a gyermek a gének mutációival kapcsolatos szindrómák egyéb jeleit mutatja.
Az autista emberek hány százaléka talál választ a genetikai tesztekből?
viszonylag kevés. A karyotipizálás releváns mutációt talál az autisták 3 százalékában, a mikroarray analízis pedig 10 százalékban3., A szindrómákhoz kapcsolódó három gén szekvenálása az autista emberek 14% – ában azonosíthatja az autizmus mutációt
ezeknek a módszereknek az exome szekvenálásával történő kombinálása akár az autista emberek 40% – át is eredményezheti.
egy 2015-ös vizsgálatban a mikroarrays olyan mutációkat talált, amelyek megmagyarázhatják az autizmust az állapotú gyermekek 9 százalékában. Az exómák szekvenálása további 8% – ban mutációkat mutatott4.
az ismert genetikai változat megtalálásának valószínűsége növekszik, ha az autista személynek szellemi fogyatékossága, görcsrohamai vagy szokatlan arcvonásai is vannak.,
mi van, ha egy genetikai teszt semmit sem mutat?
a negatív eredmény nem jelenti azt, hogy a személynek nincs olyan mutációja, amely autizmust okozhat. Lehet, hogy a kérdéses teszt nem veszi fel ezt a mutációt, vagy talán a mutációnak még nincs ismert kapcsolata az autizmussal.
az autizmushoz kapcsolódó gének közül sok ma nem kapcsolódott az öt évvel ezelőtti állapothoz. A legtöbb genetikai vizsgálati létesítmények reanalyze eredmények évente egyszer a legújabb eredmények alapján.
Leave a Reply