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El Autismo es principalmente una condición genética: la mayor parte del riesgo de autismo proviene de genes1. Se sabe que las mutaciones en más de 100 genes conducen a la afección.
Hay cuatro tipos de pruebas que pueden detectar estas mutaciones, así como las variaciones estructurales que pueden provocar autismo. A medida que los investigadores aprenden más sobre la genética del autismo, las pruebas se han vuelto más informativas: más de las mutaciones que encuentran tienen vínculos con el autismo y con consecuencias conocidas para la salud.,
Aquí hay una introducción sobre cómo funcionan las pruebas genéticas, su valor para el autismo y qué esperar de los resultados.
¿existe una prueba genética para el autismo?
No. Una prueba genética no puede diagnosticar ni detectar el autismo. Esto se debe a que una miríada de genes junto con factores ambientales pueden ser la base de la afección. Aproximadamente 100 genes tienen vínculos claros con el autismo, pero ningún gen individual conduce al autismo cada vez que se muta.
por ejemplo, solo una de cada cuatro personas que carecen de un tramo del cromosoma 16 llamado 16p11.2 tiene autismo., Esta y otras mutaciones también están asociadas con otras afecciones, como la epilepsia o la discapacidad intelectual.
¿Por qué una persona autista se haría una prueba genética?si una prueba revela una mutación dañina con vínculos conocidos con el autismo, el resultado podría dar a la persona autista y su familia una explicación para la condición. Algunas familias también encuentran apoyo emocional y práctico de otras que tratan con la misma mutación.
no hay medicamentos adaptados a mutaciones específicas del autismo., Pero las mutaciones a menudo están relacionadas con otros problemas de salud, como epilepsia, problemas renales u obesidad, por lo que tener la información podría ayudar a prevenir o tratar esos problemas.
¿Qué tipos de pruebas genéticas están disponibles?existen cuatro tipos principales de pruebas. El más antiguo es el cariotipado, la inspección de cromosomas bajo un microscopio. Esta prueba detecta de forma fiable cambios en segmentos de más de 10 millones de pares de bases.
una prueba llamada análisis de microarrays cromosómicos identifica duplicaciones o deleciones de ADN demasiado pequeñas para aparecer en un cariotipo., Aún así, un cariotipo es necesario para identificar casos en los que los cromosomas intercambian uniformemente un trozo de material genético.
para detectar duplicaciones o eliminaciones aún más pequeñas, e intercambios de pares de bases individuales, los médicos deben secuenciar o escanear mutaciones en genes individuales. Algunos médicos utilizan pruebas comerciales de autismo que secuencian un conjunto predeterminado de genes, pero estos paneles a menudo no incluyen los principales genes2 del autismo.
una alternativa es secuenciar todo el ADN codificador de proteínas de una persona, o el exoma., Los médicos pueden secuenciar los exomas de ambos padres y del niño para encontrar mutaciones presentes solo en el niño. Estas mutaciones espontáneas son más propensas a contribuir al autismo que las hereditarias. Sin embargo, la secuenciación de exomas es costosa y, a menudo, no está cubierta por el seguro.
secuenciar todo el genoma es el método más completo. Revela mutaciones en cualquier parte del genoma de una persona, no solo el 1 por ciento que incluye genes. Todavía es solo una herramienta de investigación, pero a medida que su precio cae y se hace más ampliamente disponible, podría reemplazar a las otras pruebas.,
por ahora, las academias médicas estadounidenses recomiendan solo el cariotipado o el análisis de microarrays cromosómicos para el autismo. También aconsejan buscar mutaciones puntuales en FMR1, MECP2 o PTEN, pero solo cuando un niño muestra otros signos de los síndromes asociados con mutaciones en estos genes.
¿qué proporción de personas autistas encuentran respuestas en las pruebas genéticas?
Relativamente pocos. El cariotipado encuentra una mutación relevante en el 3 por ciento de las personas autistas, y el análisis de microarrays en el 10 por ciento 3., La secuenciación de los tres genes asociados con los síndromes podría identificar una mutación autista en el 14 por ciento de las personas autistas
La combinación de estos métodos con la secuenciación del exoma podría producir resultados en hasta el 40 por ciento de las personas con autismo.
en un estudio de 2015, microarrays encontró mutaciones que podrían explicar el autismo en el 9 por ciento de los niños con la afección. La secuenciación de exomas reveló mutaciones en otro 8 por ciento 4.
la probabilidad de encontrar una variante genética conocida aumenta si la persona autista también tiene discapacidad intelectual, convulsiones o rasgos faciales inusuales.,
¿Qué pasa si una prueba genética no resulta nada?un resultado negativo no significa que la persona no tenga una mutación que pueda causar autismo. La prueba en cuestión podría no detectar esa mutación en particular, o tal vez la mutación aún no tiene una conexión conocida con el autismo.
muchos de los genes vinculados al autismo hoy en día no estaban asociados con la enfermedad hace cinco años. La mayoría de las instalaciones de pruebas genéticas vuelven a analizar los resultados una vez al año en función de los últimos hallazgos.
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