ascultați această poveste:
autismul este în primul rând o afecțiune genetică: cea mai mare parte a riscului pentru autism provine din gene1. Mutațiile din mai mult de 100 de gene sunt cunoscute pentru a duce la această afecțiune.există patru tipuri de teste care pot detecta aceste mutații, precum și variații structurale care pot duce la autism. Pe măsură ce cercetătorii află mai multe despre genetica autismului, testele au devenit mai informative: mai multe dintre mutațiile pe care le găsesc au legături cu autismul și cu consecințele cunoscute asupra sănătății.,iată un primer despre cum funcționează testele genetice, valoarea lor pentru autism și ce să se aștepte de la rezultate.există un test genetic pentru autism?
Nu. Un test genetic nu poate diagnostica sau detecta autismul. Asta pentru că miile de gene, împreună cu factorii de mediu pot sta la baza condiție. Aproximativ 100 de gene au legături clare cu autismul, dar nici o singură genă nu duce la autism de fiecare dată când este mutată.de exemplu, doar aproximativ una din patru persoane care lipsește o porțiune de cromozom 16 numită 16p11.2 are autism., Aceasta și alte mutații sunt, de asemenea, asociate cu alte afecțiuni, cum ar fi epilepsia sau dizabilitatea intelectuală.
de ce ar face o persoană autistă un test genetic?
dacă un test dezvăluie o mutație dăunătoare cu legături cunoscute cu autismul, rezultatul ar putea oferi persoanei autiste și familiei sale o explicație pentru afecțiune. Unele familii găsesc, de asemenea, sprijin emoțional și practic din partea altora care se ocupă de aceeași mutație.nu există medicamente adaptate la anumite mutații ale autismului., Dar mutațiile sunt adesea legate de alte probleme de sănătate, cum ar fi epilepsia, problemele renale sau obezitatea, astfel încât informațiile ar putea ajuta la prevenirea sau tratarea acestor probleme.ce tipuri de teste genetice sunt disponibile?
există patru tipuri principale de teste. Cel mai vechi este cariotiparea, inspecția cromozomilor sub microscop. Acest test detectează în mod fiabil modificările la segmente mai mari de 10 milioane de perechi de baze.un test numit analiza microarray cromozomială identifică duplicările sau ștergerile de ADN prea mici pentru a apărea pe un cariotip., Totuși, un cariotip este necesar pentru a identifica cazurile în care cromozomii comercializează uniform o bucată de material genetic.
pentru a detecta duplicări sau ștergeri chiar mai mici și swap-uri cu o singură pereche de baze, clinicienii trebuie să secvențieze sau să scaneze mutații la nivelul genelor unice. Unii clinicieni folosesc teste de autism comerciale care secventa un set predeterminat de gene, dar aceste panouri de multe ori nu includ Top autism genes2.
o alternativă este de a secvența tot ADN-ul de codificare a proteinelor unei persoane sau exomul., Clinicienii pot secvența exomii ambilor părinți, precum și copilul pentru a găsi mutații prezente numai la copil. Aceste mutații spontane sunt mai susceptibile de a contribui la autism decât cele moștenite. Cu toate acestea, secvențierea Exome este costisitoare și adesea nu este acoperită de asigurare.secvențierea întregului genom este cea mai amănunțită metodă. Dezvăluie mutații în orice parte a genomului unei persoane, nu doar procentul 1 care include gene. Este încă doar un instrument de cercetare, dar pe măsură ce prețul său scade și devine mai Disponibil, ar putea înlocui celelalte teste.,pentru moment, academiile Medicale Americane recomandă doar cariotiparea sau analiza microarray cromozomială pentru autism. Ei recomanda, de asemenea, în căutarea pentru mutații punctiforme în FMR1, MECP2 sau PTEN, dar numai atunci când un copil prezintă alte semne din sindroamele asociate cu mutațiile în aceste gene.
ce proporție de persoane autiste găsesc răspunsuri din testele genetice?
relativ puține. Cariotiparea găsește o mutație relevantă la 3% dintre persoanele autiste, iar analiza microarray la 10% 3., Secvențierea celor trei gene asociate cu sindroamele ar putea identifica o mutație a autismului la 14% dintre persoanele autiste
combinarea acestor metode cu secvențierea exomului ar putea da rezultate la până la 40% dintre persoanele cu autism.într-un studiu din 2015, microarrays au găsit mutații care ar putea explica autismul la 9% dintre copiii cu această afecțiune. Secvențierea exomilor a evidențiat mutații în alte 8 procente4.probabilitatea de a găsi o variantă genetică cunoscută crește dacă persoana autistă are, de asemenea, dizabilități intelectuale, convulsii sau trăsături faciale neobișnuite.,ce se întâmplă dacă un test genetic nu dovedește nimic?
un rezultat negativ nu înseamnă că persoana nu are o mutație care poate provoca autism. Testul în cauză s-ar putea să nu detecteze acea mutație sau poate că mutația nu are încă o legătură cunoscută cu autismul.multe dintre genele legate de autism astăzi nu au fost asociate cu afecțiunea acum cinci ani. Majoritatea instalațiilor de testare genetică reanalizează rezultatele o dată pe an pe baza ultimelor descoperiri.
Leave a Reply