Gentests für Autismus, erklärt

Hören Sie sich diese Geschichte an:

Autismus ist in erster Linie eine genetische Erkrankung: Der größte Teil des Risikos für Autismus kommt von Genen1. Es ist bekannt, dass Mutationen in mehr als 100 Genen zu dieser Erkrankung führen.

Es gibt vier Arten von Tests, die diese Mutationen erkennen können, sowie strukturelle Variationen, die zu Autismus führen können. Wenn Forscher mehr über die Genetik von Autismus erfahren, sind die Tests informativer geworden: Mehr der Mutationen, die sie finden, sind mit Autismus und bekannten gesundheitlichen Folgen verbunden.,

Hier ist eine Grundierung, wie Gentests funktionieren, ihren Wert für Autismus und was von den Ergebnissen zu erwarten.

Gibt es einen Gentest für Autismus?
Nein. Ein Gentest kann Autismus nicht diagnostizieren oder erkennen. Das liegt daran, dass unzählige Gene zusammen mit Umweltfaktoren dem Zustand zugrunde liegen können. Ungefähr 100 Gene haben klare Verbindungen zu Autismus, aber kein einziges Gen führt jedes Mal zu Autismus, wenn es mutiert ist.

Zum Beispiel hat nur etwa jeder vierte Mensch, dem ein Chromosom 16 namens 16p11.2 fehlt, Autismus., Diese und andere Mutationen sind auch mit anderen Erkrankungen wie Epilepsie oder geistiger Behinderung verbunden.

Warum sollte eine autistische Person einen Gentest bekommen?
Wenn ein Test eine schädliche Mutation mit bekannten Verbindungen zu Autismus zeigt, könnte das Ergebnis der autistischen Person und ihrer Familie eine Erklärung für den Zustand geben. Einige Familien finden auch emotionale und praktische Unterstützung von anderen, die sich mit derselben Mutation befassen.

Es gibt keine Medikamente, die auf bestimmte Autismus-Mutationen zugeschnitten sind., Die Mutationen sind jedoch häufig mit anderen Gesundheitsproblemen wie Epilepsie, Nierenproblemen oder Fettleibigkeit verbunden, sodass die Informationen dazu beitragen können, diese Probleme zu verhindern oder zu behandeln.

Welche Arten von Gentests sind verfügbar?
Es gibt vier Haupttypen von Tests. Die älteste ist die Karyotypisierung, die Inspektion von Chromosomen unter einem Mikroskop. Dieser Test erkennt zuverlässig Änderungen an Segmenten, die größer als 10 Millionen Basispaare sind.

Ein Test namens chromosomale Mikroarray-Analyse identifiziert Duplikationen oder Deletionen von DNA, die zu klein sind, um auf einem Karyotyp zu erscheinen., Dennoch ist ein Karyotyp notwendig, um Fälle zu identifizieren, in denen Chromosomen gleichmäßig einen Teil des genetischen Materials handeln.

Um noch kleinere Duplikationen oder Deletionen und einzelne Basenpaar-Swaps zu erkennen, müssen Kliniker Mutationen über einzelne Gene sequenzieren oder scannen. Einige Kliniker verwenden kommerzielle Autismus-Tests, die einen vorbestimmten Satz von Genen sequenzieren, aber diese Panels enthalten oft keine Top-Autismus-Genen2.

Eine Alternative besteht darin, die gesamte proteinkodierende DNA einer Person oder das Exom zu sequenzieren., Kliniker können die Exome beider Elternteile sowie des Kindes sequenzieren, um Mutationen zu finden, die nur in dem Kind vorhanden sind. Diese spontanen Mutationen tragen eher zum Autismus bei als vererbte. Exomsequenzierung ist jedoch teuer und oft nicht versichert.

die Sequenzierung des gesamten Genoms ist die gründlichste Methode. Es zeigt Mutationen in jedem Teil des Genoms einer Person, nicht nur die 1 Prozent, die Gene enthält. Es ist immer noch nur ein Forschungsinstrument, aber da der Preis sinkt und es breiter verfügbar wird, könnte es die anderen Tests ersetzen.,

Vorerst empfehlen amerikanische medizinische Akademien nur Karyotypisierung oder chromosomale Mikroarray-Analyse für Autismus. Sie empfehlen auch, nach Punktmutationen in FMR1, MECP2 oder PTEN zu suchen, jedoch nur, wenn ein Kind andere Anzeichen der mit Mutationen in diesen Genen verbundenen Syndrome zeigt.

Welcher Anteil autistischer Menschen findet Antworten aus Gentests?
Relativ wenige. Karyotypisierung findet eine relevante Mutation in 3 Prozent der autistischen Menschen und Mikroarray-Analyse in 10 Prozent3., Die Sequenzierung der drei mit Syndromen assoziierten Gene könnte eine Autismus-Mutation bei 14 Prozent der Autisten identifizieren

Die Kombination dieser Methoden mit der Sequenzierung des Exoms könnte zu Ergebnissen bei bis zu 40 Prozent der Menschen mit Autismus führen.

In einer Studie aus dem Jahr 2015 fanden Mikroarrays Mutationen, die Autismus bei 9 Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung erklären könnten. Die Sequenzierung von Exomen ergab Mutationen in weiteren 8 Prozent4.

Die Wahrscheinlichkeit, eine bekannte genetische Variante zu finden, steigt, wenn die autistische Person auch eine geistige Behinderung, Krampfanfälle oder ungewöhnliche Gesichtszüge hat.,

Was ist, wenn ein Gentest nichts ergibt?
Ein negatives Ergebnis bedeutet nicht, dass die Person nicht über eine Mutation, die Autismus verursachen kann. Der fragliche Test nimmt diese bestimmte Mutation möglicherweise nicht auf, oder die Mutation hat noch keinen bekannten Zusammenhang mit Autismus.

Viele der Gene, die heute mit Autismus in Verbindung stehen, waren vor fünf Jahren nicht mit der Erkrankung verbunden. Die meisten Gentesteinrichtungen analysieren die Ergebnisse einmal im Jahr basierend auf den neuesten Erkenntnissen neu.