Luister naar dit verhaal:
autisme is voornamelijk een genetische aandoening: het grootste deel van het risico op autisme komt van genes1. De veranderingen in meer dan 100 genen zijn gekend om tot de voorwaarde te leiden.
Er zijn vier soorten tests die deze veranderingen kunnen ontdekken, evenals structurele variaties die tot autisme kunnen leiden. Naarmate onderzoekers meer leren over de genetica van autisme, zijn de tests meer informatief geworden: meer van de mutaties die ze vinden hebben banden met autisme en bekende gevolgen voor de gezondheid.,
Hier is een inleiding over hoe genetische tests werken, hun waarde voor autisme en wat te verwachten van de resultaten.
Is er een genetische test voor autisme?
nr. Een genetische test kan autisme niet diagnosticeren of ontdekken. Dat komt omdat talloze genen samen met omgevingsfactoren aan de voorwaarde kunnen ten grondslag liggen. Ongeveer 100 genen hebben duidelijke banden met autisme, maar geen enkel gen leidt tot autisme elke keer dat het wordt gemuteerd.
bijvoorbeeld, slechts ongeveer één op de vier mensen die een stuk chromosoom 16 missen, genaamd 16p11.2, heeft autisme., Deze en andere veranderingen worden ook geassocieerd met andere voorwaarden, zoals epilepsie of intellectuele onbekwaamheid.
waarom zou een autistische persoon een genetische test krijgen?als een test een schadelijke mutatie met bekende banden met autisme aan het licht brengt, kan het resultaat de autistische persoon en haar familie een verklaring voor de aandoening geven. Sommige families vinden ook emotionele en praktische steun van anderen die met dezelfde mutatie te maken hebben.
Er zijn geen geneesmiddelen die zijn afgestemd op bepaalde autismemutaties., Maar de mutaties zijn vaak gekoppeld aan andere gezondheidsproblemen, zoals epilepsie, nierproblemen of obesitas, dus het hebben van de informatie kan helpen voorkomen of behandelen van die problemen.
welke soorten genetische tests zijn beschikbaar?
er zijn vier soorten tests. De oudste is karyotyping, de inspectie van chromosomen onder een microscoop. Deze test detecteert betrouwbaar veranderingen in segmenten groter dan 10 miljoen basenparen.
een test genaamd chromosomale microarray analyse identificeert duplicaties of verwijderingen van DNA te klein om op een karyotype te verschijnen., Toch is een karyotype nodig om gevallen te identificeren waarin chromosomen een stuk genetisch materiaal gelijkmatig verhandelen.
om nog kleinere duplicaties of deleties, en single base-pair swaps te detecteren, moeten clinici sequencen of scannen op mutaties tussen afzonderlijke genen. Sommige clinici gebruiken commerciële autismetests die een vooraf bepaalde reeks genen rangschikken, maar deze panelen omvatten vaak geen hoogste autismegenes2.
een alternatief is het sequencen van alle eiwitcoderende DNA van een persoon, of het exome., De clinici kunnen de exomes van beide ouders evenals het kind rangschikken om veranderingen huidig in slechts het kind te vinden. Deze spontane veranderingen zullen eerder tot autisme bijdragen dan geërfde degenen zijn. Exome sequencing is duur, echter, en vaak niet gedekt door verzekering.
Sequencing van het gehele genoom is de meest grondige methode. Het onthult mutaties in elk deel van het genoom van een persoon, niet alleen de 1 procent die genen bevat. Het is nog steeds slechts een onderzoeksinstrument, maar als de prijs daalt en het meer op grote schaal beschikbaar wordt, kan het de andere tests vervangen.,
momenteel bevelen Amerikaanse medische academies alleen karyotypering of chromosomale microarray analyse voor autisme aan. Zij adviseren ook om puntmutaties in FMR1, MECP2 of PTEN te zoeken, maar alleen wanneer een kind andere tekenen van de syndromen vertoont die met mutaties in deze genen worden geassocieerd.
welk deel van de autistische mensen vindt antwoorden uit genetische tests?
relatief weinig. Karyotyping vindt een relevante verandering in 3 percenten van autistische mensen, en microarray analyse in 10 percenten3., Het rangschikken van de drie genen verbonden aan syndromen kon een autismemutatie in 14 percent van autistische mensen identificeren
Het combineren van deze methodes met het rangschikken van exome kon resultaten in zo veel als 40 percent van mensen met autisme opleveren.
in één studie van 2015, vonden microarrays veranderingen die autisme in 9 percenten van kinderen met de voorwaarde konden verklaren. Het rangschikken van exomes onthulde veranderingen in een andere 8 percent4.
de kans op het vinden van een bekende genetische variant neemt toe als de autistische persoon ook een verstandelijke handicap, epileptische aanvallen of ongebruikelijke gelaatstrekken heeft.,
Wat als een genetische test niets oplevert?een negatief resultaat betekent niet dat de persoon geen mutatie heeft die autisme kan veroorzaken. De test in kwestie kan niet pick – up die bepaalde mutatie, of misschien heeft de mutatie nog geen bekende verbinding met autisme.
veel van de genen verbonden aan autisme vandaag werden niet geassocieerd met de voorwaarde vijf jaar geleden. De meeste genetische testfaciliteiten heranalyseren de resultaten eenmaal per jaar op basis van de laatste bevindingen.
Leave a Reply