Sikkelcelanemie

keten, die een hemoglobine tetrameer(alpha2/beta s2) dat slecht oplosbaar wanneer gedeoxygeneerd produceert.3 de polymerisatie van deoxy hemoglobine (Hb) S is essentieel voor vasoclusieve verschijnselen.3however, polymerisatie alleen niet verantwoordelijk voor de pathofysiologie vansickle cell disease., Veranderingen in rode celmembraanstructuur en-functie, ongeordende volumeregeling van de cel en verhoogde herkenning van vasculair endotheel spelen ook een belangrijke rol.3 veelvoorkomende variëteiten van sikkelcelziekte worden hererited als homozygositeit voor beta s globineketen, genaamd sikkelcelanemie (HB SS) of als verbinding heterozygositeit van de beta s globinchain met een andere mutant beta globine: sikkelcel – beta 0 thalassemie (Hb S-β°thal), sikkelcel-Hb Cziekte (HB SC ziekte) en sikkelcel – beta +thalassemie (Hb s-β+ thal).2 ziektemanifestaties zijn de meest ernstige patiënten met sikkelcelanemie, HB SS.,

sikkelcelanemie en Hb S-β° thal worden gekenmerkt door een ernstige hemolytische anemie met intermitterende pijnlijke Vaso-cclusivecrises. Andere typische acutecomplicaties van sikkelcelanemie omvatten focale infarct van de milt, nieren, longen, bot, netvlies, of hersenen, plotselinge uitgebreide sequestration van blooddin de milt of lever, of overweldigende infectie withencapsulated bacteriën. Hb S-β + thal en HB SC worden gekenmerkt door zeldzame crises en aseptische necrose. Sikkelen wordt ook gezegd wanneer de PO2 onder de 60 mmHg valt, vergelijkbaar met de PO2 op standaard cabinehoogtes.,6 sikkelcelziekte is dus duidelijk niet verenigbaar met een carrière in de luchtvaart.

Sikkelcelkarakteristiek (SCT) (HB AS) is een goedaardige aandoening waarbij 20-45% vanhemoglobine Hb s is.normaal bestaat menselijk bloed uit 96-98% Hb A, 2-3% HB A2 en <1% HB F. SCT wordt niet geassocieerd met bloedarmoede, verandering in de overleving van rode bloedcellen, of levensverwachting. Gevallen van sikkelpatiënten met rode bloedcellen met SCT zijn gemeld op hoogten tot 9.000 voet;het is echter onwaarschijnlijk dat de meerderheid van de patiënten met SCT onder de 21.000 voet sikkelt.,Hoewel personen met SCT in het algemeen als klinisch normaal worden beschouwd, is er een zeldzame associatie van sikkelceltrait met acute medische problemen., De conditionsinclude splenic infarct op grote hoogte met sporten of hypoxemie, hematuriasecondary te renale papillaire necrose, fatale hartaanval warmte ziekte withexercise, idiopathische plotselinge dood met een oefening, glaucoom of terugkerende hyphemafollowing een eerste episode van hyphema, hyposthenuria (een onvermogen om te fullyconcentrate urine), bacteriuria bij vrouwen, bacteriuria of pyelonephritisassociated met de zwangerschap, nierfunctie, medullaire carcinoma in jongeren (in de leeftijd van 11to 39 jaar), bij het begin van end stage renal disease van autosomaal dominantpolycystic nierziekte, en priapisme.,5

sikkelcelziekte / eigenschap komt vaak voor bij Afrikaanse populaties bezuiden de Sahara en sporadisch bij populaties van Mediterrane, Midden-Oosterse of Indiase afkomst. Tussen 7 en 9% van de Afro-Amerikanen hebben Sickle Cell trait (SCT). Er moet rekening mee worden gehouden dat het genetische defect dat sikkelcel produceert, voorkomt in Kaukasiërs en dat dragers in Europa fysisch niet te onderscheiden zijn van de algemene bevolking. Hierdoor is screening in het leger niet beperkt tot zwarte rekruten.,tot 1982 beperkte het leger van de VS personen met sikkelcelkenmerken van deelname aan vliegtraining, vliegtaak en zelfs het bijwonen van de US Air Force Academy als gevolg van de zeldzaamheid van sikkelcrises bij gestreste personen met sikkelcelkenmerken. In 1985 beval de minister van Defensie dat ” alle militaire beroepsbeperkingen op sikkelcelkenmerken worden verwijderd.”Momenteel, elk individu wordt getest voorsickle cell disease / eigenschap voorafgaand aan de toetreding tot de Amerikaanse gewapende diensten. Een rekruut wordt toegelaten tot de Amerikaanse luchtmacht met een Hb S-niveau van maximaal 45%.,

het bloed van sikkelceltrait dragers wordt getest met hemoglobine elektroforese op percentage Hb S en om te beoordelen op andere co-existinghemoglobinopathieën. De volgende tablesummaries elektroforetische patronen in gemeenschappelijke hemoglobinopathieën.4

* aantallen geven het percentage van totaal hemoglobine aan voor een niet-getransfundeerde volwassen patiënt. Het bereik is bij benadering en kan variëren afhankelijk van het specifieke laboratorium en de bepalingsmethode.

† percentage Hb ‘ s kan zo laag zijn als 21 procent bij patiënten met sicklecell-eigenschap in combinatie met alfa-thalassemie.,

Aeromedische problemen: personen met sikkelcelziekte hebben een ernstig risico op miltinfarct en andere vasoclusieve episodes waarbij de buik,longen of het zenuwstelsel betrokken zijn wanneer zij worden blootgesteld aan hypoxie, infectie, dehydratie of blootstelling aan verkoudheid. Sikkelceltraitexcept voor zeldzame gevallen is niet geassocieerd met een verhoogd aeromedisch risico.

medisch onderzoek: de eerste laboratoriumtest om sikkelcelziekte/eigenschap te screenen isa sickledex™; indien positief dan is hemoglobine elektroforese vereist. Hb AS, met Hb S tot 45 % is aanvaardbaar voor vliegtaken.,

De aeromedische evaluatie dient het volgende te omvatten:

A. Een grondige anamnese voor symptomaticvasoclusieve episodes, negatieven inbegrepen

B. volledige bloedtelling

C. hemoglobine elektroforese

D.,468bf3″>

Geen

AFMOA/MAJCOM†

Hb SS, Hb SC, Hb S +thal, Hb S 0thal

Ja

Geen

AFMOA/MAJCOM†

* testresultaten moeten worden verzonden (PEPP)certificatie autoriteit geannoteerd bij de eerste vliegende klasse I, II, III)fysieke

† FC I/IA – AETC; FC II –AFMOA; FC III – MAJCOM

Aeromedical Dispositie (civiele): Sicklecell ziekte is niet een van de specifiek diskwalificerende voorwaarden., Piloten met sikkelcelziekte komen in aanmerking voor alle klassen van FAA certificaten. Deze worden behandeld onder de categorie speciale uitgifte. Aanvragers zijn verplicht om de ernst, stabiliteit en eventuele gevolgen van hun ziekte aan de FAA voorevaluatie te documenteren. Als ze aanvaardbaar worden geacht, ontvangen ze een speciale uitgifte. Sicklecell trait is niet getest op en is niet diskwalificeren voor een klasse van Faacertificaat.

Waiver Experience (military): een grote database van militaire waiver heeft tot januari 2007 32 waiver-aanvragen voor de diagnose van SCT voor FC I/IA (4), FC II(7) en FC III (21) gepubliceerd., In 29 van de 32 zaken werden ontheffingen verleend. Hemoglobine S niveaus van maximaal 44%, zoals gedocumenteerd in de database zijn geleverd zolang er geen geschiedenis van bloedarmoede of andere gevolgen. Van de drie gediskwalificeerde gevallen was er één een combinatie van sikkelcelkenmerken / α-thalassemiemet bloedarmoede; de andere twee hadden andere diskwalificerende medische aandoeningen (hepatitis C-en H-3-gehoor met gehoorapparaten). Geen vliegers werden gediskwalificeerd voor een solediagnose van sikkelcelkenmerken.,

Waiver-ervaring (civiel): de FAA had zeer weinig aanvragers met sikkelcelziekte, en daarom is de waiver-ervaring beperkt, maar zou als hierboven beschreven worden beschouwd.

2. Embury SH. Hoofdstuk 171: sikkelcelanemie en geassocieerde hemoglobinopathieën. In Cecil ‘ s boek over medicijnen. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philiadelphia. 2004.

3. Embury SH, VICHINSKY EP. Variant sikkelcelsyndromen. Up-to-date. Online versie 15.1. 22 November 2006.

4. Embury SH, Vichinsky EP, Mahoney Jr DH. Diagnose van sikkelcelsyndromen. Up-to-date. Online versie 14.3., 12 September 2005.

5. Lange ID. Sikkelcelkenmerken en luchtvaart. Aviat Space EnvironMed. 1982 okt; 53 (10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Evaluatie van de gevaren van sikkeltrekken in de luchtvaart. Aviat Space EnvironMed. 1977 Aug; 48 (8): 753-62.

7. Rayman RB. Sikkelceltrait en de vlieger. Aviat Space Environ Med. 1979 Nov; 50 (11): 1170-2.

8. Rayman RB, Hastings JD, Kruyer, WB, Levy RA, Pickard JS. Hemoglobinopathieën. In ClinicalAviation Medicine, 4e ed. Professional PublishingGroup, LTD; New York. 2006