symptomene av Pompe sykdom er forårsaket av mangler eller er utilstrekkelige mengder av et enzym som kalles syre alfa-glucosidase (GAA). Dette enzymet er nødvendig for å bryte ned glykogen, en kompleks sukker molekyl, til glukose, den enkle sukker som kroppen vår bruk av energi. Hvis glykogen er ikke omgjort til glukose, det samler seg inne i cellene, spesielt muskel celler, forårsaker muskel svakhet og sløse.
Selv om det er for øyeblikket ingen kur for Pompe sykdom, ulike behandlingsalternativer kan bidra til å lette symptomer.,
Enzyme replacement therapy
Enzyme replacement therapy (ERT) er brukt til å øke nivåene av GAA i kroppen og redusere opphopning av glykogen inne i cellene. Enzymet er laget i laboratoriet ved hjelp av kultiverte celler eller celler dyrket og vedlikeholdt in vitro, som er genetisk endret for å produsere den menneskelige form av GAA. Enzymet blir deretter renset og brukt til å behandle pasienter.
ERT er administrert i blodbanen, og har vist seg å redusere unormal fortykkelse av hjertet vegger som er karakteristisk for Pompe sykdom., Det bidrar også til å opprettholde muskel funksjon og forbedre pasientenes livskvalitet.
Leger anbefaler at behandling startes tidlig før betydelige muskel skade oppstår.
Noen AMERIKANSKE stater test for Pompe sykdom som en del av deres standard nyfødt-screening. Tidlig diagnose gir behandling til å begynne snart etter fødselen, og babyer behandles tidlig er mindre sannsynlighet for å kreve en vifte for å hjelpe dem med å puste, å forbedre sine sjanser til å overleve.,
Mange pasienter som mottar ERT produsere antistoffer mot injisert enzym, og utvikle en immunrespons til den behandling som reduserer effektiviteten. Medisiner kan brukes til å lette dette immunrespons på ERT.
I USA, den eneste godkjente ERT for Pompe sykdom er Lumizyme (alglucosidase alfa), som er en kopi av GAA. Den er produsert av Sanofi Genzyme.
Støttende terapi
de Fleste pasienter trenger støttende behandling for å løse symptomer av Pompe sykdom, som inkluderer respiratoriske og kardiale problemer, fysisk funksjonshemming, og vanskeligheter med å svelge.,
Noen pasienter kan kreve en mekanisk ventilasjon under luftveisinfeksjoner eller om natten.
Fysisk og ergoterapi kan forbedre pasientenes muskel styrke og hjelpe dem til å lære å bruke stokker eller turgåere hvis det er nødvendig.
Tale terapi kan være nyttig hvis et pasientens munn og tunge musklene er berørt. Svakhet i disse musklene kan også gjøre det vanskelig å svelge, kan føre til problemer med å få tilstrekkelig næring.
barn med Pompe sykdom kan ha behov for å bruke et materør., Pasienter med sen-utbruddet Pompe vanligvis ikke trenger slik hjelp, men de kan ha nytte av en myk kost.
Eksperimentelle behandlingsformer
Det er flere varianter av ERT som nå blir etterforsket som potensielle Pompe sykdom behandlinger. Disse er rettet mot å forbedre gjeldende ERT medisiner.
I tillegg, forskere undersøker muligheten for medisiner som fungerer som «chaperones» til pasientens tilgjengelig GAA enzym, slik som å gjøre enzymet mer effektivt til å bryte ned glykogen.,
Forskere ved Duke Helse arbeider på et gen terapi tilnærming som kan la Pompe sykdom pasienter til å produsere sine egne funksjonelle GAA enzym, et tiltak som ville bidra til å unngå immune reaksjoner på ERT, og hjelpemiddel for pasienter som ERT er ikke effektiv.
***
Pompe Sykdom Nyheter er strengt nyheter og informasjon på nettside om sykdommen. Det gir ikke medisinske råd, diagnose eller behandling. Dette innholdet er ikke ment å være en erstatning for profesjonell medisinsk rådgivning, diagnose eller behandling., Oppsøk alltid lege eller annet kvalifisert helsepersonell med alle spørsmål du har om en medisinsk tilstand. Aldri se bort fra profesjonell medisinsk råd eller forsinkelse i arbeidet med det på grunn av noe du har lest på dette nettstedet.
Leave a Reply