出生前に検出された胎児脳室巨大症

の結果は、約3125人の患者が出生前超音波の異常に関連する適応症について具体的に評価された。 これは、妊娠関連の問題のためのカウンセリングを求めている患者のコホートで約25％の症例を構成しました。 医療記録のレビューは、水頭症またはFVMのいずれかの診断を受けた109例（3.48％）であることを特定した。,

現在の妊娠は影響を受けず、VMがなかったため、109例のうち、以前の妊娠または子供の水頭症の病歴を呈する25例は除外された。 側方心室拡張は心房で10ミリメートル未満であったとして八追加のケースは除外されました。 残りの76件は入学基準を満たしていました。 ケースの大半は妊娠の18そして26週（66%、範囲14-35週）の間に検出されました。

人口統計データ

症例のデータおよび超音波所見の詳細は、著者からの要求に応じて入手可能である。, VMを呈する女性は18歳から38歳の間であり、平均および中央値の年齢はそれぞれ27.6歳および28歳であった。 プリミグラビダの女性は、コホートでマルチグラビダの女性を上回っていました（40対36）。 血族は一つの家族にのみ認められた。

脳室肥大データ

さまざまなカテゴリーの症例の部門は、I群—軽度のVM—30例（39.5％）、II群—重度のVM—3例（17.1％）、III群—超音波上の他の胎児奇形またはhydramniosに関連するVMを有する妊娠—33（43.4％）であった。,

単離された軽度のVMのグループI内では、30例のうち一つだけがVMを持っていた12ミリメートル以上（13.8ミリメートル）、このケースでは、繰り返し超音波を持っていなかったし、期に死産を持っていました。

繰り返し超音波は、グループIの18の30（60％）ケースと6/18（33％）と同じサイズまたはVMの減少12（67％）の18例で心室のサイズの増加を示すグループIIの二つで行われました。 繰り返しスキャンを受けているグループIIの二つのケースのうち、一つは退行し、14.5ミリメートルのVMと別のケースは16ミリメートルに繰り返し超音波で心室, 本症例は最終的に重度VM群（II群）に分類され、16MMまで進行したため、III群では繰り返し超音波を行い、10例でMRI脳を行った。 Ｖｍは硬膜下出血を示した症例を除いて，胎児ＭＲＩでは追加情報を追加しなかった。 グループIIIには、軽度から中等度のVMが15mm以上（17例、このグループの53％）および重度のVM（16例、このグループの47％）の両方が含まれていました。, 頭蓋内異常および頭蓋外異常は、頭蓋内異常および頭蓋外異常の両方を有する七例を含む、それぞれ21および19例で観察された。 ＣＮＳ異常は，神経管欠損症（七例），脳梁無形成（八例），後か異常（六例），硬膜下出血からなっていた。 羊水過多は頭蓋外異常が最も多かった。 両症例では鼻骨の欠如が認められた。, 横隔膜ヘルニア，腎異常，水腫，子宮異常，心欠損，関節症もＦＶＭとともに検出された。 複数の奇形を有する一つの胎児はサイトメガロウイルス（ＣＭＶ）感染を有することが検出された。

すべての76例が関連する異常の有無にかかわらずVMの程度に基づいて二つのグループに再編成されたとき、47例は軽度から中等度のVMグループに落ち、29 これらの中で，関連する異常は軽度のＶＭ群よりも重度のＶＭ群でより頻繁に起こった。,

家族歴

現在の妊娠中にVMを持っていた以前の子供にVMまたは水頭症の病歴があった五つのケースがありました。 先天性筋ジストロフィーと診断した。 ある症例では，臨床評価，クレアチンホスホキナーゼ（ＣＰＫ）レベルの上昇，筋電図検査（ＥＭＧ），および筋肉に対するジストログリカン抗体による免疫組織化学的染色に基づいていた。 過去の水頭症例は家族歴からＸ連鎖水頭症であると考えられた。, L1cam遺伝子の遺伝的研究は、突然変異のない一つのケースで行われました。 Ｉ群ではＮＴＤの既往があった。 Ｉ群の残りの症例は水頭症に関連する家族歴を持たなかったため，本質的に低リスク集団群にあった。

染色体研究

三つのグループで異常な結果を有する染色体研究

全体的に、染色体異常の収率は重度よりも軽度のVM症例で高かった（23.1％対Nil）。 しかし，胎児に核型は認められなかったが，強い疑いがあった重症ＶＭの症例があった。 この場合の核型は、カップルがさらなるテストを拒否したために行われなかった。, 家族の前の子供は、五染色体と21の間の転座を有することが認められた複数の先天性異常（異形、唯一の利用可能な特徴として不在の手）と生後七ヶ月で ここでは、夫の核型はまた、同じ染色体間の転座を示した。 したがって、胎児は関連する染色体異常を有していた可能性が高い。

子宮内感染

シリーズでCMV感染の一つのケースがありました。, 本症例では出生前超音波でエコー原性腸，ＶＭおよび後か異常を含む複数の異常が検出された。 羊水ポリメラーゼ連鎖反応（ＰＣＲ）はＣＭＶ陽性であり，出生後の剖検でも同じことが確認された。

出生後のアウトカム

アウトカム調査は、家族との電話インタビューによって行われました。 五つの家族は連絡できませんでした。 フォローアップが可能な71家族のうち、29人の子供が生き残っており、そのうち23人は男の子、六人は女の子であった。, 79%の29人がうまくやっており、五人の男の子は発達の遅れを抱えており、一人の男の子の状態は非常に若いため不明である。 2).

胎児期に脳室肥大を呈する症例の出生後転帰

グループIでは、27の30例でフォローアップが可能であった。 図3;表1)。 三つの症例はフォローアップに失われた。, これらのうち、トリソミー21を有するものを含む二つの終端があった。 一つの妊娠は期中に子宮内崩壊で終わり、一つの男の子は遅れと繁栄の失敗の特徴を示したが、接触時にはまだ幼児期にあった（九ヶ月）（図。 3). 残りの23例（92％）はうまくいっていました。

さまざまなグループの症例の分類と出生後の結果を示すフローチャート