ミトコンドリア疾患

ミトコンドリアとは何ですか？

ミトコンドリアは私たちの体の”エネルギー工場”です。 数千のmitochondriaはボディのほぼあらゆる細胞にあります。 彼らの仕事は、酸素を処理し、私たちが食べる食品から物質をエネルギーに変換することです。 Mitochondriaは私達の体が作用する必要があるエネルギーの90%を作り出す。

ミトコンドリア疾患とは何ですか？,

ミトコンドリア疾患は、ミトコンドリアが身体が正常に機能するのに十分なエネルギーを産生できない場合に起こる慢性（長期的）、遺伝的、しばしば （継承は、障害が親から子供に渡されたことを意味します。）ミトコンドリア疾患は出生時に存在する可能性がありますが、どの年齢でも発生する可能性があります。

ミトコンドリア疾患は、脳、神経、筋肉、腎臓、心臓、肝臓、目、耳または膵臓の細胞を含む身体のほぼすべての部分に影響を与える可能性があります。,

ミトコンドリア機能不全は、ミトコンドリアが他の病気や状態のために機能しない場合に発生します。 多くの条件は二次mitochondrial機能障害をもたらし、Alzheimer病、筋ジストロフィー、ルー-ゲーリッグの病気、糖尿病および癌を含む他の病気に、影響を与えることができます。 二次mitochondrial機能障害の個人に一次遺伝的なmitochondrial病気がないし、徴候の進行中の開発か悪化について心配する必要はありません。

ミトコンドリア疾患はどのように一般的ですか？,

5,000人の人の一つは、遺伝的ミトコンドリア病を持っています。 毎年、米国の約1,000から4,000人の子供はmitochondrial病気と生まれます。 関与する症状および臓器系の数および種類により、ミトコンドリア疾患は、しばしば他の、より一般的な疾患と誤解される。

ミトコンドリア病の原因は何ですか？

ほとんどの人において、原発性ミトコンドリア病は、いくつかの方法で遺伝することができる遺伝的状態である（両親から子供に渡される）。

継承タイプを理解するには、遺伝子とDNAについてもっと学ぶことが役立ちます。, 遺伝子は、茶色の目や青い目など、私たちの形質を与える物質です。 遺伝子にはDNAが含まれており、それはそれぞれの人にユニークなメイクを与える”青写真”です。

通常の状況下では、子供はペアで遺伝子を継承します-母親からの一つの遺伝子と父親からのもの。 ミトコンドリア病の子供は、両親から正常な遺伝子のペアを受け取りません。 遺伝子は変異しています-それは欠陥がある（変更された）ことを意味します。 ミトコンドリア病が継承されている方法を学ぶことは、将来の子供たちに病気を渡す可能性を予測するのに役立ちます。,

継承タイプは次のとおりです。

• 常染色体劣性遺伝：この子は、各親から遺伝子の変異コピーを受け取ります。 家族の各子供がmitochondrial病気を受継ぐこと25%のチャンスがあります。
• 常染色体優性遺伝：この子は、いずれかの親から遺伝子の変異コピーを受け取ります。 家族のそれぞれの子供がミトコンドリア病を継承する可能性は50％です。
• ミトコンドリアの継承：このユニークなタイプの継承では、ミトコンドリアには独自のDNAが含まれています。, みのミトコンドリア障害による変異ミトコンドリアDNAのみから継承された。 これがミトコンドリア病が継承された方法であれば、家族の各子供がミトコンドリア病を継承する100％の可能性があります。
• 無作為突然変異：時には遺伝子は親から継承されていない独自の突然変異を発症します。

ミトコンドリア疾患の症状は何ですか？

ミトコンドリア疾患の症状は、身体のどの細胞が影響を受けるかによって異なります。, 患者の症状は、軽度から重度までの範囲であり、一つ以上の器官を伴い、任意の年齢で発生する可能性があります。 同じミトコンドリア疾患を有する同じ家族内の患者であっても、症状、重症度および発症年齢（症状の開始）に違いがあり得る。

ミトコンドリア疾患の症状には、

• 貧しい成長が含まれる。
• 筋力低下、筋肉痛、低筋緊張、運動不耐性。
• 視覚および/または聴覚の問題。
• 学習障害、発達の遅れ、精神遅滞。
• 自閉症、自閉症のような機能。,
• 心臓、肝臓または腎臓の病気。
• 胃腸障害、嚥下困難、下痢または便秘、原因不明の嘔吐、痙攣、逆流。
• 糖尿病。
• 感染のリスクが増加しました。
• 神経学的な問題、発作、偏頭痛、脳卒中。
• 運動障害。
• 甲状腺の問題。li>
• 呼吸（呼吸）の問題。
• 乳酸アシドーシス（乳酸の蓄積）。
• 認知症。,

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