In un periodo di cinque anni, circa 3125 pazienti sono stati valutati specificamente per indicazioni correlate all’anomalia nell’ecografia prenatale. Ciò costituiva circa il 25% dei casi in una coorte di pazienti che cercavano consulenza per eventuali problemi legati alla gravidanza. La revisione delle cartelle cliniche ha identificato 109 (3,48%) casi con diagnosi di idrocefalo o FVM.,
Dei 109 casi, 25 casi che presentavano una storia di idrocefalo in una gravidanza precedente o in un bambino, sono stati esclusi perché la gravidanza attuale non era influenzata e non aveva VM. Otto casi aggiuntivi sono stati esclusi poiché la dilatazione ventricolare laterale era inferiore a 10 mm nell’atrio. I restanti 76 casi soddisfacevano i criteri di iscrizione. La maggior parte dei casi è stata rilevata tra 18 e 26 settimane di gestazione (66 %, intervallo 14-35 settimane).
Dati demografici
I dati dei casi e i dettagli dei risultati ecografici sono disponibili su richiesta degli autori., Le donne che presentavano VM avevano un’età compresa tra 18 e 38 anni, con un’età media e mediana rispettivamente di 27,6 e 28 anni. Le donne Primigravida hanno superato le donne multigravida nella coorte (40 vs. 36). La consanguineità è stata notata solo in una famiglia.
Dati di ventricolomegalia
La divisione dei casi in varie categorie era la seguente: Gruppo I—Casi isolati lievi di VM—30 (39,5 %); Gruppo II—casi isolati gravi di VM—3 (17,1 %); e Gruppo III—gravidanze con VM associate ad altre malformazioni fetali o idramnios su ultrasuoni—33 (43,4 %) casi.,
All’interno del gruppo I di VM lieve isolata, solo uno su 30 casi aveva VM superiore a 12 mm (13,8 mm), Questo caso non aveva un’ecografia ripetuta e aveva un parto morto a termine.
È stata eseguita un’ecografia ripetuta in 18 casi su 30 (60 %) nel gruppo I e due nel gruppo II che hanno mostrato un aumento della dimensione ventricolare in 6/18 (33 %) e la stessa dimensione o riduzione della VM in 12 (67 %) di 18 casi. Tra i due casi nel gruppo II sottoposti a scansioni ripetute, uno regredito e un altro caso con VM di 14,5 mm hanno avuto un aumento della dimensione ventricolare durante l’ecografia ripetuta a 16 mm., Questo caso è stato infine classificato nel gruppo VM grave (Gruppo II) a causa della progressione a 16 mm. Nel gruppo III, sono state eseguite ecografie ripetute in sette casi e la risonanza magnetica cerebrale è stata eseguita in 10 casi. La VM è aumentata in cinque casi su sette e la risonanza magnetica fetale non ha aggiunto ulteriori informazioni, tranne in un caso che ha mostrato emorragia subdurale. Il gruppo III comprendeva sia VM da lieve a moderata ≤15 mm (17 casi, 53% di questo gruppo) che VM grave (16 casi, 47% di questo gruppo)., Anomalie intracraniche ed extracraniche sono state osservate in 21 e 19 casi ciascuno, inclusi sette casi con anomalie sia intra che extracraniche. Anomalie del SNC costituite da difetti del tubo neurale (sette casi), agenesia del corpo calloso (otto casi), anomalie della fossa posteriore (sei casi) e emorragia subdurale in un caso. Il polidramnios è stata l’anomalia extracranica più frequente osservata in sei casi. L’osso nasale assente è stato osservato in due casi., Due casi ciascuno di ernia diaframmatica, anomalie renali e idrope e un caso ciascuno di anomalie uterine, difetto cardiaco e artrogriposi sono stati rilevati insieme a FVM. Un feto con malformazioni multiple è stato rilevato per avere infezione da citomegalovirus (CMV).
Quando tutti i 76 casi sono stati raggruppati in soli due gruppi in base al grado di VM con o senza anomalie associate, 47 casi sono caduti nel gruppo VM da lieve a moderato e 29 casi hanno avuto VM grave. Tra questi, le anomalie associate si sono verificate più frequentemente nel gruppo con VM grave che nel gruppo con VM lieve .,
Storia familiare
Ci sono stati cinque casi in cui c’era una storia di VM o idrocefalo in precedenti bambini che avevano anche VM nella gravidanza corrente. Due casi sono stati diagnosticati per avere la distrofia muscolare congenita postnatale. In un caso, si basava sulla valutazione clinica, sui livelli di creatinfosfochinasi (CPK), sull’elettromiografia (EMG) e sulla colorazione immunoistochimica con anticorpi distroglicani sul muscolo. Tre casi di idrocefalo precedente sono stati sospettati di essere idrocefalo X-linked in vista della storia familiare., Gli studi genetici per il gene L1CAM sono stati fatti in un caso senza mutazione. Due casi sono stati inclusi nel gruppo II e tre sono rientrati nel gruppo III.
Un caso del gruppo I aveva una precedente storia di NTD. Il resto dei casi nel gruppo I non aveva alcuna storia familiare correlata all’idrocefalo, quindi erano essenzialmente nel gruppo di popolazione a basso rischio.
Studi cromosomici
Studi cromosomici con risultati anormali nei tre gruppi
Nel complesso, la resa dell’anomalia cromosomica è stata maggiore nei casi lievi di VM rispetto a quelli gravi (23,1% contro zero). C’è stato un caso di VM grave, tuttavia, in cui il cariotipo non è stato fatto nel feto ma era presente un forte sospetto. Il cariotipo in questo caso non è stato fatto in quanto la coppia ha rifiutato ulteriori test., Il bambino precedente della famiglia era morto a sette mesi di età con anomalie congenite multiple (dismorfismo, mano assente come le uniche caratteristiche disponibili) che è stato notato per avere una traslocazione tra il cromosoma cinque e 21. Qui, il cariotipo del marito mostrava anche la traslocazione tra gli stessi cromosomi. Pertanto, è probabile che il feto avesse un’anomalia cromosomica correlata.
Infezioni intrauterine
C’è stato un caso di infezione da CMV nella serie., In questo caso sono state rilevate anomalie multiple sull’ecografia prenatale, tra cui l’anomalia dell’intestino ecogenico, della VM e della fossa posteriore. La reazione a catena della polimerasi del liquido amniotico (PCR) è risultata positiva per la CMV e lo stesso è stato confermato negli studi autoptici postnatali.
Outcome postnatale
Outcome survey è stato eseguito mediante interviste telefoniche con le famiglie. Cinque famiglie non potevano essere contattate. Delle 71 famiglie in cui era disponibile il follow-up, 29 bambini sopravvivono, di cui 23 erano ragazzi e sei erano ragazze., Ventitré (79 %) su 29 stanno bene, cinque ragazzi hanno ritardo dello sviluppo e lo stato di un ragazzo è incerto in quanto è molto giovane (Fig. 2).
il risultato Postnatale dei casi si presenta con ventricolomegalia nella vita fetale con la distribuzione in tre gruppi
Nel Gruppo I, un follow-up è disponibile in 27 dei 30 casi (Fig. 3; Tabella 1). Tre casi sono stati persi per follow-up., Tra questi, c’erano due terminazioni tra cui quella con trisomia 21. Una gravidanza si è conclusa con la morte intrauterina a termine, e un ragazzo ha mostrato caratteristiche di ritardo e incapacità di prosperare, ma era ancora nell’infanzia al momento del contatto (nove mesi) (Fig. 3). I restanti casi 23 (92 %) stavano andando bene.
Diagramma di flusso che mostra la classificazione e postnatale esiti di casi in vari gruppi
Nel Gruppo II, 13 casi, otto optato per l’interruzione della gravidanza, di cui uno era già morto, e due sono stati persi al follow-up., Due ragazzi sono vivi, di cui uno ha cinque mesi e ha aumentato la circonferenza della testa, ma nessun ritardo fino ad ora, e un ragazzo sta apparentemente bene a 18 mesi di età.
Nel gruppo III, il risultato è stato piuttosto scarso con solo tre sopravvivenze su un totale di 31 casi con esito noto (9,3 %). Tutti e tre sono ragazzi, di cui, uno ha solo due settimane e gli altri due hanno ritardo dello sviluppo, di età compresa tra 6 e 26 mesi. Nei nonsurvivors, 21 sono stati terminati e sette sono morti intrauterini o entro pochi mesi dalla nascita. L’esito di due bambini non era disponibile in quanto erano persi per il follow-up.
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