mitokondriális betegségek

mik azok a mitokondriumok?

a mitokondriumok testünk “energiagyára”. Több ezer mitokondrium van a test szinte minden sejtjében. Az a feladatuk, hogy oxigént dolgozzanak fel, és az általunk fogyasztott élelmiszerekből energiává alakítsák át az anyagokat. A mitokondriumok a testünk működéséhez szükséges energia 90% – át termelik.

mik azok a mitokondriális betegségek?,

a mitokondriális betegségek krónikus (hosszú távú), genetikai, gyakran öröklött rendellenességek, amelyek akkor fordulnak elő, amikor a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a test megfelelő működéséhez. (Az öröklött azt jelenti, hogy a rendellenességet a szülőktől a gyermekekig adták át.) A mitokondriális betegségek születéskor jelen lehetnek, de bármely életkorban is előfordulhatnak.

a mitokondriális betegségek a test szinte bármely részét érinthetik, beleértve az agy, az idegek, az izmok, a vesék, a szív, a máj, a szem, a fül vagy a hasnyálmirigy sejtjeit.,

a mitokondriális diszfunkció akkor fordul elő, amikor a mitokondriumok nem működnek olyan jól, mint egy másik betegség vagy állapot miatt. Számos betegség másodlagos mitokondriális diszfunkcióhoz vezethet, és más betegségeket is érinthet, beleértve az Alzheimer-kórt, az izomdisztrófiát, A Lou Gehrig-kórt, a cukorbetegséget és a rákot. A másodlagos mitokondriális diszfunkcióval rendelkező egyének nem rendelkeznek elsődleges genetikai mitokondriális betegséggel, és nem kell aggódniuk a tünetek folyamatos fejlődése vagy súlyosbodása miatt.

mennyire gyakoriak a mitokondriális betegségek?,

5000 egyénből egy genetikai mitokondriális betegséggel rendelkezik. Az Egyesült Államokban évente mintegy 1000-4000 gyermek születik mitokondriális betegséggel. A tünetek és szervrendszerek száma és típusa miatt a mitokondriális betegségeket gyakran összetévesztik más, gyakoribb betegségekkel.

mi okozza a mitokondriális betegséget?

a legtöbb emberben az elsődleges mitokondriális betegség olyan genetikai állapot, amely többféle módon örökölhető (a szülőktől a gyermekeikig).

az öröklési típusok megértéséhez érdemes többet megtudni a génekről és a DNS-ről., A gének olyan anyagok, amelyek olyan tulajdonságokat adnak nekünk, mint a barna szem vagy a kék szem. A gének DNS-t tartalmaznak, amely a “tervrajz”, amely minden embernek egyedi sminket ad.

normál körülmények között a gyermek párban örökli a géneket – egy gént az anyától, egy pedig az apától. A mitokondriális betegségben szenvedő gyermek nem kap normál génpárt a szülőktől. A gén mutálódott – ami azt jelenti, hogy hibás lett (megváltozott). A mitokondriális betegség öröklődésének megtanulása segít megjósolni a betegség(ek) jövőbeli gyermekek számára történő átadásának esélyét.,

Az öröklési típusok a következők:

• autoszomális recesszív öröklés: ez a gyermek minden szülőtől kap egy gén mutált példányát. 25% esély van arra, hogy a család minden gyermeke örökölni fog egy mitokondriális betegséget.
• autoszomális domináns öröklés: ez a gyermek egy gén mutált példányát kapja mindkét szülőtől. 50% – os esély van arra, hogy a család minden gyermeke örökölni fog egy mitokondriális betegséget.
• mitokondriális öröklés: ebben az egyedülálló öröklési típusban a mitokondriumok saját DNS-t tartalmaznak., Csak a mitokondriális DNS mutációi által okozott mitokondriális rendellenességek kizárólag anyáktól örökölhetők. Ha ez a módja annak, hogy a mitokondriális betegséget örökölték, akkor 100% – os esély van arra, hogy a család minden gyermeke örökölni fog egy mitokondriális betegséget.
• véletlenszerű mutációk: néha a gének saját mutációt fejlesztenek ki, amelyet nem örököl a szülő.

mik a mitokondriális betegségek tünetei?

a mitokondriális betegségek tünetei attól függnek, hogy a test sejtjei érintettek-e., A betegek tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek, egy vagy több szervet érinthetnek, és bármely életkorban előfordulhatnak. Még az ugyanazon családba tartozó, azonos mitokondriális betegségben szenvedő betegek esetében is lehetnek különbségek a tünetek, a súlyosság és a megjelenés kora (a tünetek kezdete) között.

a mitokondriális betegségek tünetei a következők lehetnek:

• gyenge növekedés.
• izomgyengeség, izomfájdalom, alacsony izomtónus, testmozgás intolerancia.
• látási és / vagy hallási problémák.
• tanulási nehézségek, fejlődési késedelmek, mentális retardáció.
• autizmus, autizmusszerű jellemzők.,
• szív -, máj-vagy vesebetegségek.
• emésztőrendszeri betegségek, nyelési nehézségek, hasmenés vagy székrekedés, megmagyarázhatatlan hányás, görcsök, reflux.
• Diabetes.
• fokozott fertőzésveszély.
• neurológiai problémák, görcsök, migrén, stroke.
• mozgási zavarok.
• pajzsmirigy problémák.
• légzési (légzési) problémák.
• tejsavas acidózis (Laktát felhalmozódása).
• demencia.,

Get useful, helpful and relevant health + wellness information

enews