Yli viiden vuoden ajan, noin 3125 potilaat arvioitiin erityisesti tietoihin, jotka liittyvät poikkeavuuksia synnytystä ultraääni. Tämä muodosti noin 25% tapauksista ryhmässä potilaita, jotka hakivat neuvontaa raskauteen liittyviin kysymyksiin. Terveystietojen tarkastelussa todettiin, että 109 (3,48 %) tapausta, joissa diagnosoitiin joko hydrokefalus tai FVM.,
109 tapauksissa, 25 tapausta esittelee historia vesipää edellisen raskauden aikana tai lapsen, jätettiin pois, koska nykyinen raskaus oli ennallaan ja ollut VM. Kahdeksan lisätapausta suljettiin pois, koska kammion sivusuuntainen laajentuma atriumissa oli alle 10 mm. Loput 76 tapausta täyttivät ilmoittautumisperusteet. Suurin osa tapauksista havaittiin 18-26 raskausviikon välillä (66 %, vaihteluväli 14-35 viikkoa).
väestötiedot
tiedot tapauksista ja yksityiskohdat ultraäänihavainnoista ovat saatavilla tekijöiden pyynnöstä., VM: ää sairastavat naiset olivat iältään 18-38-vuotiaita, keski-ikä oli 27,6 vuotta ja mediaani-ikä 28 vuotta. Primigravida naiset alivoima multigravida naiset kohortissa (40 vs. 36). Consangunity huomattiin vain yhdessä perheessä.
Ventriculomegaly Tiedot
jako tapauksissa eri ryhmiin seuraavasti: Ryhmä I—Eristetty lievä VM—30 tapausta (39.5 %); Ryhmä II—eristetty vakavia VM—3 tapausta (17,1 prosenttia) ja Ryhmä III—raskaudet MRC liittyvät muut sikiön epämuodostumia tai hydramnios ultraääni—33 (43.4 %) tapauksissa.,
Sisällä Ryhmä I eristetty lievä VM, vain yksi 30 tapausta oli VM enemmän kuin 12 mm (13.8 mm), Tässä tapauksessa ei ole toista ultraääni ja oli kuolleena aikavälillä.
toista ultraääni suoritettiin 18 30 (60 %) tapauksissa I Ryhmän ja kaksi II Ryhmän osoittaa kasvu kammion koko 6/18 (33 %) ja samaa kokoa tai vähennys VM 12 (67 %) 18 tapausta. Joukossa kaksi tapausta, Ryhmä II, joille toista skannaa, yksi taantunut ja toinen asia VM 14,5 mm nousu oli kammion koko toista ultraääni-16 mm., Tässä tapauksessa oli lopulta luokitellaan vakavia VM group (Ryhmä II), koska eteneminen 16 mm. III Ryhmän, toista ultraäänitutkimuksia tehtiin seitsemässä tapauksessa ja MRI aivojen tehtiin 10 tapausta. VM kasvoi viidessä seitsemästä tapauksesta, eikä sikiön magneettikuvauksessa lisätty mitään lisätietoja, paitsi yhdessä tapauksessa, jossa ilmeni subduraalinen verenvuoto. III ryhmän mukana sekä lievä tai kohtalainen VM ≤15 mm (17 tapausta, 53 % tästä ryhmästä) ja vaikea VM (16 tapausta, 47 % tähän ryhmään)., Kallonsisäisiä ja kallonsisäisiä poikkeavuuksia havaittiin 21 ja 19 tapauksessa kussakin, mukaan lukien seitsemän tapausta, joissa oli sekä intra-että kallonsisäisiä poikkeavuuksia. KESKUSHERMOSTON poikkeavuudet koostuu hermostoputken vikoja (seitsemän tapausta), agenesis aivokurkiaisen (kahdeksan tapausta), posterior fossa poikkeavuuksia (kuusi tapausta), ja kovakalvonalainen verenvuoto yhdessä tapauksessa. Polyhydramnios oli yleisin kallonsisäinen poikkeavuus, joka havaittiin kuudessa tapauksessa. Kahdessa tapauksessa ei havaittu nenäluuta., Kahdessa tapauksessa jokainen palleatyrä, munuaisten poikkeavuuksia ja hydrops, ja yksi asia jokainen kohdun poikkeavuuksia, sydänvika, ja arthrogryposis havaittiin myös yhdessä FVM. Yhdellä sikiöllä, jolla oli useita epämuodostumia, havaittiin sytomegalovirusinfektio (CMV).
Kun kaikki 76 tapaukset olivat ryhmitelty osaksi vain kahta ryhmää, joka perustuu aste ISK kanssa tai ilman niihin liittyviä poikkeavuuksia, 47 tapauksissa putosi lievä tai kohtalainen VM-ryhmässä ja 29 tapauksissa oli vaikea VM. Näiden joukossa, liittyy poikkeavuuksia esiintyi useammin vakavia VM-ryhmässä kuin lievä VM ryhmä .,
Perheen Historia
Paikalla oli viisi tapausta, joissa oli anamneesissa TIA tai vesipää aiemmissa lapsia, jotka myös oli VM nykyisen raskauden. Kahdella potilaalla todettiin synnynnäinen lihasdystrofia synnytyksen jälkeen. Yhdessä tapauksessa, se oli perustuu kliininen arviointi, nosti kreatiinifosfokinaasi (CPK) tasot, elektromyografia (EMG), ja immunohistokemiallinen värjäys, jossa dystroglycan vasta-aineita lihasten. Kolmen aiemman hydrokefalustapauksen epäiltiin olevan suvussa X-linked hydrokefalus., L1cam-geenin geenitutkimukset tehtiin yhdessä tapauksessa ilman mutaatiota. Kaksi tapausta sisältyi ryhmään II ja kolme ryhmään III.
yksi ryhmä I: n tapaus oli aiemmin ollut NTD. Loput tapaukset Ryhmän minulla ei ollut mitään suvussa liittyvät vesipää, mikä oli lähinnä matalan riskin väestön ryhmä.
Kromosomi Tutkimukset
Kromosomi tutkimukset poikkeavat tulokset kolmeen ryhmään.
Kaiken kaikkiaan, tuotto kromosomi poikkeavuus oli suurempi lievissä VM tapauksissa kuin vakavia (23.1 % vs. Nolla). Oli kuitenkin yksi vakava VM-tapaus, jossa karyotyyppiä ei tehty sikiölle, mutta vahva epäily oli olemassa. Karyotyyppiä ei tässä tapauksessa tehty, sillä pari kieltäytyi jatkotutkimuksista., Edellinen lapsi perheessä oli kuollut seitsemän kuukauden iässä useita synnynnäisiä epämuodostumia (dysmorphism, poissa käsi kuin vain käytettävissä olevat toiminnot), joka oli huomattava on translokaatio välillä kromosomin viisi ja 21. Tässä miehen karyotyyppi osoitti myös translokaatiota samojen kromosomien välillä. Siksi on todennäköistä, että sikiöllä oli siihen liittyvä kromosomipoikkeavuus.
kohdunsisäiset infektiot
sarjassa oli yksi CMV-infektio., Tässä tapauksessa havaittiin useita poikkeavuuksia synnytystä edeltävässä ultraäänessä, mukaan lukien echogenic bowel, VM ja posteriorinen fossa anomalia. Lapsivesi polymeraasiketjureaktio (PCR) oli positiivinen CMV, ja samalla vahvistettiin synnytyksen jälkeinen ruumiinavaus tutkimukset.
synnytyksen jälkeinen Tulos
Tulokset kysely suoritettiin puhelimitse haastattelemalla perheitä. Viiteen perheeseen ei saatu yhteyttä. 71 perheitä, joissa seuranta oli saatavilla, 29 lapset ovat elossa, joista 23 oli poikia ja kuusi tyttöjä., Kaksikymmentä kolme (79 %) 29 menee hyvin, viisi poikaa on kehityksen viivästymistä ja tila yksi poika on epävarma, koska hän on hyvin nuori (Fig. 2).
synnytyksen jälkeinen lopputulos tapauksissa esittelee ventriculomegaly sikiön elämän jakautuminen kolmeen ryhmään.
Ryhmä I, seuranta oli käytettävissä 27 30 tapausta (Kuva. 3; taulukko 1). Jatkotoimia varten menetettiin kolme tapausta., Näiden joukossa oli kaksi terminaatiota, joista yksi oli trisomia 21. Yksi raskaus päättyi kohdunsisäinen kuolema aikavälillä, ja yksi poika osoitti ominaisuudet viive ja epäonnistumisen kukoistaa, mutta oli vielä lapsenkengissä aikaan yhteyttä (yhdeksän kuukautta) (Kuva. 3). Loput 23 tapausta (92 %) sujuivat hyvin.
Vuokaavio osoittaa luokittelu ja synnytyksen jälkeinen tulosten tapauksissa eri ryhmät
Ryhmä II, 13 tapauksissa, kahdeksan valitsi irtisanominen raskauden, yksi syntyi kuolleena ja kaksi menetettiin seurannasta., Elossa on kaksi poikaa, joista yksi on viiden kuukauden ikäinen ja on lisännyt pään ympärysmittaa, mutta ei viivettä tähän asti, ja yksi poika pärjää ilmeisesti hyvin 18 kuukauden iässä.
ryhmä III: ssa tulos oli melko huono, sillä vain kolme eloonjäämisastetta oli yhteensä 31 tapauksessa, joiden lopputulos oli tiedossa (9, 3 %). Kaikki kolme ovat poikia, joista toinen on vain kahden viikon ikäinen ja kahdella muulla on kehitysviive, 6 ja 26 kuukauden ikäinen. Tupakoimattomilla 21 lopetettiin ja seitsemän kuoli joko kohdunsisäisesti tai muutaman kuukauden sisällä syntymästä. Kahden lapsen tulosta ei ollut saatavilla, sillä he olivat menettäneet jälkiseuraamuksensa.
Leave a Reply