pruebas de detección de defectos de nacimiento en el primer trimestre

Descripción general del tema

¿qué es la prueba de detección de defectos de nacimiento en el primer trimestre?

cerca del final de los primeros 3 meses de embarazo (primer trimestre), una mujer puede someterse a dos tipos de pruebas para demostrar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto de nacimiento. Cuando los resultados se combinan, estas pruebas se conocen como pruebas de detección del primer trimestre. También se pueden llamar exámenes combinados de detección del primer trimestre o exámenes combinados de detección.,

estas pruebas de detección ayudan a su médico a determinar la posibilidad de que su bebé tenga ciertos defectos de nacimiento, como el síndrome de Down o la trisomía 18. Estas pruebas no pueden mostrar con seguridad que su bebé tenga un defecto de nacimiento. Usted necesitaría una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis, para averiguar si hay un problema.

el cribado del primer trimestre combina los resultados de dos pruebas.

• prueba de translucidez nucal. Esta prueba utiliza ultrasonido para medir el grosor del área en la parte posterior del cuello del bebé., Un aumento en el grosor puede ser un signo temprano del síndrome de Down. La prueba no está disponible en todas partes, porque un médico debe tener una formación especial para hacerlo.
• Análisis de sangre del primer trimestre. Estas pruebas miden las cantidades de dos sustancias en la sangre: gonadotropina coriónica humana beta (beta-hCG) y proteína plasmática a asociada al embarazo (PAPP-A). La beta-hCG es una hormona producida por la placenta. Los niveles altos o bajos pueden estar relacionados con ciertos defectos de nacimiento. PAPP-A es una proteína en la sangre. Los niveles bajos pueden estar relacionados con ciertos defectos de nacimiento.,

los exámenes de detección del primer trimestre también se pueden realizar como parte de un examen de detección integrado. Esto combina los resultados de las pruebas del primer trimestre con los de la prueba de detección del segundo trimestre (un análisis de sangre llamado prueba triple o cuádruple). Usted obtendría los resultados después de que se haga la prueba del segundo trimestre.

¿cómo se hacen las pruebas?

para la prueba de translucencia nucal, su médico o un técnico de ultrasonido extiende un gel sobre su abdomen. Luego, mueve suavemente un dispositivo portátil llamado transductor sobre el abdomen. Las imágenes del bebé se muestran en un monitor., El médico puede buscar y medir el grosor de la parte posterior del cuello del bebé.

un simple análisis de sangre es todo lo que se necesita para el resto de la prueba de detección del primer trimestre.

el profesional de la salud que toma una muestra de sangre:

• envolver una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo. Esto hace que las venas debajo de la banda sean más grandes, por lo que es más fácil colocar una aguja en la vena.
• limpie el lugar de la aguja con alcohol.
• introduzca la aguja en la vena.
• Conecte un tubo a la aguja para llenarla de sangre.,
• retire la banda de su brazo cuando se recoja suficiente sangre.
• coloque una gasa o una bola de algodón sobre el sitio de la aguja mientras se retira la aguja.
• presione el sitio y luego póngase un vendaje.

no hay riesgos físicos conocidos de hacerse las pruebas, aparte de un posible moretón en el brazo a causa del análisis de sangre.

el médico examina los resultados de la prueba, junto con su edad y otros factores, para determinar la posibilidad de que su bebé tenga ciertos problemas.

¿qué tan precisas son las pruebas?,

una prueba de detección muestra la probabilidad de que un bebé tenga un determinado defecto de nacimiento. La precisión de una prueba de detección se basa en la frecuencia con la que la prueba detecta correctamente un defecto de nacimiento.

• la prueba de translucencia nucal detecta correctamente el síndrome de Down en 64 a 70 de cada 100 fetos que lo tienen. Se pierde el síndrome de Down en 30 a 36 de cada 100 fetos.footnote 1
• Las pruebas de detección del primer trimestre (translucencia nucal combinada con los análisis de sangre) detectan correctamente el síndrome de Down en 82 a 87 de cada 100 fetos que lo padecen. Esto también significa que estas pruebas no lo hacen en 13 a 18 de cada 100 fetos.,footnote 1
• La prueba integrada (pruebas del primer trimestre más la detección cuádruple en el segundo trimestre) encuentra correctamente el síndrome de Down en 96 de cada 100 fetos que lo tienen. Esto también significa que la prueba omite el síndrome de Down en 4 de cada 100 fetos.footnote 1

es posible que una prueba de detección sea positiva, lo que significa que el resultado de la prueba es anormal, pero el bebé no tiene el problema. Esto se denomina resultado positivo falso de la prueba. Y también es posible que una prueba de detección muestre que un bebé no tiene un defecto de nacimiento cuando lo tiene., Esto se denomina resultado negativo falso.

un resultado positivo falso puede causar estrés y llevar a pruebas innecesarias (como el muestreo de vellosidades coriónicas ). Muchas mujeres que tienen un resultado positivo en la prueba de detección en realidad están llevando un bebé sano.

¿Qué significan los resultados?

un resultado «positivo» significa que hay una probabilidad más alta que la media de que su bebé tenga síndrome de Down o trisomía 18. Si el resultado es «negativo», significa que su bebé probablemente no tiene esos defectos de nacimiento. Pero no garantiza que tendrá un embarazo o un bebé normales.,

su médico puede decirle el resultado de su prueba como un conjunto de números. Los médicos a menudo usan un cierto número como punto de corte para un resultado positivo. Por ejemplo, su médico puede decir que el límite es 1 de cada 200. Esto significa que si su resultado es 1 de cada 200 o 1 de un número menor de 200 (como 1 de cada 100), usted tiene un resultado positivo y su bebé tiene una mayor probabilidad de un defecto de nacimiento. Si su resultado es 1 de cada 300, esto significa que usted tiene un resultado negativo y su bebé tiene una menor probabilidad de un defecto de nacimiento.

¿Qué haces con los resultados?,

Si tiene un resultado positivo en la prueba, es posible que su médico quiera que se haga la prueba diagnóstica de muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o una prueba de amniocentesis en el segundo trimestre para averiguar si su bebé tiene un problema. Pero es su elección si hacerse otra prueba.

Si tiene un resultado negativo, puede optar por no hacerse más pruebas.

¿debe hacerse la prueba de detección del primer trimestre?

decidir si hacerse una prueba de defectos congénitos es una decisión personal. Y puede ser una elección difícil., Debe pensar en lo que los resultados de una prueba significarían para usted y cómo podrían afectar sus elecciones sobre su embarazo.