enfermedades mitocondriales

¿qué son las mitocondrias?

Las mitocondrias son la «fábrica de energía» de nuestro cuerpo. Varios miles de mitocondrias están en casi todas las células del cuerpo. Su trabajo es procesar oxígeno y convertir sustancias de los alimentos que comemos en energía. Las mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar.

¿qué son las enfermedades mitocondriales?,

Las enfermedades mitocondriales son trastornos crónicos (a largo plazo), genéticos y a menudo hereditarios que ocurren cuando las mitocondrias no producen suficiente energía para que el cuerpo funcione correctamente. (Hereditario significa que el trastorno se transmitió de padres a hijos. Las enfermedades mitocondriales pueden estar presentes al nacer, pero también pueden ocurrir a cualquier edad.

Las enfermedades mitocondriales pueden afectar a casi cualquier parte del cuerpo, incluidas las células del cerebro, los nervios, los músculos, los riñones, el corazón, el hígado, los ojos, los oídos o el páncreas.,

la disfunción mitocondrial ocurre cuando las mitocondrias no funcionan tan bien como deberían debido a otra enfermedad o afección. Muchas afecciones pueden provocar disfunción mitocondrial secundaria y afectar otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer, la distrofia muscular, la enfermedad de Lou Gehrig, la diabetes y el cáncer. Las personas con disfunción mitocondrial secundaria no tienen enfermedad mitocondrial genética primaria y no necesitan preocuparse por el desarrollo continuo o el empeoramiento de los síntomas.

¿qué tan comunes son las enfermedades mitocondriales?,

uno de cada 5.000 individuos tiene una enfermedad mitocondrial genética. Cada año, alrededor de 1,000 a 4,000 niños en los Estados Unidos nacen con una enfermedad mitocondrial. Con el número y tipo de síntomas y sistemas de órganos involucrados, las enfermedades mitocondriales a menudo se confunden con otras enfermedades más comunes.

¿qué causa la enfermedad mitocondrial?

en la mayoría de las personas, la enfermedad mitocondrial primaria es una afección genética que se puede heredar (pasar de padres a hijos) de varias maneras.

para entender los tipos de herencia, es útil aprender más sobre los genes y el ADN., Los Genes son sustancias que nos dan nuestros rasgos, como los ojos marrones o los ojos azules. Los Genes contienen ADN, que es el «modelo» que le da a cada persona su composición única.

en circunstancias normales, un niño hereda genes en pares one un gen de la madre y otro del Padre. Un niño con una enfermedad mitocondrial no recibe un par normal de genes de los padres. El gen ha mutado, lo que significa que se ha vuelto defectuoso (cambiado). Aprender la forma en que se ha heredado una enfermedad mitocondrial ayuda a predecir la probabilidad de transmitir la enfermedad a futuros niños.,

Los tipos de herencia son:

• herencia autosómica recesiva: este niño recibe una copia mutada de un gen de cada padre. Hay un 25% de probabilidades de que cada niño en la familia herede una enfermedad mitocondrial.herencia autosómica dominante: este niño recibe una copia mutada de un gen de cualquiera de los padres. Existe un 50% de probabilidades de que cada niño de la familia herede una enfermedad mitocondrial.herencia mitocondrial: en este tipo único de herencia, las mitocondrias contienen su propio ADN., Solo los trastornos mitocondriales causados por mutaciones en el ADN mitocondrial se heredan exclusivamente de las madres. Si esta es la forma en que se heredó una enfermedad mitocondrial, hay un 100% de probabilidades de que cada niño de la familia herede una enfermedad mitocondrial.
• mutaciones aleatorias: a veces los genes desarrollan una mutación propia que no se hereda de un padre.

¿cuáles son los síntomas de las enfermedades mitocondriales?

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales dependen de las células del cuerpo afectadas., Los síntomas de los pacientes pueden variar de leves a graves, afectar a uno o más órganos y pueden ocurrir a cualquier edad. Incluso los pacientes dentro de la misma familia que tienen la misma enfermedad mitocondrial pueden tener diferencias en los síntomas, la gravedad y la edad de inicio (Inicio de los síntomas).

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales pueden incluir:

• crecimiento deficiente.
• debilidad Muscular, dolor muscular, tono muscular, intolerancia al ejercicio.
• Problemas de visión y / o audición.
• Problemas de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, retraso mental.
• Autismo, características similares al autismo.,
• Enfermedades cardíacas, hepáticas o renales.
• Trastornos gastrointestinales, dificultades para tragar, diarrea o estreñimiento, vómitos inexplicables, calambres, reflujo.
• Diabetes.
• Aumento del riesgo de infección.
• problemas neurológicos, convulsiones, migrañas, accidentes cerebrovasculares.
• Trastornos del movimiento.
• Problemas de tiroides.
• Problemas respiratorios.
• acidosis Láctica (acumulación de lactato).
• demencia.,

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