Seglcelle anæmi

Oversigt: HemoglobinS resultater fra substitution af en valin for glutaminsyre, som sixthamino syre af beta globin kæde, der producerer en hæmoglobin tetramer(alpha2/beta S2) der er dårligt opløselig, når deoxygenated.3 Denpolymerisering af DEO .yhemoglobin (Hb) s er afgørende for vasookklusive fænomener.3og polymerisation alene tager imidlertid ikke højde for patofysiologien afsickle cell disease., Ændringer i røde cellermembranstruktur og-funktion, forstyrret cellevolumenkontrol og øgetoverholdelse af vaskulært endotel spiller også en vigtig rolle.3 Almindelige sorter af seglcellesygdom areinherited som homozygositet for S beta globin kæde, kaldes seglcelle anæmi (Hb SS) eller som forbindelse heterozygosity af beta-S globinchain med en anden mutant beta globin: seglcelle – beta 0 thalassæmi (Hb S-β°thal), seglcelle-Hb Cdisease (Hb SC sygdom) og seglcelle – beta +thalassæmi (Hb S-β+ thal).2 sygdoms manifestationer er mest alvorlige patienter med seglcelleanæmi, Hb SS.,

seglcelleanæmi og Hb S-β TH thal erkarakteriseret ved en alvorlig hæmolytisk anæmi med intermitterende smertefulde vasoocclusivecriser. Andre typiske akutkomplikationer af seglcelleanæmi omfatter fokal infarkt af milten, nyrerne, lungerne, knoglen, nethinden eller hjernen, pludselig omfattende sekvestrering af blodi milten eller leveren eller overvældende infektion medkapslede bakterier. Hb S-β+ thal og Hb SC er karakteriseret ved sjældne kriser ogaseptisk nekrose. Sickling siges tooccur når PO2 falder under 60 mmHg,svarende til PO2 på standard kabine højder.,6 således er seglcellesygdom klartuforenelig med en karriere inden for luftfart.

seglcelle træk (SCT) (Hb SOM) er en godartet tilstand, hvor 20-45% ofhemoglobin er Hb S. Normalt humant blod består af 96-98% Hb En, 2-3% Hb A2, og <1% Hb F. SCT er notassociated med anæmi, ændring i røde blodlegemer overlevelse, eller liv expectancyalteration. Tilfælde af røde blodlegemer hos patienter med SCT er rapporteret i højder så lave som 9.000 fod; imidlertid er størstedelen af patienter med SCT sandsynligvis ikke Segl under 21.000 fod.,7 Selvom personer med SCT generelt betragtes som klinisk normale, har der været en sjælden sammenslutning af seglcelletrait med akutte medicinske problemer., Den conditionsinclude splenic myokardieinfarkt i stor højde med motion eller hypoxemia, hematuriasecondary til nyre-papillær nekrose, fatal anstrengelses varme sygdom withexercise, pludselig idiopatisk død med motion, grøn stær eller tilbagevendende hyphemafollowing en første episode af hyphema, hyposthenuria (en manglende evne til at fullyconcentrate urin), bacteriuria i kvinder, bacteriuria eller pyelonephritisassociated med graviditet, nyre-medullært karcinom i unge (i alderen 11to 39 år), tidlig debut af end-stage renal disease fra autosomal dominantpolycystic nyresygdom, og priapisme.,5

seglcellesygdom / trækforekommer ofte i afrikanske befolkninger syd for Sahara og sporadisk i Middelhavet, mellemøstlig eller indisk afstamning. Mellem 7 og 9% af afroamerikanere harsickle cell trait (SCT). Det bør værebemærkede, at den genetiske defekt, der producerer seglcelle, forekommer hos Kaukasierog at i Europa er bærere fysiskforskellige fra den generelle befolkning. På grund af dette er screening i militæret ikke begrænset til sorte rekrutter.,

Indtil 1982, USA militaryrestricted personer med seglcelle træk fra ind flight training, aircrewduties, og endda deltagelse til US Air Force Academy på grund af den rareoccurrences af segl kriser i stressede personer med seglcelle træk. I 1985 beordrede Forsvarssekretærenat ” alle militære erhvervsmæssige begrænsninger på seglcelleegenskaber fjernes.”I øjeblikket testes hver enkelt person forsickle cell sygdom / træk før tiltrædelse af de amerikanske væbnede tjenester. En rekruttering vil blive tilladt i det amerikanske luftvåben med et HB s-niveau på op til 45%.,

blodet af seglcellebærere testes ved hæmoglobinelektroforese for procentdel af Hb S og at evaluere for andre sameksisterendehæmoglobinopatier. Følgende tablesummarierer elektroforetiske mønstre i fælles hæmoglobinopatier.4

* tal angiverprocent af totalt hæmoglobin for en uoverskuelig voksen patient. Intervallerne er omtrentlige og kan variere afhængigt af det pågældende laboratorium og bestemmelsesmetode.

† Procent Hb S kan være så lav som 21 procent hos patienter med sicklecell træk i forbindelse med alfa-thalassæmi.,

Flyvemedicinske Problemer: Personer med seglcellesygdom har en severerisk af splenic infarkt og andre vasoocclusive episoder, der involverer maven,lungerne eller nervesystemet, når de udsættes for iltmangel, infektion, dehydrering orexposure koldt. Seglcelleegenskabbortset fra sjældne tilfælde er ikke forbundet med øget aeromedicinsk risiko.

medicinsk Workorkup: den indledende laboratorietest til screening for seglcellesygdom / træk isa Sicklede.;; hvis positiv er hæmoglobinelektroforese påkrævet. Hb AS, med Hb S er op til 45% acceptabel for flyvetold.,

Den flyvemedicinske vurdering skal indeholde denfølgende:

A. En grundig historie for enhver symptomaticvasoocclusive episoder, negativer inkluderet

B. Komplet blodtælling

C. Hæmoglobin elektroforese

D.,468bf3″>

Nej

AFMOA/MAJCOM†

Hb SS Hb SC, Hb S +thal, Hb S 0thal

Ja

Nej

AFMOA/MAJCOM†

* Test resultaterne skal sendes (PEPP)til certificeringsmyndighed kommenteret på første flyvende klasse (i, II, III)fysiske

† FC I/IA – AETC; FC II –AFMOA; FC III – MAJCOM

Flyvemedicinske Disposition (civile): Sicklecell sygdom er ikke en af de der specifikt er diskvalificerende betingelser., Flyvere med seglcellesygdom er berettigedefor alle klasser af FAA-certifikater. Disse håndteres under kategorien særlig udstedelse. Ansøgere er forpligtet til at dokumentere theseverity, stabilitet, og eventuelle følger af deres sygdom til FAA forevaluering. Hvis de anses for acceptable, vil de modtage en særlig udstedelse. Sicklecell trait er ikke testet for og diskvalificerer ikke for nogen klasse af FAAcertificate.

Ophævelse Erfaring (militær): En stor militær ophævelse database gennem januar 2007revealed 32 ophævelse indlæg til diagnosticering af SCT for FC I/IA (4), FC II(7) og FC III (21)., Undtagelser blev tildelt i 29 af de 32 sager. Hæmoglobin S-niveauer på op til 44% som dokumenteret i databasen er blevet frafaldet, så længe der ikke er nogen historie af anæmi eller andre følger. Aftre diskvalificerede tilfælde var den ene en kombination af seglcelleegenskaber / α-thalassemimed anæmi; de to andre havde andre diskvalificerende medicinske tilstande (hepatitis C og H-3 hørelse med høreapparater). Ingen piloter blev diskvalificeret for en solediagnose af seglcelleegenskaber.,

Ophævelse Erfaring (civile): FAA hashad meget få ansøgere med seglcellesygdom, og derfor waiverexperience er begrænset, men vil blive betragtet som beskrevet ovenfor.

2. Embury sh. Kapitel 171: seglcelleanæmi ogassocierede hæmoglobinopatier. I Cecils lærebog afmedicin. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philidelphia. 2004.

3. Embury SH, Vichinsky EP. Variant seglcelle syndromer. UpToDate. Online-version 15.1. 22. November 2006.

4. Embury SH, Vichinsky EP, Mahoney Jr DH. Diagnose af seglcellersyndromer. UpToDate. Online-version 14.3., 12. September 2005.

5. Lang ID. Seglcelleegenskaber og luftfart. Aviat Plads EnvironMed. 1982 Okt; 53(10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Evaluering af farerne ved segl træk i luftfarten. Aviat Plads EnvironMed. 1977 August; 48 (8): 753-62.

7. Rayman RB. Seglcelletrait og flyvemaskinen. Aviat Space Environ Med. 1979 Nov; 50(11): 1170-2.

8. Rayman RB, Hastings JD, Kruyer,.b, Levy RA, Pickard JS. Hæmoglobinopatier. I ClinicalAviation Medicine, 4.udgave. Professionel PublishingGroup, LTD; ne.York. 2006