Srpkovitá anémie

Přehled: HemoglobinS výsledky substituce valinu za kyselinu glutamovou jako sixthamino kyseliny beta globinového řetězce, který vytváří hemoglobin tetramer(alfa2 a beta S2) že je špatně rozpustný, když odkysličenou.3polymerizace deoxy hemoglobinu (Hb) s je nezbytná pro vazookluzivní jevy.3samotná polymerace však nezohledňuje patofyziologiinemocnění nemocných buněk., Změny v červených buňkáchmembránová struktura a funkce, neuspořádaná kontrola objemu buněk a zvýšenádherence k vaskulárnímu endotelu také hrají důležitou roli.3 Běžné druhy srpkovitá areinherited jako homozygotnosti pro beta S globin řetězce, zvané srpkovitá anémie (Hb SS), nebo jako sloučenina heterozygotnost beta S globinchain s dalším mutantem beta globin: srpkovitá – 0 beta talasemie (Hb S-β°thal), srpkovitá anémie-Hb Cdisease (Hb, SC onemocnění) a srpkovitá anémie – β +thalasemie (Hb S-β+ thal).2 projevy nemoci jsou nejzávažnější vpacienti se srpkovitou anémií, Hb SS.,

srpkovitá anémie a HB s-β° thal jsou charakterizovány těžkou hemolytickou anémií s přerušovanou bolestivou vazookluzivitou. Další typické acutecomplications srpkovité anémie patří fokální myokardu sleziny,ledviny, plíce, kosti, sítnici nebo mozku, náhlé rozsáhlé konfiskace krvev sleziny nebo jater, nebo ohromující infekce withencapsulated bakterie. Hb S-β + thal a Hb SC jsou charakterizovány vzácnými krizemi aaseptickou nekrózou. Sickling se říká tooccur, když PO2 klesne pod 60 mmHg, podobně jako PO2 ve standardních nadmořských výškách kabiny.,6 Nemoc srpkovitých buněk je tedy jasněnekompatibilní s kariérou v letectví.

zvláštnost Srpkovité buňky (SCT) (Hb) je benigní stav, kdy 20-45% ofhemoglobin je Hb. S. Normálně lidská krev se skládá z 96-98% Hb, 2-3% Hb A2, a <1% Hb F. SCT je notassociated s anémií, změny červených krvinek přežití, nebo život expectancyalteration. Případy červených krvinek srp hospitalizovaných s SCT byly hlášeny v nadmořských výškách až 9000 Stop; nicméně, většina pacientů s SCT je nepravděpodobné, že srp pod 21.000 Stop.,7 ačkoli osoby s SCT jsou obecnězohledněno jako klinicky normální došlo k vzácnému spojení srpkovité celltrait s akutními zdravotními problémy., Na conditionsinclude sleziny myokardu ve vysoké nadmořské výšce s cvičením nebo hypoxémie, hematuriasecondary renální papilární nekróza, fatální námahová teplo nemoci withexercise, náhlá idiopatická smrti cvičení, glaukom nebo opakující se hyphemafollowing první díl hyphema, hyposthenuria (neschopnost fullyconcentrate moči), bakteriurie u žen, bakteriurie nebo pyelonephritisassociated s těhotenstvím, renální medulární karcinom u mladých lidí (ve věku 11to 39 let), časný nástup konec fázi onemocnění ledvin z autosomálně dominantpolycystic onemocnění ledvin, a priapismus.,5

srpkovitá nemoc / traitdochází často v subsaharské africké populaci a sporadicky v populacích Středomoří, Středního východu nebo indického původu. Mezi 7 a 9% Afroameričanů majísilný buněčný rys (SCT). Mělo by být poznamenáno, že genetická vada, která produkuje srpkovitou buňku, se vyskytuje u Kavkazskýcha že v Evropě jsou nositelé fyzikálně nerozeznatelní od běžné populace. Z tohoto důvodu se screening v armádě neomezuje pouze na černé rekruty.,

Až do roku 1982, USA militaryrestricted osoby s srpkovitá vlastnost ze zadání letového výcviku, aircrewduties, a dokonce i účast na US Air Force Academy v důsledku rareoccurrences srpu krizí zdůraznil, osoby s srpkovitá vlastnost. V roce 1985 nařídil ministr Obranyže „všechna vojenská pracovní omezení srpovitých buněk budou odstraněna.“V současné době je každý jedinec testován prokřehlé buněčné onemocnění / rys před přistoupením k ozbrojeným službám USA. Nábor bude povolen do amerického letectva s úrovní Hb S až 45%.,

krev nosičů srpkovitých buněk je testována hemoglobinovou elektroforézou na procento Hb S a vyhodnocena pro jiné souběžnéhemoglobinopatie. Následující tabulkyummaries elektroforetické vzory v běžných hemoglobinopatií.4

* čísla udávajíprocent celkového hemoglobinu u netransfuzovaného dospělého pacienta. Rozsahy jsou přibližné a mohou se lišit v závislosti na konkrétní laboratoři a způsobu stanovení.

† procento Hb S může být až 21 procent u pacientů se srpkovitou vlastností ve spojení s alfa thalassemií.,

Aeromedical Obavy: Osoby s srpkovitá mít severerisk sleziny infarkt a další vasoocclusive epizody zahrnující břicha,plic nebo nervové soustavy při působení hypoxie, infekce, dehydratace orexposure na chlad. Sickle cell traitexcept pro vzácné případy není spojen se zvýšeným aeromedickým rizikem.

Medical Workup: počáteční laboratorní test na screening srpkovitého onemocnění / znaku isa Sickledex™; pokud je pozitivní, je nutná elektroforéza hemoglobinu. Hb AS, s Hb S až 45% je přijatelné pro létání povinnosti.,

aeromedical hodnocení by mělo zahrnovat následující:

A důkladné historie pro všechny symptomaticvasoocclusive epizody, negativy součástí

B. Kompletní krevní obraz

C. elektroforéza Hemoglobinu

D.,468bf3″>

AFMOA/MAJCOM†

Hb SS, Pf UK, Pf S +thal, Hb S 0thal

Ano,

AFMOA/MAJCOM†

* výsledky testů musí být zaslána (PEPPER)aby certifikační autorita komentovaný na počáteční létající třídy (I, II, III)fyzické

† FC I/IA – AETC; FC II –AFMOA; FC III – MAJCOM

Aeromedical Dispozice (civilní): Sicklecell onemocnění není výslovně vylučující podmínky., Letci se srpkovitou chorobou jsou způsobilípro všechny třídy certifikátů FAA. Ty jsou řešeny v kategorii zvláštní emise. Žadatelé jsou povinni dokumentovatvšechno, stabilitu a jakékoli následky své nemoci k předhodnocení FAA. Pokud jsou považovány za přijatelné, oniobdrží zvláštní vydání. Znak Sicklecell není testován a není diskvalifikován pro žádnou třídu FAAcertificate.

Zbavení Zkušenosti (vojenské): velké vojenské vzdání databáze do ledna 2007revealed 32 vzdání se podání pro diagnostiku SCT pro FC I/IA (4), FC II(7) a FC III (21)., Prominutí bylo uděleno v 29 z 32případů. Hladiny hemoglobinu s až 44%, jak je dokumentováno v databázi, byly odepřeny, pokud neexistuje historie anémie nebo jiných následků. O tři diskvalifikován případech, jedna byla kombinace zvláštnost srpkovité buňky/α-thalassemiawith anémie; další dva se navzájem vylučující zdravotní podmínky(hepatitida C a H-3 jednání s naslouchátky). Žádní letci nebyli diskvalifikováni za solediagnostiku srpovité buňky.,

Zbavení Zkušenosti (civilní): FAA zisky velmi málo žadatelů s nemocí srpkovité buňky, a proto waiverexperience je omezený, ale bude považován za, jak je popsáno výše.

2. Embury SH. Kapitola 171: srpkovitá anémie aSpojené hemoglobinopatie. V Cecilově Učebnicilék. EdsGoldman L, AusiellloD. Saunders, Philiadelphia. 2004.

3. Embury SH, VICHINSKÝ EP. Variantní syndromy srpkovitých buněk. UpToDate. Online verze 15.1. 22. listopadu 2006.

4. Embury SH, VICHINSKY EP, Mahoney Jr DH. Diagnóza srpkovitých buněksyndromy. UpToDate. Online verze 14.3., 12. září 2005.

5. Dlouhý průkaz. Srpkovitá buňka a letectví. Aviatické Vesmírné Prostředí. 1982 Říjen; 53(10): 1021-9.

6. McKenzie JM. Hodnocení rizik srpu v letectví. Aviatické Vesmírné Prostředí. 1977 Aug; 48(8): 753-62.

7. Rayman RB. Srp celltrait a letec. Aviat Space Environ Med. 1979 Listopad; 50(11): 1170-2.

8. Rayman RB, Hastings JD, Kruyer, WB,Levy RA, Pickard JS. Hemoglobinopatie. V klinické medicíně, 4. Professional PublishingGroup, LTD; New York. 2006