příznaky Pompeho nemoci jsou způsobeny chybějící nebo nedostatečné množství enzymu, který se nazývá kyselina alfa-glukosidázy (GAA). Tento enzym je zapotřebí ke štěpení glykogenu, komplexní molekuly cukru, na glukózu, jednoduchý cukr, který naše tělo využít pro energii. Pokud se glykogen nezmění na glukózu, hromadí se uvnitř buněk, zejména svalových buněk, což způsobuje svalovou slabost a plýtvání.
ačkoli v současné době neexistuje lék na Pompeho onemocnění, různé možnosti léčby mohou pomoci zmírnit její příznaky.,
enzymatická substituční terapie
enzymová substituční terapie (ERT) se používá ke zvýšení hladin GAA v těle a ke snížení akumulace glykogenu uvnitř buněk. Enzym se vyrábí v laboratoři za použití kultivovaných buněk nebo buněk pěstovaných a udržovaných in vitro, které byly geneticky změněny tak, aby produkovaly lidskou formu GAA. Enzym se pak čistí a používá k léčbě pacientů.
ERT se podává do krevního řečiště a bylo prokázáno, že snižuje abnormální zesílení srdečních stěn, které je charakteristické pro Pompeho onemocnění., Pomáhá také udržovat funkci svalů a zlepšovat kvalitu života pacientů.
lékaři doporučují zahájit léčbu dříve, než dojde k významnému poškození svalů.
některé americké státy testují na Pompeovu chorobu jako součást jejich standardního screeningu novorozenců. Včasná diagnóza umožňuje léčbu začít hned po narození, a děti ošetřoval brzy, jsou méně pravděpodobné, že vyžadují ventilátor na pomoc jim dýchat, zlepšení jejich šance na přežití.,
Mnoho pacientů, kteří dostávají ERT produkovat protilátky proti injekčně enzymu, a rozvíjet imunitní reakci na léčbu, která snižuje jeho účinnost. Léky mohou být použity ke zmírnění této imunitní odpovědi na ERT.
v USA je jediným schváleným ERT pro Pompeovu chorobu Lumizyme (alglukosidáza alfa), což je kopie GAA. Vyrábí ji společnost Sanofi Genzyme.
podpůrné terapie
většina pacientů vyžaduje podpůrnou terapii k řešení příznaků Pompeho choroby, mezi něž patří respirační a srdeční problémy, fyzické postižení a potíže s polykáním.,
někteří pacienti mohou vyžadovat mechanický ventilátor během respiračních infekcí nebo v noci.
fyzická a pracovní terapie může zlepšit svalovou sílu pacientů a v případě potřeby jim pomoci naučit se používat hole nebo chodce.
logopedie může být užitečná, pokud jsou postiženy svaly úst a jazyka pacienta. Slabost těchto svalů může také ztěžovat polykání, vést k problémům při získávání dostatečné výživy.
kojenci s Pompeho chorobou možná budou muset použít krmnou trubici., Pacienti s pozdním nástupem Pompeho obvykle takovou pomoc nepotřebují, ale mohou mít prospěch z měkké stravy.
Experimentální terapie
Existuje několik variant ERT v současné době vyšetřován jako potenciální Pompeho nemoci ošetření. Ty jsou zaměřeny na zlepšení současných ert léků.
kromě toho, vědci zkoumají možnost, že léky, které fungují jako „chaperony“ pro pacienta je k dispozici GAA enzym, tak, aby enzymu účinnější v odbourávání glykogenu.,
Výzkumníci na Duke Zdraví pracuje na genové terapii přístupu, která by mohla umožnit Pompeho choroby u pacientů vyrábět vlastní funkční GAA enzym, krok, který by pomohl vyhnout se imunitní reakce na ERT, a podpora pacientů, u nichž ERT není efektivní.
***
Pompe Disease News je přísně zpravodajský a informační web o nemoci. Neposkytuje lékařskou pomoc, diagnózu nebo léčbu. Tento obsah není určen jako náhrada odborné lékařské pomoci, diagnózy nebo léčby., Vždy vyhledejte radu svého lékaře nebo jiného kvalifikovaného poskytovatele zdravotní péče s případnými dotazy týkající se zdravotního stavu. Nikdy ignorovat odbornou lékařskou pomoc nebo zpoždění při hledání, protože něco, co jste si přečetli na těchto webových stránkách.
Leave a Reply