Treacher Collins syndrom (TCS) (Svenska)

Treacher Collins syndrom orsakar

orsaken till Treacher Collins syndrom är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att endast en förälder behöver ha den onormala genen för barnet att ärva sjukdomen. Vissa fall är inte ärvda, vilket innebär att det fanns en ny mutation i barnets genom.

Treacher Collins syndrom symptom

Treacher Collins syndrom kan vara mild till svår. Om mild, kan ett barn har subtila ögonförändringar och mild hörselnedsättning., Om det är svårt kan barnet ha mer tydliga abnormiteter.

symtom på TCS kan innefatta:

• nedåtgående sneda ögon
• få ögonfransar
• hack i nedre ögonlocken (coloboma)
• underutvecklade kindben (zygomas)
• små nedre käkar.,
• öppning i munnen (gomspalt)
• hörselnedsättning
• små öron
• onormal utveckling eller feljusterade tänder
• synförlust
• svårigheter att svälja
• andningsproblem och begränsade luftvägar (allvarliga fall)

Treacher Collins syndrom diagnos

diagnostisera Treacher Collins syndrom kan diagnostiseras med en enkel läkarundersökning. Om det är svårt kan en läkare begära en CT-skanning och/eller röntgen.,

Treacher Collins syndrom behandling

Treacher Collins syndrom är ett komplext tillstånd som kräver flera behandlingsstadier under patientens livstid.

behandling kan kräva:

• kluven gom reparation, detta görs vanligtvis efter ålder 6 månader men beror på barnets andningsstatus
• behovet av ett ben förankrade hörapparat (BAHA)
• operationer för att fixa benen i mitten av ansikte, öron och käkar. Eftersom ansiktsmjukvävnaden är underutvecklad kan vissa barn dra nytta av fetttransplantation för att förbättra sin ansiktsform.,