a Crescut Nuchal Transluciditatea și Higroma Chistica
NT este subcutanată lichid-umplut spațiul dintre partea din spate a gâtului fetal și aspectul pielii.25 NT fetal trebuie măsurat între 10 și 14 săptămâni de gestație, când LCR este între 36 și 84 mm, de către un clinician cu expertiză în această tehnică.26 un higrom chistic este un spațiu hipoechoic mărit în partea din spate a gâtului fetal, care se extinde de-a lungul spatelui fetal și în care septările sunt clar vizibile.,27
a Crescut NT este asociat cu un risc crescut pentru anomalii cromozomiale, inclusiv trisomia 21, 13, 18, și monosomia X. 13,28,29 rata De detectie pentru sindromul Down folosind NT variază între 63% și 77% cu 5% rezultate fals-pozitive rata.12,17,30 riscul de aneuploidie fetală crește odată cu măsurarea NT.31,32 un studiu a examinat 11,315 sarcini, care au inclus 19% (2168) cu un cariotip anormal.31 în studiul respectiv, o măsurare a NT mai mică de 3 mm a fost asociată cu un risc de 7% pentru o anomalie cromozomială, în timp ce riscul a crescut la 75% când NT a măsurat 8,5 mm sau mai mult., În plus, NT de măsurare a variat în funcție de cariotip fetal cu majoritatea feților afectați cu trisomie 21 are o NT de măsurare mai puțin decât 4,5 mm, fetușii afectați cu trisomie 13 sau 18 între 4,5 și 8.4 mm, iar fetușii afectați cu sindrom Turner mai sus de 8,5 mm. O higroma chistica este asociat cu aproximativ 50% riscul de anomalii cromozomiale, în special în trisomia 21, trisomia 18, și sindromul Turner.,27,33 Unele studii au arătat că septated higroma chistica au un risc mai mare de aneuploidie decât simple higroma chistica,de 34 de ani, dar alte studii nu au găsit această asociere.35
măsurarea NT este utilizată în prezent ca o componentă a screeningului primului trimestru, a screeningului integrat și a screeningului secvențial.20 Comstock și colegii au evaluat date de la 36.120 de subiecți înscriși în studiul mai rapid pentru a determina utilitatea analiților serici în stabilirea unui NT crescut.,36 În acest studiu, 32 de pacienți au avut o NT de măsurare mai mare de 4 mm, și 128 de pacienți au avut o NT de măsurare între 3 și 4 mm. Nu a fost un beneficiu minim de măsurare ser analiților în cazurile cu un NT de măsurare între 3 și 4 mm, și nici un beneficiu pentru măsurarea ser de analizat atunci când NT de măsurare este de peste 4 mm. Autorii au concluzionat că biopsia de vilozitati coriale (CVS) ar trebui să fie oferite la pacienții cu NT de 3 mm sau mai mare.este posibil ca măsurarea NT să nu fie utilă în identificarea aneuploidiei pentru femeia care a fost deja supusă screeningului cfDNA., Studiul DNAFirst a examinat 2691 de femei din Rhode Island care au avut testarea cfDNA ca mod principal de screening pentru aneuploidie între septembrie 2014 și iulie 2015. Zece femei au avut o NT mai presus de 3 mm sau o higroma chistică, precum și cfDNA de testare, și cfDNA testarea a fost capabil să identifice în mod corect atât euploid și aneuploid fetusi.37 în 2017, Societatea pentru medicina fetală maternă a emis o declarație recomandând că măsurarea NT nu este utilă femeilor care au fost deja testate cfDNA.,38
în schimb, ecografia primului trimestru poate fi utilă în continuare femeilor care decid între screeningul aneuploidiei și testarea diagnosticului prin CVS. Într-un studiu retrospectiv de mai mult de 2400 de femei de vârsta maternă înaintată, 2337 au fost eligibile pentru cfDNA de testare, și 237 din aceste femei au avut o ecografie o anomalie în timpul de testare care ar putea s-au schimbat strategia de testare, cum ar fi o anomalie, incorecte dating, sarcinile multiple, sau neviabile timpul sarcinii.,În mod similar, un studiu retrospectiv de cohortă a examinat 1739 de femei cu risc crescut de aneuploidie pe baza vârstei sau a istoricului medical care au avut teste cfDNA negative.40 șaizeci de femei au avut o constatare fetală neașteptată: 33 au avut o măsurare NT peste 3 mm (4 dintre aceste cazuri au avut o higromă chistică, iar 3 au avut o anomalie structurală); 13 au avut gemeni nerecunoscuți; și 10 au avut o moarte fetală. Un cariotip normal a fost confirmat în 98, 7% din aceste cazuri. Un alt studiu retrospectiv de cohortă a examinat 1906 de femei supuse ecografiei primului trimestru între 2013 și 2014.,41 de rezultate negative ale testelor cfDNA au fost disponibile pentru jumătate dintre femei (956), iar 37% dintre aceste femei au avut o constatare ecografică semnificativă clinic în primul trimestru (42 fetal, 286 ginecologic și 317 placentar). Rezultatele fetale au inclus anomalii ale NT (8, 19%), anomalii fetale cu anomalii ale NT (8, 19%) și anomalii fetale fără anomalii ale NT (26, 61%). Anomaliile ginecologice au inclus rezultate ovariene (148, 52%) și uterine (138, 48%). Anomaliile placentare au inclus localizarea (258, 81%), placentația (1, 0, 3%), sângerarea (56, 18%) și inserția cordonului (2, 0, 6%).,fetușii cu nt crescut și higroma chistică care au cariotipuri normale prezintă un risc crescut de anomalii structurale, în special defecte cardiace.42-44 riscul de defecte cardiace crește odată cu creșterea măsurării NT,45 cu aproximativ o treime risc de defecte cardiace atunci când este detectat un higrom chistic.27 O meta-analiză care a inclus 20 de studii care implică 205,232 fetusi, inclusiv 537 diagnosticat cu o malformație congenitală cardiacă,46 raportat un cumulate pozitive raportul de probabilitate de 30,5% (95% CI, 24.3–38.6) pentru NT > percentila 99., Alte anomalii fetale care au fost observate în asociere cu creșterea NT au implicat sistemele neurologice, gastro-intestinale, urogenitale și scheletice.27 prin urmare, un studiu detaliat al fătului și ecocardiograma fetală sunt recomandate pentru toți fetușii cu o higromă nt crescută sau chistică.mai multe sindroame genetice au fost asociate cu o creștere a NT și a higromului chistic,27 cu sindromul Noonan fiind cel mai frecvent diagnosticat sindrom. Lee și colab.,47 efectuat o evaluare retroactivă a 134 de fetusi testat pentru mutații în PTPN11, care este cel mai comun de gene asociate cu sindromul Noonan și 12/134 fetusi avut o PTPN11 mutație. Higroma chistică a avut o probabilitate mai mare de a avea un rezultat pozitiv (16%) decât creșterea NT (2%). Un alt studiu realizat de Croonen et al.48 găsit o mutație în genele asociate cu sindromul Noonan în 13/75 fetusi cu un cariotip normal și anormal ultrasunete (PTPN11, KRAS, RAF1) și 10/60 fetusi cu un anormale ultrasunete numai (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., Autorii recomandă testarea prenatală pentru sindromul Noonan (PTPN11, RAF1, KRAS) la fetușii cu o creștere NT și cel puțin încă o ecografie găsirea precum polyhydramnios, hydrops, tulburări renale, distensie jugulară limfatic sac, hidrotorax, anomalii cardiace, higroma chistică, și ascită. Ei au recomandat, de asemenea, luând în considerare analiza mutației BRAF și MAP2K1. Un studiu recent a calculat un procent de 10% de risc pentru sindromul Noonan la fetușii cu o NT peste 3 mm pe baza constatărilor făcute de o sindromul Noonan legate de mutație în 4/39 fetusi cu o NT peste 3 mm și un cariotip normal.,49 testarea pentru alte sindroame genetice trebuie determinată pe baza constatărilor suplimentare cu ultrasunete la momentul ecografiei fetale.microarray-ul cromozomului trebuie luat în considerare pentru toți fetușii cu o higromă nt crescută sau chistică. O metaanaliză a arătat că o măsurare NT peste 3,5 mm a fost asociată cu o rată cumulată de 5% a variantelor de numere de copiere pe microarray cromozom.50 Cele mai frecvente constatări au fost 22q11.2 ștergerea, 22q11.2 duplicarea, 10q26.12q26.3 ștergerea, și 12q21q22 stergere. Variante de semnificație incertă au apărut 1% din timp., Fetușii cu anomalii suplimentare au fost mai susceptibili să aibă o variantă a numărului de copii. În mod similar, Yang și colab.51 a identificat o anomalie cromozomială submicroscopică la 20 din 220 de fetuși cu un nt crescut și cariotip normal (9, 1%). Fetușii cu anomalii ecografice suplimentare la ecografia din al doilea trimestru au fost mai predispuși la anomalii submicroscopice (26,9%) decât cei cu ecografii altfel normale (6,7%). Maya și colab.52 au evaluat nivelurile de întrerupere a NT ca indicație pentru CMA prin examinarea a 462 de fetuși cu un NT normal (mai mic de 3 mm), 170 cu NT între 3-3.,4 mm și 138 cu un NT mai mare de 3,5 mm. variantele numărului de copii patogene au fost detectate mai des atunci când NT a fost mai mare (1,7% NT mai mic de 3 mm, 6,5% nt 3-3, 4 mm 13,8% NT mai mare de 3,5 mm).unele studii au examinat rezultatele neurodezvoltării pe termen lung la fetușii cu NT crescut. Nu pare să existe un risc crescut de probleme de neurodezvoltare în copilăria timpurie pentru copiii cu cariotipuri normale, fără anomalii structurale și antecedente de măsurare crescută a NT sau higroma chistică.53,54 Iculano și colab.,55 a raportat că riscul de apariție a reacțiilor adverse la copiii de vârstă școlară cu antecedente de creștere a NT este comparabil cu populația generală.
Leave a Reply