Weź udział w badaniu (Polski)

Co to jest dziedziczna krwotoczna teleangiektazja?

dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT) znana jest również jako zespół Oslera-rendu-Webera. Jest to rzadkie dziedziczne zaburzenie, które wpływa na naczynia krwionośne w całym organizmie i charakteryzuje się tendencją do krwawień( krwotok, Amerykańska pisownia 'krwotok'), w szczególności nawracające krwawienie z nosa (krwawienie z nosa); i teleangiektazja skóry (zmiany skórne wynikające z rozszerzenia naczyń krwionośnych).,

kryteria diagnostyczne dla HHT to:

1. spontaniczne nawracające krwawienia z nosa
2. liczne teleangiektazy na skórze i błonach śluzowych
3. Inolvement of internal organs
4. dotknięty rodzic, rodzeństwo lub dziecko

co powoduje dziedziczną krwotoczną teleangiektazję?

dwa główne typy HHT to HHT1 i HHT2. Są one spowodowane mutacjami w genach endoglin (ENG) i acvlr1 (kinaza podobna do receptora aktywinowego) znajdujących się odpowiednio na chromosomie 9 i 12. Zidentyfikowano również dwa inne geny., Wada tylko jednego z tych genów powoduje nieprawidłowości w tworzeniu naczyń krwionośnych, które mogą łatwo pęknąć i krwawić. Nieprawidłowe naczynia krwionośne są znane jako teleangiektazy, lub tętniczo malformacje (AVM), jeśli większe naczynia krwionośne są zaangażowane.

czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego, VEGF, może modulować angiogenezę w HHT.

kto ma dziedziczną krwotoczną teleangiektazję?,

HHT jest rzadkim stanem autosomalnym dominującym, co oznacza, że tylko jeden nieprawidłowy gen musi być dziedziczony od jednego chorego rodzica, aby wyrazić chorobę. HHT jest często przekazywany z pokolenia na pokolenie, ponieważ każde dziecko osoby z HHT ma 50% szans na zachorowanie. Jednak objawy HHT w obrębie jednej rodziny mogą się znacznie różnić. Jeden członek rodziny może cierpieć na ciężkie nawracające krwawienia z nosa, podczas gdy inny z HHT może mieć minimalne objawy.

jakie są objawy dziedzicznej krwotocznej teleangiektazji?,

najczęstszym objawem HHT są teleangiektazy w nosie, a najczęstszym objawem są nawracające krwawienia z nosa. Pierwsze objawy HHT zwykle pojawiają się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, przy średnim wieku pierwszego krwawienia z nosa występującego w wieku 12 lat. Krwawienie może występować tak często, jak codziennie lub tak rzadko, jak raz w miesiącu. Nawracające krwawienia z nosa obserwuje się u 50-80% pacjentów z HHT.

teleangiektazy w innych częściach ciała są zwykle widoczne dopiero po okresie dojrzewania i są najbardziej widoczne u osób w wieku od 20 do 40 lat. Występuje u około 95% pacjentów z HHT., Teleangiektazja skóry i błon śluzowych ma następujące cechy.

• na skórze i błonach śluzowych mogą pojawić się małe czerwone lub purpurowe plamy lub ciemnoczerwone koronkowe linie
• zmiany mogą wystąpić w dowolnym miejscu, zwłaszcza na górnej połowie ciała, w tym na twarzy, wewnątrz jamy ustnej i nozdrzy, warg, uszu, spojówek oczu, przedramion, dłoni i palców. Są one często widoczne w łóżkach paznokci.,
• zmiany mogą początkowo wydawać się subtelne, ale stają się dość widoczne pod koniec wieku dorosłego
• teleangiektazy na skórze i ustach mogą krwawić, ale są mniej prawdopodobne niż te w nosie

oprócz widocznych teleangiektaz, nieprawidłowe tworzenie naczyń krwionośnych może wystąpić w wielu innych narządach. Teleangiektazy można znaleźć w dowolnym miejscu układu pokarmowego (GI), w tym przełyku, żołądka oraz jelita cienkiego i grubego. Krwawienie z przewodu pokarmowego występuje u około 25% pacjentów z HHT, a ryzyko jest zwiększone u pacjentów w wieku powyżej 50 lat., Czarne lub krwawe stolce i (lub) niedokrwistość (mała liczba krwinek) są objawami. Inne narządy, które mogą być dotknięte obejmują płuca (AVM w płucach występuje u około 30% pacjentów z HHT) i ośrodkowego układu nerwowego (mózgu i rdzenia AVM).

dziedziczna krwotoczna teleangiektazja

czy można leczyć dziedziczną krwotoczną teleangiektazję?

HHT nie można zapobiec, ale większość przypadków można leczyć objawowo. Jedna trzecia przypadków HHT jest łagodna, jedna trzecia umiarkowana, a jedna trzecia ciężka. Łagodne przypadki zwykle nie wymagają leczenia., HHT należy leczyć, jeśli powoduje poważne problemy, takie jak ciężkie i (lub) częste krwawienia z nosa, lub jeśli istnieje wysokie ryzyko wywołania innych problemów, takich jak udar mózgu z AVM płuc.

• krwawienie z nosa może być leczone laseroterapią koagulacyjną lub chirurgicznie przeszczepem skóry przegrody nosowej (dermoplastyka przegrody nosowej).
• ostatnio donoszono, że miejscowe podawanie tymololu do nosa i 0, 1% syrolimusu w wazelinie zmniejsza krwawienie z nosa i zapotrzebowanie na transfuzję krwi.,
• teleangiektazy lub zmiany skórne można leczyć kauterią lub laserem barwnikowym, najlepiej wykonanym przez dermatologa.
• krwawienie z przewodu pokarmowego powodujące niedokrwistość jest leczone żelazną terapią zastępczą. Jeśli jest to nieskuteczne, można wykonać transfuzję krwi i leczenie endoskopowe.
• leki przeciw angiogenezie są badane w leczeniu HHT. Obejmują one miejscowe i ogólnoustrojowe zastosowanie przeciwciała monoklonalnego skierowanego przeciwko naczyniowemu śródbłonkowemu czynnikowi wzrostu (VGEF), bewacyzumabowi.