neem het onderzoek

Wat is erfelijke hemorragische telangiectasie?erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT) is ook bekend als het syndroom van Osler-Rendu-Weber. Het is een zeldzame erfelijke aandoening die de bloedvaten in het hele lichaam aantast en wordt gekenmerkt door een neiging tot bloedingen (bloeding, Amerikaanse spelling ‘bloeding’), met name terugkerende epistaxis (neusbloedingen) en huidtelangiectasie (huidlaesies als gevolg van verwijding van bloedvaten).,

de diagnostische criteria voor HHT zijn:

1. spontane recidiverende neusbloedingen
2. meervoudige telangiectasen op huid en slijmvliezen
3. Inolving van inwendige organen
4. een aangetaste ouder, broer of zus

wat veroorzaakt erfelijke hemorragische telangiectasie?

de twee belangrijkste typen HHT zijn HHT1 en HHT2. Ze worden veroorzaakt door mutaties in de endoglin (ENG) en activin receptor-achtige kinase type 1 (ACVLR1) genen gevonden op chromosoom 9 en 12 respectievelijk. Twee andere genen zijn ook geïdentificeerd., Een defect in slechts één van deze genen veroorzaakt een afwijking in de vorming van bloedvaten, die gemakkelijk kunnen scheuren en bloeden. De abnormale bloedvaten zijn bekend als telangiectases, of arterioveneuze misvormingen (AVM) als grotere bloedvaten zijn betrokken.

de vasculaire endotheliale groeifactor VEGF kan de angiogenese bij HHT moduleren.

wie krijgt erfelijke hemorragische telangiectasie?,

HHT is een zeldzame autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat slechts één abnormaal gen hoeft te worden geërfd van één aangetaste ouder om de ziekte tot expressie te brengen. HHT wordt vaak doorgegeven van generatie op generatie als elk kind van een persoon met HHT heeft een 50% kans op het krijgen van de ziekte. De tekenen en symptomen van HHT binnen een enkele familie kunnen echter aanzienlijk variëren. Een familielid kan lijden aan ernstige terugkerende neusbloedingen terwijl een ander met HHT minimale symptomen kan hebben.

Wat zijn de tekenen en symptomen van erfelijke hemorragische telangiectasie?,

het meest voorkomende teken van HHT is telangiectases in de neus en het meest voorkomende symptoom is terugkerende neusbloedingen. Het eerste teken van HHT komt meestal niet voor tot de puberteit of volwassenheid met de gemiddelde leeftijd van de eerste bloedneus optreedt op 12 jaar. Bloedingen kunnen zo vaak voorkomen als dagelijks of zo zelden als een keer per maand. Recidiverende neusbloedingen worden gezien bij 50-80% van de patiënten met HHT.

Telangiectasen in andere delen van het lichaam worden meestal pas na de puberteit gezien en komen het meest voor bij mensen tussen 20 en 40 jaar. Het komt voor bij ongeveer 95% van de patiënten met HHT., Telangiectasie van de huid en slijmvliezen heeft de volgende kenmerken.

• kleine rode tot paarsachtige vlekjes of donkerrode laesies op de huid en slijmvliezen
• laesies kunnen overal voorkomen, maar vooral op de bovenste helft van het lichaam met inbegrip van het gezicht, in de mond en neusgaten, lippen, oren, bindvlies van de ogen, onderarmen, handen en vingers. Ze zijn vaak opvallend in de nagelbedden.,
• laesies kunnen aanvankelijk subtiel lijken, maar worden vrij prominent door late volwassenheid
• Telangiectasen op de huid en mond kunnen bloeden, maar zijn minder waarschijnlijk dan die in de neus

naast zichtbare telangiectasen kan abnormale bloedvatvorming optreden in vele andere organen. Telangiectases kunnen overal in het gastro-intestinale (GI) systeem worden gevonden, met inbegrip van de slokdarm, maag, en kleine en grote darmen. Gastro-intestinale bloedingen komen voor bij ongeveer 25% van de patiënten met HHT en het risico is verhoogd bij patiënten ouder dan 50 jaar., Zwarte of bloederige ontlasting en / of bloedarmoede (laag bloedbeeld) zijn de symptomen die zich voordoen. Andere organen die kunnen worden beïnvloed zijn de longen (AVM in de longen komen voor bij ongeveer 30% van de patiënten met HHT) en het centrale zenuwstelsel (hersenen en spinale AVM).

erfelijke hemorragische telangiectasie

kan erfelijke hemorragische telangiectasie worden behandeld?

HHT kan niet worden voorkomen, maar de meeste gevallen kunnen symptomatisch worden behandeld. Een derde van de gevallen van HHT is mild, een derde is matig, en een derde is ernstig. Milde gevallen vereisen meestal geen behandeling., HHT moet worden behandeld als het significante problemen veroorzaakt, zoals ernstige en / of frequente neusbloedingen, of als er een hoog risico is op het veroorzaken van andere problemen, zoals een beroerte van een long AVM.

• neusbloedingen kunnen worden behandeld met laserstollingstherapie of operatief met neustussenschot huidtransplantaties (septum dermoplastie).
• onlangs is gemeld dat intranasaal topisch timolol en 0,1% sirolimus in petrolatum beide neusbloedingen en de behoefte aan bloedtransfusie verminderen.,
• Telangiectasen of laesies van de huid kunnen worden behandeld met een cauterieoperatie of een kleurstoflaseroperatie, die het best door een dermatoloog kan worden uitgevoerd.
• GI bloeding die anemie veroorzaakt wordt behandeld met ijzervervangende therapie. Als dit niet effectief is, kunnen bloedtransfusie en endoscopische behandelingen worden uitgevoerd.
• Anti-angiogenese geneesmiddelen worden onderzocht voor de behandeling van HHT. Deze omvatten topisch en systemisch gebruik van het monoklonale antilichaam gericht tegen vasculaire endotheliale groeifactor (vgef), bevacizumab.