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¿qué es la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) también se conoce como síndrome de Osler-Rendu-Weber. Es un trastorno hereditario raro que afecta a los vasos sanguíneos de todo el cuerpo y se caracteriza por una tendencia a hemorragias (hemorragia), en particular epistaxis recurrente (hemorragias nasales) y telangiectasia cutánea (lesiones cutáneas resultantes de la dilatación de los vasos sanguíneos).,

los criterios diagnósticos para la HHT son:

1. hemorragias nasales recurrentes espontáneas
2. telangiectasas múltiples en piel y mucosas
3. Pérdida de órganos internos
4. Un padre, hermano o hijo afectado

¿qué causa la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

los dos tipos principales de HHT son HHT1 y HHT2. Son causadas por mutaciones en los genes endoglin (ENG) y activin receptor-like kinase type 1 (ACVLR1) que se encuentran en el cromosoma 9 y 12 respectivamente. También se han identificado otros dos genes., Un defecto en solo uno de estos genes causa una anomalía en la formación de vasos sanguíneos, que pueden romperse y sangrar fácilmente. Los vasos sanguíneos anormales se conocen como telangiectasas, o malformaciones arteriovenosas (MAV) si están comprometidos vasos sanguíneos más grandes.

el factor de crecimiento endotelial vascular, VEGF, puede modular la angiogénesis en la HHT.

Que se obtiene telangiectasia hemorrágica hereditaria?,

la HHT es una afección autosómica dominante poco frecuente, lo que significa que solo se necesita heredar un gen anormal de uno de los padres afectados para expresar la enfermedad. La HHT a menudo se transmite de generación en generación, ya que cada hijo de una persona con HHT tiene un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad. Sin embargo, los signos y síntomas de HHT dentro de una sola familia pueden variar considerablemente. Un miembro de la familia puede sufrir hemorragias nasales recurrentes graves, mientras que otro con HHT puede tener síntomas mínimos.

¿cuáles son los signos y síntomas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria?,

el signo más común de HHT son las telangiectasas en la nariz y el síntoma más común son las hemorragias nasales recurrentes. El primer signo de HHT generalmente no ocurre hasta la pubertad o la edad adulta con la edad promedio de la primera hemorragia nasal que ocurre a los 12 años. El sangrado puede ocurrir tan a menudo como todos los días o tan infrecuentemente como una vez al mes. Las hemorragias nasales recurrentes se observan en el 50-80% de los pacientes con HHT.

Las Telangiectasas en otras partes del cuerpo generalmente no se ven hasta después de la pubertad y son más evidentes en personas de entre 20 y 40 años. Se presenta en aproximadamente el 95% de los pacientes con HHT., La Telangiectasia de la piel y las membranas mucosas tiene las siguientes características.

• aparición de pequeñas manchas de color rojo a púrpura o líneas de encaje rojo oscuro en la piel y las membranas mucosas
• Las lesiones pueden ocurrir en cualquier lugar, pero especialmente en la mitad superior del cuerpo, incluida la cara, dentro de la boca y las fosas nasales, labios, orejas, conjuntiva de los ojos, antebrazos, manos y dedos. A menudo son visibles en los lechos de las uñas.,
• Las lesiones pueden aparecer inicialmente sutiles pero llegar a ser bastante prominentes a finales de la edad adulta
• Las Telangiectasas en la piel y la boca pueden sangrar, pero son menos probables que las de la nariz

Además de las telangiectasas visibles, la formación anormal de vasos sanguíneos puede ocurrir en muchos otros órganos. Las telangiectasas se pueden encontrar en cualquier parte del sistema gastrointestinal (GI), incluyendo el esófago, el estómago y el intestino delgado y grueso. El sangrado gastrointestinal ocurre en aproximadamente 25% de los pacientes con HHT y el riesgo aumenta en pacientes mayores de 50 años., Los síntomas de presentación son heces negras o sanguinolentas y/o anemia (recuento sanguíneo bajo). Otros órganos que pueden verse afectados incluyen los pulmones (la MAV en los pulmones ocurre en aproximadamente el 30% de los pacientes con HHT) y el sistema nervioso central (MAV cerebral y espinal).

telangiectasia hemorrágica hereditaria

¿se puede tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria?

la HHT no se puede prevenir, pero la mayoría de los casos se pueden tratar sintomáticamente. Un tercio de los casos de HHT son leves, un tercio son moderados, y un tercio son graves. Los casos leves generalmente no requieren tratamiento., La HHT se debe tratar si está causando problemas significativos, como hemorragias nasales graves y/o frecuentes, o si hay un alto riesgo de causar otros problemas, como un accidente cerebrovascular de una MAV pulmonar.

• las hemorragias nasales se pueden tratar con terapia de coagulación láser o quirúrgicamente con trasplantes de piel del tabique nasal (dermoplastia septal).
• recientemente, se ha notificado que el timolol tópico intranasal y el sirolimus al 0,1% en vaselina reducen las hemorragias nasales y la necesidad de transfusiones de sangre.,
• Las Telangiectasas o lesiones de la piel se pueden tratar con cauterización o cirugía láser de tinte, mejor realizada por un dermatólogo.
• El sangrado gastrointestinal que causa anemia se trata con terapia de reemplazo de hierro. Si esto no es efectivo, se pueden realizar transfusiones de sangre y tratamientos endoscópicos.
• Los fármacos antiangiogénicos están bajo investigación para el tratamiento de la HHT. Incluyen el uso tópico y sistémico del anticuerpo monoclonal dirigido contra el factor de crecimiento endotelial vascular (VGEF), bevacizumab.