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qu’est-ce que la télangiectasie hémorragique héréditaire?

la télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT) est également connue sous le nom de syndrome D’Osler-Rendu-Weber. Il s’agit d’un trouble héréditaire rare qui affecte les vaisseaux sanguins dans tout le corps et se caractérise par une tendance aux saignements (hémorragie, orthographe américaine « hemorrhage »), en particulier l’épistaxis récurrent (saignements de nez); et la télangiectasie cutanée (lésions cutanées résultant de la dilatation des vaisseaux sanguins).,

les critères diagnostiques du HHT sont les suivants:

1. saignements de nez récurrents spontanés
2. télangiectases multiples sur la peau et les muqueuses
3. Inolvement des organes internes
4. Un parent, un frère ou un enfant atteint

Qu’est-ce qui cause la télangiectasie hémorragique héréditaire?

Les deux principaux types de HHT sont HHT1 et HHT2. Ils sont causés par des mutations dans les gènes endoglin (ENG) et activin receptor-like kinase Type 1 (ACVLR1) trouvés sur les chromosomes 9 et 12 respectivement. Deux autres gènes ont également été identifiés., Un défaut dans un seul de ces gènes provoque une anomalie dans la formation des vaisseaux sanguins, qui peuvent facilement se rompre et saigner. Les vaisseaux sanguins anormaux sont appelés télangiectases, ou malformations artério-veineuses (MAV) si des vaisseaux sanguins plus gros sont impliqués.

le facteur de croissance endothélial vasculaire, VEGF, peut moduler l’angiogenèse dans le HHT.

Qui devient héréditaire télangiectasie hémorragique?,

Le HHT est une maladie autosomique dominante rare, ce qui signifie qu’un seul gène anormal doit être hérité d’un parent affecté pour exprimer la maladie. Le HHT est souvent transmis de génération en génération car chaque enfant d’une personne atteinte de HHT a 50% de chances de contracter la maladie. Cependant, les signes et les symptômes du HHT au sein d’une même famille peuvent varier considérablement. Un membre de la famille peut souffrir de saignements de nez récurrents graves tandis qu’un autre avec HHT peut avoir des symptômes minimes.

Quels sont les signes et symptômes de la télangiectasie hémorragique héréditaire?,

le signe Le plus commun de VRD télangiectasies dans le nez et le symptôme le plus commun est des saignements de nez récurrents. Le premier signe de HHT ne survient généralement pas avant la puberté ou l’âge adulte, l’âge moyen du premier saignement de nez se produisant à 12 ans. Les saignements peuvent survenir aussi souvent que tous les jours ou aussi rarement qu’une fois par mois. Des saignements de nez récurrents sont observés chez 50 à 80% des patients atteints de HTH.

Les Télangiectases dans d’autres parties du corps ne sont généralement observées qu’après la puberté et sont plus apparentes chez les personnes âgées de 20 à 40 ans. Il survient chez environ 95% des patients atteints de HTH., La télangiectasie de la peau et des muqueuses présente les caractéristiques suivantes.

• apparition de petites taches rouges à violacées ou de lignes de dentelle rouge foncé sur la peau et les muqueuses
• Les lésions peuvent survenir n’importe où, mais surtout sur la moitié supérieure du corps, y compris le visage, l’intérieur de la bouche et des narines, les lèvres, les oreilles, la conjonctive des yeux, Ils sont souvent visibles dans les lits des ongles.,
• Les lésions peuvent initialement apparaître subtiles mais devenir assez importantes à la fin de l’âge adulte
• Les Télangiectases sur la peau et la bouche peuvent saigner mais sont moins susceptibles de saigner que celles du nez

en plus des télangiectases visibles, la formation anormale de vaisseaux sanguins peut se produire dans de nombreux autres organes. Les télangiectases peuvent être trouvées n’importe où dans le système gastro-intestinal (GI), y compris l’œsophage, l’estomac et le petit et le gros intestin. Les saignements gastro-intestinaux surviennent chez environ 25% des patients atteints de HTH et le risque est accru chez les patients âgés de plus de 50 ans., Des selles noires ou sanglantes et / ou une anémie (faible numération globulaire) sont les symptômes qui se manifestent. D’autres organes qui peuvent être affectés comprennent les poumons (MAV dans les poumons se produisent dans environ 30% des patients atteints de HHT) et le système nerveux central (cerveau et la colonne vertébrale MAV).

Héréditaire télangiectasie hémorragique

Peut héréditaire télangiectasie hémorragique-elle être traitée?

Le HHT ne peut pas être évité mais la plupart des cas peuvent être traités de manière symptomatique. Un tiers des cas de HHT sont légers, un tiers sont modérés et un tiers sont graves. Les cas bénins ne nécessitent généralement aucun traitement., Le HHT doit être traité s’il provoque des problèmes importants, tels que des saignements de nez graves et/ou fréquents, ou s’il existe un risque élevé de causer d’autres problèmes, tels qu’un accident vasculaire cérébral d’une MAV pulmonaire.

• Les saignements de nez peuvent être traités par coagulation au laser ou chirurgicalement avec des greffes de peau de cloison nasale (dermoplastie septale).
• récemment, le timolol topique intranasal et le sirolimus à 0,1% dans la vaseline ont tous deux été rapportés pour réduire les saignements de nez et les besoins en transfusion sanguine.,
• Les Télangiectases ou les lésions de la peau peuvent être traitées par une chirurgie au laser à cautérisation ou à colorant, mieux réalisée par un dermatologue.
• Les saignements gastro-intestinaux provoquant une anémie sont traités par un traitement substitutif au fer. Si cela est inefficace, une transfusion sanguine et des traitements endoscopiques peuvent être effectués.
• des médicaments Anti-angiogenèse sont à l’étude pour le traitement du HTH. Ils comprennent l’utilisation topique et systémique de l’anticorps monoclonal dirigé contre le facteur de croissance endothélial vasculaire (vgef), bevacizumab.