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Che cos’è la telangiectasia emorragica ereditaria?

La telangiectasia emorragica ereditaria (HHT) è anche conosciuta come sindrome di Osler-Rendu-Weber. Si tratta di un raro disturbo ereditario che colpisce i vasi sanguigni in tutto il corpo ed è caratterizzato da una tendenza al sanguinamento (emorragia, spelling americano “emorragia”), in particolare epistassi ricorrenti (sangue dal naso) e telangiectasia cutanea (lesioni cutanee derivanti dalla dilatazione dei vasi sanguigni).,

I criteri diagnostici per l’HHT sono:

1. Spontanei ricorrenti epistassi
2. Più teleangectasie sulla pelle e sulle mucose
3. Inolvement di organi interni
4. interessato, genitore, fratello o figlio

che Cosa causa ereditaria telangiectasia emorragica?

I due tipi principali di HHT sono HHT1 e HHT2. Essi sono causati da mutazioni nei geni endoglin (ENG) e activin recettore-simile chinasi tipo 1 (ACVLR1) trovati sul cromosoma 9 e 12 rispettivamente. Sono stati identificati anche altri due geni., Un difetto in uno solo di questi geni provoca un’anomalia nella formazione dei vasi sanguigni, che possono facilmente rompersi e sanguinare. I vasi sanguigni anormali sono noti come telangiectasi o malformazioni artero-venose (AVM) se sono coinvolti vasi sanguigni più grandi.

Il fattore di crescita endoteliale vascolare, VEGF, può modulare l’angiogenesi in HHT.

Chi ha la telangiectasia emorragica ereditaria?,

HHT è una rara condizione autosomica dominante, il che significa che solo un gene anormale deve essere ereditato da un genitore affetto per esprimere la malattia. L’HHT viene spesso trasmesso di generazione in generazione poiché ogni figlio di una persona con HHT ha una probabilità del 50% di contrarre la malattia. Tuttavia, i segni ed i sintomi di HHT all’interno di una singola famiglia possono variare considerevolmente. Un membro della famiglia può soffrire di gravi epistassi ricorrenti, mentre un altro con HHT può avere sintomi minimi.

Quali sono i segni e i sintomi della telangiectasia emorragica ereditaria?,

Il segno più comune di HHT è telangiectasi nel naso e il sintomo più comune è il sangue dal naso ricorrente. Il primo segno di HHT di solito non si verifica fino alla pubertà o all’età adulta con l’età media del primo sangue dal naso che si verifica a 12 anni. Il sanguinamento può verificarsi tutte le volte che tutti i giorni o raramente come una volta al mese. Epistassi ricorrenti sono visti nel 50-80% dei pazienti con HHT.

Le telangiectasi in altre parti del corpo non sono solitamente osservate fino a dopo la pubertà ed è più evidente nelle persone di età compresa tra 20 e 40 anni. Si verifica in circa il 95% dei pazienti con HHT., La telangiectasia della pelle e delle mucose ha le seguenti caratteristiche.

• Comparsa di piccole macchie da rosse a violacee o linee di pizzo rosso scuro sulla pelle e sulle mucose
• Le lesioni possono verificarsi ovunque, ma soprattutto sulla metà superiore del corpo, incluso il viso, all’interno della bocca e delle narici, labbra, orecchie, congiuntiva degli occhi, avambracci, mani e dita. Sono spesso evidenti nei letti ungueali.,
• Le lesioni possono inizialmente apparire sottili ma diventare piuttosto prominenti dalla tarda età adulta
• Le telangiectasi sulla pelle e sulla bocca possono sanguinare ma sono meno probabili di quelle nel naso

Oltre alle telangiectasi visibili, la formazione anormale dei vasi sanguigni può verificarsi in molti altri organi. Le telangiectasi possono essere trovate ovunque nel sistema gastrointestinale (GI), incluso l’esofago, lo stomaco e l’intestino tenue e crasso. Il sanguinamento gastrointestinale si verifica in circa il 25% dei pazienti con HHT e il rischio è aumentato nei pazienti di età superiore ai 50 anni., Feci nere o sanguinolente e/o anemia (bassa conta ematica) sono i sintomi che presentano. Altri organi che possono essere colpiti includono i polmoni (AVM nei polmoni si verificano in circa il 30% dei pazienti con HHT) e il sistema nervoso centrale (AVM cerebrale e spinale).

Telangiectasia emorragica ereditaria

Si può trattare la telangiectasia emorragica ereditaria?

L’HHT non può essere prevenuto, ma la maggior parte dei casi può essere trattata sintomaticamente. Un terzo dei casi di HHT sono lievi, un terzo sono moderati, e un terzo sono gravi. I casi lievi di solito non richiedono alcun trattamento., HHT deve essere trattato se sta causando problemi significativi, come epistassi gravi e/o frequenti, o se c’è un alto rischio di causare altri problemi, come un ictus da un polmone AVM.

• Il sangue dal naso può essere trattato con terapia di coagulazione laser o chirurgicamente con trapianti di pelle del setto nasale (dermoplastica settale).
• Recentemente, il timololo topico intranasale e lo 0,1% di sirolimus in vaselina sono stati entrambi segnalati per ridurre il sangue dal naso e la necessità di trasfusioni di sangue.,
• Le teleangectasie o le lesioni della pelle possono essere trattate con cauterizzazione o chirurgia laser a colorante, meglio eseguita da un dermatologo.
• Il sanguinamento gastrointestinale che causa anemia viene trattato con una terapia sostitutiva del ferro. Se questo è inefficace, possono essere eseguite trasfusioni di sangue e trattamenti endoscopici.
• Farmaci anti-angiogenesi sono sotto inchiesta per il trattamento di HHT. Includono l’uso topico e sistemico dell’anticorpo monoclonale diretto contro il fattore di crescita endoteliale vascolare (VGEF), bevacizumab.