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Was ist erbliche hämorrhagische Teleangiektasie?

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) wird auch als Osler-Rendu-Weber-Syndrom bezeichnet. Es handelt sich um eine seltene Erbkrankheit, die Blutgefäße im ganzen Körper befällt und durch eine Blutungsneigung (Blutung, amerikanische Schreibweise „Blutung“), insbesondere rezidivierende Epistaxis (Nasenbluten), und Haut-Teleangiektasie (Hautläsionen infolge einer Erweiterung der Blutgefäße) gekennzeichnet ist.,

Die diagnostischen Kriterien für HHT sind:

1. Spontane rezidivierende Nasenbluten
2. Multiple Teleangiektasen auf Haut und Schleimhäuten
3. Bei der Auflösung innerer Organe
4. Ein betroffener Elternteil, Geschwister oder Kind

Was verursacht erbliche hämorrhagische Teleangiektasie?

Die beiden Haupttypen von HHT sind HHT1 und HHT2. Sie werden durch Mutationen in den Genen Endoglin (ENG) und Activinrezeptorähnlicher Kinase Typ 1 (ACVLR1) verursacht, die auf Chromosom 9 bzw. Zwei weitere Gene wurden ebenfalls identifiziert., Ein Defekt in nur einem dieser Gene verursacht eine Anomalie bei der Bildung von Blutgefäßen, die leicht reißen und bluten kann. Die abnormalen Blutgefäße werden als Teleangiektasen oder arteriovenöse Fehlbildungen (AVM) bezeichnet, wenn größere Blutgefäße beteiligt sind.

Der vaskuläre endotheliale Wachstumsfaktor VEGF kann die Angiogenese in HHT modulieren.

Wer bekommt eine erbliche hämorrhagische Teleangiektasie?,

HHT ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass nur ein abnormales Gen von einem betroffenen Elternteil vererbt werden muss, um die Krankheit auszudrücken. HHT wird oft von Generation zu Generation weitergegeben, da jedes Kind einer Person mit HHT eine 50% ige Chance hat, an der Krankheit zu erkranken. Die Anzeichen und Symptome von HHT innerhalb einer Familie können jedoch erheblich variieren. Ein Familienmitglied kann unter schweren wiederkehrenden Nasenbluten leiden, während ein anderes mit HHT minimale Symptome haben kann.

Was sind die Anzeichen und Symptome einer erblichen hämorrhagischen Teleangiektasie?,

Das häufigste Anzeichen von HHT sind Teleangiektasen in der Nase und das häufigste Symptom sind wiederkehrende Nasenbluten. Das erste Anzeichen von HHT tritt normalerweise erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf, wobei das Durchschnittsalter des ersten Nasenbluten nach 12 Jahren liegt. Blutungen können so oft wie jeden Tag oder so selten wie einmal im Monat auftreten. Rezidivierende Nasenbluten treten bei 50-80% der Patienten mit HHT auf.

Teleangiektasen in anderen Körperteilen treten normalerweise erst nach der Pubertät auf und treten am deutlichsten bei Menschen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auf. Es tritt bei etwa 95% der Patienten mit HHT., Teleangiektasie der Haut und der Schleimhäute hat folgende Eigenschaften.

• Auftreten von kleinen roten bis violetten Flecken oder dunkelroten Spitzenlinien auf Haut und Schleimhäuten
• Läsionen können überall auftreten, insbesondere an der oberen Körperhälfte, einschließlich des Gesichts, im Mund und in den Nasenlöchern, Lippen, Ohren, Bindehaut der Augen, Unterarme, Hände und Finger. Sie sind oft auffällig in den Nagelbetten.,
• Läsionen können zunächst subtil erscheinen, werden aber im späten Erwachsenenalter ziemlich auffällig
• Teleangiektasen auf Haut und Mund können bluten, sind jedoch weniger wahrscheinlich als solche in der Nase

Zusätzlich zu sichtbaren Teleangiektasen kann es in vielen anderen Organen zu einer abnormalen Blutgefäßbildung kommen. Teleangiektasen können überall im Magen-Darm-System (GI) gefunden werden, einschließlich der Speiseröhre, des Magens sowie des Dünn-und Dickdarms. GI-Blutungen treten bei etwa 25% der Patienten mit HHT auf und das Risiko ist bei Patienten über 50 Jahren erhöht., Schwarzer oder blutiger Stuhl und / oder Anämie (niedriges Blutbild) sind die präsentierenden Symptome. Andere Organe, die betroffen sein können, sind die Lunge (AVM in der Lunge tritt bei etwa 30% der Patienten mit HHT auf) und das Zentralnervensystem (Gehirn-und Spinal-AVM).

Hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie

Kann hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie behandelt werden?

HHT kann nicht verhindert werden, aber die meisten Fälle können symptomatisch behandelt werden. Ein Drittel der Fälle von HHT sind mild, ein Drittel ist mittelschwer und ein Drittel schwer. Leichte Fälle erfordern normalerweise keine Behandlung., HHT sollte behandelt werden, wenn es erhebliche Probleme verursacht, z. B. schwere und/oder häufige Nasenbluten, oder wenn ein hohes Risiko besteht, andere Probleme zu verursachen, z. B. einen Schlaganfall durch eine Lungenembolie AVM.

• Nasenbluten können mit Laserkoagulationstherapie oder chirurgisch mit Nasenseptumhauttransplantationen (Septumdermoplastik) behandelt werden.
• Kürzlich wurde berichtet, dass intranasales topisches Timolol und 0,1% Sirolimus in Petrolatum Nasenbluten und den Bedarf an Bluttransfusionen reduzieren.,
• Teleangiektasen oder Hautläsionen können mit einer Cautery-oder Dye-Laseroperation behandelt werden, die am besten von einem Dermatologen durchgeführt wird.
• GI-Blutungen, die eine Anämie verursachen, werden mit einer Eisenersatztherapie behandelt. Wenn dies unwirksam ist, können Bluttransfusionen und endoskopische Behandlungen durchgeführt werden.
• Anti-Angiogenese-Medikamente werden zur Behandlung von HHT untersucht. Sie umfassen die topische und systemische Anwendung des monoklonalen Antikörpers gegen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor (VGEF), Bevacizumab.