遺伝性出血性毛細血管拡張症とは何ですか？
遺伝性出血性毛細血管拡張症（HHT）は、Osler-Rendu-Weber症候群としても知られています。 これは、体全体の血管に影響を与え、出血（出血、アメリカのスペル”出血”）、特に再発鼻出血（鼻血）の傾向によって特徴付けられるまれな遺伝性疾患であり、皮膚毛細血管拡張症（血管の拡張に起因する皮膚病変）。,
HHTの診断基準は次のとおりです。
- 自発再発鼻血
- 皮膚および粘膜の複数の毛細血管拡張酵素
- 内臓の障害
- 罹患した親、兄弟または子供
遺伝性出血性毛細血管拡張症の原因は何ですか？
HHTの二つの主要なタイプはHHT1とHHT2です。 それらは、エンドグリン（ENG）およびアクチビン受容体様キナーゼ1型（ACVLR1）遺伝子の変異によって引き起こされ、それぞれ染色体9および12に見出される。 他の二つの遺伝子も同定されている。, これらの遺伝子の一つだけの欠陥は、簡単に破裂し、出血することがあり、血管の形成に異常を引き起こします。 異常な血管はより大きい血管が複雑ならtelangiectases、か動静脈奇形(AVM)として知られています。血管内皮増殖因子ＶＥＧＦは、ＨＨＴにおける血管新生を調節することができる。
誰が遺伝性出血性毛細血管拡張症を取得しますか？,
HHTはまれな常染色体優性状態であり、これは、疾患を発現するために罹患した親から一つの異常遺伝子のみを継承する必要があることを意味する。 HHTは、HHTを持つ人の各子供が病気になる確率が50％であるため、世代から世代に渡されることがよくあります。 しかし、単一の家族内のhhtの徴候および症状はかなり異なる可能性があります。 ある家族は重度の再発性鼻血に苦しむかもしれませんが、HHTを持つ別の家族は最小限の症状を有するかもしれません。
遺伝性出血性毛細血管拡張症の徴候および症状は何ですか？,
HHTの最も一般的な徴候は鼻の毛細血管拡張症であり、最も一般的な症状は繰り返しの鼻血である。 HHTの最初の徴候は、通常、思春期または成人期まで起こらず、最初の鼻血の平均年齢は12歳で起こる。 出血は頻繁に毎日またはまれに月に一度として起こるかもしれません。 再発鼻血は、HHT患者の50-80％に見られる。
体の他の部分の毛細血管拡張酵素は、通常、思春期後まで見られず、20歳から40歳の人々に最も顕著である。 これは、HHT患者の約95％に発生します。, 皮膚および粘膜の毛細血管拡張症は、以下の特徴を有する。
- 皮膚および粘膜に小さな赤から紫がかった斑点または暗赤色のレース線の出現
- 病変は、顔、口および鼻孔、唇、耳、目の結膜、前腕、手および指を含む体の上半 彼らはしばしば爪床で目立つ。,
- 病変は、最初は微妙に見えるかもしれませんが、成人後期にはかなり顕著になります
- 皮膚および口の毛細血管拡張は出血することがありますが、鼻の 毛細血管拡張酵素は、食道、胃、および小腸および大腸を含む胃腸（GI）系のどこにでも見出すことができる。 GI出血はHHT患者の約25％で起こり、リスクは50歳以上の患者で増加する。, 黒いですか血の腰掛けや貧血症（低い血の計算）は示す徴候です。 影響を受ける可能性のある他の臓器には、肺（肺のAVMはHHT患者の約30％で起こる）および中枢神経系（脳および脊髄AVM）が含まれる。
遺伝性出血性毛細血管拡張症
遺伝性出血性毛細血管拡張症は治療できますか？
HHTは防ぐことはできませんが、ほとんどの症例は症候的に治療することができます。 HHTの症例の三分の一は軽度であり、三分の一は中等度であり、三分の一は重度である。 軽度の症例は通常治療を必要としない。, HHTは、重度および/または頻繁な鼻血などの重大な問題を引き起こしている場合、または肺AVMによる脳卒中などの他の問題を引き起こすリスクが高
- 鼻血は、レーザー凝固療法または鼻中隔皮膚移植（中隔皮膚形成術）で外科的に治療することができる。
- 最近、鼻腔内局所チモロールおよびワセリン中の0.1％シロリムスは、鼻血および輸血要件を減少させることが報告されている。,
- 皮膚の毛細血管拡張症または病変は、皮膚科医によって最もよく行われる焼灼術または色素レーザー手術で治療することができる。
- 貧血を引き起こすGI出血は、鉄補充療法で治療される。 これが効果がなければ、輸血および内視鏡的治療を行うことができる。
- 抗血管新生薬は、HHTの治療のために検討されています。 それらには、血管内皮増殖因子（VGEF）、ベバシズマブに対するモノクローナル抗体の局所および全身使用が含まれる。
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