Qual é a telangiectasia hemorrágica hereditária?a telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) é também conhecida como síndrome de Osler-Rendu-Weber. É uma doença hereditária rara que afecta os vasos sanguíneos em todo o corpo e é caracterizada por uma tendência para hemorragias (Hemorragia, “hemorragia” ortográfica americana), em particular epistaxe recorrente (hemorragias nasais); e telangiectasia da pele (lesões cutâneas resultantes da dilatação dos vasos sanguíneos).,os critérios de diagnóstico para HHT são: hemorragia nasal espontânea recorrente, múltiplas telangiectases na pele e membranas mucosas, perda de órgãos internos, um progenitor, irmão ou filho afectado, quais as causas da telangiectasia hemorrágica hereditária?os dois principais tipos de HHT são HHT1 e HHT2. São causadas por mutações nos genes endoglin (ENG) e cinase tipo 1 (ACVLR1) do receptor tipo activina, encontrados no cromossoma 9 e 12, respectivamente. Dois outros genes também foram identificados., Um defeito em apenas um desses genes causa uma anormalidade na formação de vasos sanguíneos, que pode facilmente romper e sangrar. Os vasos sanguíneos anormais são conhecidos como telangiectases, ou malformações arteriovenosas (AVM) se estiverem envolvidos vasos sanguíneos maiores.
O factor de crescimento endotelial vascular, VEGF, pode modular a angiogénese em HHT.
quem recebe telangiectasia hemorrágica hereditária?,
HHT é uma condição autossómica rara dominante, o que significa que apenas um gene anormal precisa ser herdado de um progenitor afectado para expressar a doença. HHT é muitas vezes passado de geração em geração, como cada filho de uma pessoa com HHT tem 50% de chance de obter a doença. No entanto, os sinais e sintomas de HHT dentro de uma única família podem variar consideravelmente. Um membro da família pode sofrer de hemorragias nasais graves recorrentes, enquanto outro com HHT pode ter sintomas mínimos.quais são os sinais e sintomas da telangiectasia hemorrágica hereditária?,
o sinal mais comum de HHT são as telangiectases no nariz e o sintoma mais comum são hemorragias nasais recorrentes. O primeiro sinal de HHT geralmente não ocorre até a puberdade ou idade adulta, com a idade média do primeiro sangramento nasal ocorrendo aos 12 anos. A hemorragia pode ocorrer tão frequentemente como todos os dias ou tão raramente como uma vez por mês. Hemorragias nasais recorrentes são observadas em 50-80% dos doentes com HHT.as Telangiectases noutras partes do corpo só são geralmente observadas após a puberdade e são mais aparentes em pessoas com idades compreendidas entre os 20 e os 40 anos. Ocorre em cerca de 95% dos pacientes com HHT., A Telangiectasia da pele e das membranas mucosas tem as seguintes características:a aparência de pequenas manchas vermelhas a purplish ou linhas vermelhas escuras na pele e membranas mucosas podem ocorrer lesões em qualquer lugar, mas especialmente na metade superior do corpo, incluindo a face, dentro da boca e narinas, lábios, orelhas, conjuntiva dos olhos, antebraços, mãos e dedos. Eles são muitas vezes conspícuos nas unhas camas.,as Telangiectases na pele e na boca podem sangrar, mas são menos prováveis do que as do nariz, além das telangiectases visíveis, a formação anormal de vasos sanguíneos pode ocorrer em muitos outros órgãos. As Telangiectases podem ser encontradas em qualquer parte do sistema gastrointestinal, incluindo o esófago, estômago e intestinos pequenos e grandes. A hemorragia gastrointestinal ocorre em cerca de 25% dos doentes com HHT e o risco aumenta em doentes com mais de 50 anos., Os sintomas que apresentam são fezes negras ou sangrentas e/ou anemia (contagem baixa). Outros órgãos que podem ser afetados incluem os pulmões (AVM nos pulmões ocorrem em cerca de 30% dos pacientes com HHT) e sistema nervoso central (cérebro e MAV espinal).pode a telangiectasia hemorrágica hereditária ser tratada?
HHT não pode ser evitado, mas a maioria dos casos pode ser tratada sintomaticamente. Um terço dos casos de HHT são leves, um terço são moderados e um terço são graves. Casos ligeiros normalmente não requerem tratamento., O HHT deve ser tratado se estiver a causar problemas significativos, tais como hemorragias nasais graves e/ou Frequentes, ou se houver um risco elevado de causar outros problemas, tais como um AVM pulmonar.
- Os hemorragias nasais podem ser tratados com terapia de coagulação por laser ou cirurgicamente com transplantes de pele do septo nasal (dermoplastia septal).recentemente, o timolol tópico intranasal e o sirolímus de 0, 1% no petrolato reduziram as hemorragias nasais e a necessidade de transfusões sanguíneas., Telangiectases ou lesões da pele podem ser tratadas com cautério ou cirurgia a laser de Corante, melhor realizada por um dermatologista.a hemorragia gastrointestinal que causa anemia é tratada com terapêutica de substituição do ferro. Se isso for ineficaz, transfusão de sangue e tratamentos endoscópicos podem ser realizados.os medicamentos anti-angiogénese estão sob investigação para o tratamento da HHT. Incluem a utilização tópica e sistémica do anticorpo monoclonal dirigido contra o factor de crescimento endotelial vascular (VGEF), bevacizumab.
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