Multiple Systematrophie

Multiple Systematrophie ist eine komplexe Erkrankung, die wahrscheinlich durch die Wechselwirkung mehrerer genetischer, Umwelt-und Lebensstilfaktoren verursacht wird. Einige dieser Faktoren wurden identifiziert, aber viele bleiben unbekannt.

Veränderungen in mehreren Genen werden als mögliche Risikofaktoren für multiple Systematrophie untersucht. Die genetischen Risikofaktoren mit den meisten Nachweisen sind Varianten in den Genen SNCA und COQ2., Das SNCA-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Alpha-Synuclein, das in normalen Gehirnzellen reichlich vorhanden ist, dessen Funktion jedoch unbekannt ist. Studien legen nahe, dass mehrere häufige Variationen des SNCA-Gens mit einem erhöhten Risiko für multiple Systematrophie bei Menschen europäischer Abstammung verbunden sind. Es ist unklar, ob diese Variationen auch das Krankheitsrisiko in anderen Populationen beeinflussen. Das COQ2-Gen enthält Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Coenzym Q2., Dieses Enzym führt einen Schritt in der Produktion eines Moleküls namens Coenzym Q10 durch, das eine entscheidende Rolle bei der Energieproduktion in Zellen spielt. Variationen im COQ2-Gen wurden mit multipler Systematrophie bei Menschen japanischer Abstammung in Verbindung gebracht, aber diese Assoziation wurde in anderen Populationen nicht gefunden. Es ist unklar, wie Veränderungen im SNCA-oder COQ2-Gen das Risiko einer multiplen Systematrophie erhöhen.

Forscher haben auch Umweltfaktoren untersucht, die zum Risiko einer Atrophie mehrerer Systeme beitragen könnten., Erste Studien deuteten darauf hin, dass die Exposition gegenüber Lösungsmitteln, bestimmten Arten von Kunststoff oder Metall und anderen potenziellen Toxinen mit dem Zustand verbunden sein könnte. Diese Assoziationen wurden jedoch nicht bestätigt.

In allen Fällen ist die Atrophie des multiplen Systems durch Klumpen abnormalen Alpha-Synuclein-Proteins gekennzeichnet, die sich aus unbekannten Gründen in Zellen in vielen Teilen des Gehirns und des Rückenmarks ansammeln. Im Laufe der Zeit schädigen diese Klumpen (die als Einschlüsse bezeichnet werden) Zellen in Teilen des Nervensystems, die Bewegung, Gleichgewicht und Koordination sowie autonome Funktion steuern., Der fortschreitende Zellverlust in diesen Regionen liegt den Hauptmerkmalen der Atrophie des multiplen Systems zugrunde.