Treacher Collins syndrome(TCS)

Treacher Collins syndrome causes

トリーチャー-コリンズ症候群の原因は常染色体優性障害であり、片方の親だけが子供が病気を継承するための異常な遺伝子を持つ必要があることを意味します。 いくつかのケースは継承されていないため、子供のゲノムに新しい突然変異があったことを意味します。

トリーチャー-コリンズ症候群の症状

トリーチャー-コリンズ症候群は軽度から重度の可能性があります。 軽度の場合、子供は微妙な目の変化および軽度の難聴を有することがある。, 重度の場合、子供はより明確な異常を有することができる。

TCSの症状には、次のものが含まれます。

• 下向きの斜めの目
• いくつかのまつげ
• 下まぶたのノッチ（コロボーマ）
• 未発達の頬骨（頬骨）
• 小さな下顎。,
• 口の中の開口部（口蓋裂）
• 難聴
• 小さな耳
• 異常な発達または歯のずれ
• 視力喪失
• 嚥下困難
• 呼吸困難および気道の制限重症例

トリーチャーコリンズ症候群の診断

トリーチャーコリンズ症候群の診断は、簡単な健康診断で診断することができます。 但し、厳しければ、医者はCTスキャンおよび/またはX線を要求するかもしれません。,

トリーチャー-コリンズ症候群の治療

トリーチャー-コリンズ症候群は、患者の生涯にわたって複数の段階の治療を必要とする複雑な状態である。

治療が必要な場合があります：

• 口蓋裂修復、これは通常、年齢6ヶ月後に行われますが、子供の呼吸状態に依存します
• 骨アンカー補聴器（BAHA）の必要性
• 顔、耳、顎の真 顔の柔らかい組織が未発達であるため、顔の形を改善するために脂肪移植の恩恵を受ける子供もいます。,