Malattie mitocondriali

Che cosa sono i mitocondri?

I mitocondri sono la “fabbrica di energia” del nostro corpo. Diverse migliaia di mitocondri sono in quasi tutte le cellule del corpo. Il loro compito è quello di elaborare l’ossigeno e convertire le sostanze dagli alimenti che mangiamo in energia. I mitocondri producono il 90% dell’energia di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare.

Quali sono le malattie mitocondriali?,

Le malattie mitocondriali sono malattie croniche (a lungo termine), genetiche, spesso ereditate che si verificano quando i mitocondri non riescono a produrre energia sufficiente per il corretto funzionamento del corpo. (Ereditato significa che il disturbo è stato trasmesso dai genitori ai figli.) Le malattie mitocondriali possono essere presenti alla nascita, ma possono anche verificarsi a qualsiasi età.

Le malattie mitocondriali possono colpire quasi tutte le parti del corpo, comprese le cellule del cervello, i nervi, i muscoli, i reni, il cuore, il fegato, gli occhi, le orecchie o il pancreas.,

La disfunzione mitocondriale si verifica quando i mitocondri non funzionano così come dovrebbero a causa di un’altra malattia o condizione. Molte condizioni possono portare a disfunzione mitocondriale secondaria e influenzare altre malattie, tra cui il morbo di Alzheimer, la distrofia muscolare, la malattia di Lou Gehrig, il diabete e il cancro. Gli individui con disfunzione mitocondriale secondaria non hanno la malattia mitocondriale genetica primaria e non devono essere preoccupati per lo sviluppo in corso o il peggioramento dei sintomi.

Quanto sono comuni le malattie mitocondriali?,

Uno su 5.000 individui ha una malattia mitocondriale genetica. Ogni anno, circa 1.000 a 4.000 bambini negli Stati Uniti nascono con una malattia mitocondriale. Con il numero e il tipo di sintomi e sistemi di organi coinvolti, le malattie mitocondriali sono spesso scambiate per altre malattie più comuni.

Che cosa causa la malattia mitocondriale?

Nella maggior parte delle persone, la malattia mitocondriale primaria è una condizione genetica che può essere ereditata (passata dai genitori ai loro figli) in diversi modi.

Per comprendere i tipi di ereditarietà, è utile saperne di più sui geni e sul DNA., I geni sono sostanze che ci danno i nostri tratti, come gli occhi marroni o gli occhi azzurri. I geni contengono DNA, che è il “progetto” che dà ad ogni persona il loro trucco unico.

In circostanze normali, un bambino eredita geni in coppie-un gene dalla madre e uno dal padre. Un bambino con una malattia mitocondriale NON riceve una coppia normale di geni dai genitori. Il gene è mutato-il che significa che è diventato difettoso (cambiato). Imparare il modo in cui una malattia mitocondriale è stata ereditata aiuta a prevedere la possibilità di trasmettere la malattia(s) ai futuri bambini.,

I tipi di ereditarietà sono:

• Ereditarietà autosomica recessiva: questo bambino riceve una copia mutata di un gene da ciascun genitore. C’è una probabilità del 25% che ogni bambino della famiglia erediti una malattia mitocondriale.
• Ereditarietà autosomica dominante: questo bambino riceve una copia mutata di un gene da entrambi i genitori. C’è una probabilità del 50% che ogni bambino della famiglia erediti una malattia mitocondriale.
• Eredità mitocondriale: In questo tipo unico di eredità, i mitocondri contengono il proprio DNA., Solo i disturbi mitocondriali causati da mutazioni nel DNA mitocondriale sono ereditati esclusivamente dalle madri. Se questo è il modo in cui è stata ereditata una malattia mitocondriale, c’è una probabilità del 100% che ogni bambino della famiglia erediterà una malattia mitocondriale.
• Mutazioni casuali: a volte i geni sviluppano una mutazione propria che non viene ereditata da un genitore.

Quali sono i sintomi delle malattie mitocondriali?

I sintomi delle malattie mitocondriali dipendono da quali cellule del corpo sono colpite., I sintomi dei pazienti possono variare da lievi a gravi, coinvolgere uno o più organi e possono verificarsi a qualsiasi età. Anche i pazienti della stessa famiglia che hanno la stessa malattia mitocondriale possono presentare differenze nei sintomi, nella gravità e nell’età di insorgenza (inizio dei sintomi).

I sintomi delle malattie mitocondriali possono includere:

• Scarsa crescita.
• Debolezza muscolare, dolore muscolare, basso tono muscolare, intolleranza all’esercizio.
• Problemi alla vista e / o all’udito.
• Difficoltà di apprendimento, ritardi nello sviluppo, ritardo mentale.
• Autismo, caratteristiche simili all’autismo.,
• Malattie cardiache, epatiche o renali.
• Disturbi gastrointestinali, difficoltà di deglutizione, diarrea o costipazione, vomito inspiegabile, crampi, reflusso.
• Diabete.
• Aumento del rischio di infezione.
• Problemi neurologici, convulsioni, emicranie, ictus.
• Disturbi del movimento.
• Problemi alla tiroide.
• Problemi respiratori (respiratori).
• Acidosi lattica (un accumulo di lattato).
• Demenza.,

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