Atrofia multipla del sistema

L’atrofia multipla del sistema è una condizione complessa che è probabilmente causata dall’interazione di più fattori genetici, ambientali e di stile di vita. Alcuni di questi fattori sono stati identificati, ma molti rimangono sconosciuti.

I cambiamenti in diversi geni sono stati studiati come possibili fattori di rischio per l’atrofia del sistema multiplo. I fattori di rischio genetici con la maggior parte delle prove sono varianti nei geni SNCA e COQ2., Il gene SNCA fornisce istruzioni per produrre una proteina chiamata alfa-sinucleina, che è abbondante nelle cellule cerebrali normali ma la cui funzione è sconosciuta. Gli studi suggeriscono che diverse variazioni comuni nel gene SNCA sono associate ad un aumentato rischio di atrofia del sistema multiplo nelle persone di discendenza europea. Non è chiaro se queste variazioni influenzino anche il rischio di malattia in altre popolazioni. Il gene COQ2 fornisce istruzioni per la produzione di una proteina chiamata coenzima Q2., Questo enzima svolge un passo nella produzione di una molecola chiamata coenzima Q10, che ha un ruolo critico nella produzione di energia all’interno delle cellule. Variazioni nel gene COQ2 sono state associate ad atrofia del sistema multiplo in persone di origine giapponese, ma questa associazione non è stata trovata in altre popolazioni. Non è chiaro come i cambiamenti nel gene SNCA o COQ2 aumentino il rischio di sviluppare atrofia del sistema multiplo.

I ricercatori hanno anche esaminato i fattori ambientali che potrebbero contribuire al rischio di atrofia del sistema multiplo., Gli studi iniziali hanno suggerito che l’esposizione ai solventi, ad alcuni tipi di plastica o di metallo ed ad altre tossine potenziali potrebbe essere associata con la circostanza. Tuttavia, queste associazioni non sono state confermate.

In tutti i casi, l’atrofia del sistema multiplo è caratterizzata da gruppi di proteina alfa-sinucleina anormale che, per ragioni sconosciute, si accumulano nelle cellule in molte parti del cervello e del midollo spinale. Nel tempo, questi ciuffi (che sono noti come inclusioni) danneggiano le cellule in parti del sistema nervoso che controllano il movimento, l’equilibrio e la coordinazione e il funzionamento autonomo., La progressiva perdita di cellule in queste regioni è alla base delle principali caratteristiche dell’atrofia del sistema multiplo.