tarkóredő Mérés

Fokozott tarkóredő, valamint Cisztás Hygroma

NT a bőr alatti folyadékkal tér vissza a magzat nyaka körül, majd fedő bőr.25 a magzati NT-t 10-14 hetes vemhesség között kell mérni, amikor a CRL 36-84 mm között van, egy klinikus, aki szakértelemmel rendelkezik ebben a technikában.26 a cisztás hygroma egy megnagyobbodott hypoechoic tér a magzati nyak hátsó részén, amely a magzati hát hosszában húzódik, amelyben a szeptációk jól láthatóak.,27

a megnövekedett nt összefüggésbe hozható a kromoszóma-rendellenességek fokozott kockázatával, beleértve a 21., 13., 18. és X. 13., 28., 29. triszómiát,az NT-t használó Down-szindróma kimutatási aránya 63% és 77% között mozog, 5% – os hamis pozitív arány mellett.12,17,30 a magzati aneuploidia kockázata nő az NT méréssel.31 32 Egy vizsgálatban 11 315 terhességet vizsgáltak, amelyek 19% – ban (2168) tartalmaztak abnormális kariotípusú terhességet.31 ebben a vizsgálatban egy 3 mm-nél kisebb nt-mérés 7% – os kromoszóma-rendellenesség kockázatával társult, míg a kockázat 75% – ra nőtt, amikor az NT 8,5 mm vagy annál nagyobb volt., Továbbá, az NT mérés változatos, attól függően, hogy a magzati kariotípus a legtöbb érintett magzatok a triszómia 21 hogy egy NT mérés kevesebb, mint 4,5 mm-es, a magzat érintett a 13-as triszómia, vagy 18 között 4,5-8.4 mm-es, valamint a magzat érintett Turner-szindrómás felett 8,5 mm. Egy cisztás hygroma társul mintegy 50% kockázat, a kromoszóma-rendellenességek, különösen trisomia 21-es triszómia 18 Turner-szindróma.,27,33 egyes tanulmányok kimutatták,hogy a szeptált cisztás higromáknak nagyobb az aneuploidia kockázata, mint az egyszerű cisztás higromáknak, 34 de más vizsgálatok nem találták ezt az összefüggést.A 35

nt mérést jelenleg az első trimeszter szűrésének, az integrált szűrésnek és a szekvenciális szűrésnek a komponenseként használják.20 Comstock és kollégája értékelte a gyorsabb vizsgálatba bevont 36 120 személy adatait, hogy meghatározzák a szérumanalitok hasznosságát megnövekedett NT beállításában.,36 ez a tanulmány, 32 beteg volt, egy NT mérés nagyobb, mint 4 mm, 128 beteg volt, egy NT mérés között 3, majd 4 mm. Ott volt a minimális előny mérési szérum vizsgált esetekben egy NT mérés között 3, majd 4 mm-es, de nincs haszna, hogy a mérési szérum vizsgált amikor a NT mérés a fenti 4 mm. A szerzők arra a következtetésre jutott, hogy chorionic villus mintavétel (CVS) kell felajánlotta, hogy a betegek egy NT 3 mm vagy annál nagyobb.

nt a mérés nem feltétlenül hasznos a cfdns-szűrésen már átesett nők aneuploidia azonosításában., A DNAFirst tanulmány 2691 Rhode Island-i nőt vizsgált meg, akik 2014 szeptembere és 2015 júliusa között cfdns-vizsgálatot végeztek az aneuploidia szűrés elsődleges módjaként. Tíz nő NT-je 3 mm-nél nagyobb volt, vagy cisztás hygroma, valamint cfdns-teszt volt, és a cfdns-vizsgálat képes volt helyesen azonosítani mind az euploid, mind az aneuploid magzatokat.37 2017-ben az anyai magzati Medicina Társaság nyilatkozatot adott ki, amelyben azt javasolta, hogy az NT mérés nem hasznos a cfDNA-teszten már átesett nők számára.,38

ezzel szemben az első trimeszter ultrahang még mindig hasznos lehet azoknak a nőknek, akik az aneuploidia szűrés és a CVS-en keresztüli diagnosztikai vizsgálat között döntenek. Egy retrospektív tanulmány több mint 2400 nők előrehaladott anyai életkor, 2337 volt jogosult cfDNA vizsgálat, valamint 237 azok a nők, volt egy ultrahang rendellenesség a vizsgálat időpontjában, hogy megváltoztatta volna a vizsgálati stratégia, mint egy anomália, helytelen társkereső, többszörös terhesség, vagy életképtelen terhesség.,39 Hasonlóképpen, egy retrospektív kohorsz vizsgálat 1739 olyan nőt vizsgált meg, akiknél az aneuploidia kockázata nőtt az életkor vagy a kórtörténet alapján, akik negatív cfdns-vizsgálatot végeztek.40 Hatvan nő volt váratlan magzati megállapítás: 33 volt egy NT mérés a fenti 3 mm-es (4 esetben volt egy cisztás hygroma, 3 volt egy szerkezeti rendellenesség); 13 volt ismeretlen ikrek; 10 volt magzati elhalás. A normál kariotípus ezen esetek 98, 7% – ában megerősítést nyert. Egy másik retrospektív kohorsz vizsgálat 1906 olyan nőt vizsgált meg, akik 2013 és 2014 között első trimeszter ultrahangon estek át.,41 negatív cfdns vizsgálati eredmény állt rendelkezésre a nők felénél (956), és ezen nők 37% – ánál volt klinikailag jelentős első trimeszter ultrahangvizsgálat (42 magzati, 286 nőgyógyászati és 317 placenta). A magzati eredmények közé tartozott az NT rendellenességek (8, 19%), az NT rendellenességekkel járó magzati rendellenesség (8, 19%), valamint az NT rendellenesség nélküli magzati rendellenesség (26, 61%). A nőgyógyászati rendellenességek közé tartozott a petefészek (148, 52%) és a méh leletei (138, 48%). A placenta rendellenességei közé tartozott a hely (258, 81%), a placentáció (1, 0, 3%), a vérzés (56, 18%) és a zsinór behelyezése (2, 0, 6%).,

a megnövekedett NT-vel és a normál kariotípusú cisztás higromával rendelkező magzatok fokozottan veszélyeztetik a szerkezeti rendellenességeket, különösen a szívhibákat.42-44 a szívhibák kockázata növekszik az NT mérés növekedésével,45 a cisztás hygroma észlelésekor a szívhibák körülbelül egyharmadával.27 metaanalysis, amely tartalmazza a 20 vizsgálatban, 205,232 magzatok, beleértve 537 diagnosztizáltak, veleszületett szív hiba,46 jelentett összesített pozitív valószínűsége aránya 30.5 (95% CI, 24.3–38.6) az NT > 99%., Más magzati anomáliák, amelyeket a megnövekedett NT-vel összefüggésben észleltek, a neurológiai, gasztrointesztinális, urogenitális és vázrendszereket érintették.27 ezért részletes magzati felmérés és magzati echokardiogram ajánlott minden olyan magzatra, amelynek nt-je vagy cisztás hygroma van.

Több genetikai szindrómát is összefüggésbe hoztak a megnövekedett NT-és cisztás higromával,27-et a Noonan-szindrómával diagnosztizáltak a leggyakoribb szindrómával. Lee et al.,A 47 a PTPN11 mutációira vizsgált 134 magzat retrospektív vizsgálatát végezte el, amely a Noonan-szindrómához társuló leggyakoribb gén, és a 12/134 magzatnak PTPN11 mutációja volt. A cisztás hygroma nagyobb valószínűséggel volt pozitív eredmény (16%), mint a megnövekedett NT (2%). Egy másik tanulmány, amelyet Croonen et al.48 a Noonan-szindrómához társuló génekben mutációt találtak 13/75 normál kariotípusú és rendellenes ultrahanggal rendelkező magzatban (PTPN11, KRAS, RAF1) és 10/60 magzatban, csak abnormális ultrahanggal (PTPN11, RAF1, BRAF, MAP2K1)., A szerzők a Noonan-szindróma (PTPN11, RAF1, KRAS) prenatális vizsgálatát javasolták megnövekedett NT-vel rendelkező magzatokban, és legalább egy további ultrahangvizsgálatot, például polyhydramnios, hydrops, vese rendellenességek, distendended jugularis nyirokzsák, hydrothorax, szív rendellenességek, cisztás hygroma és ascites. Javasolták továbbá a BRAF és a MAP2K1 mutációelemzését is. Egy nemrégiben készült tanulmány a 3 mm-nél nagyobb NT-vel rendelkező magzatokban a Noonan-szindróma 10% – os kockázatát számította ki a 3 mm–nél nagyobb NT-vel rendelkező 4/39 magzatban a Noonan-szindrómával összefüggő mutáció és a normál kariotípus eredményei alapján.,49 más genetikai szindrómák vizsgálatát a magzati felmérés ultrahangjának idején végzett további ultrahangvizsgálatok alapján kell meghatározni.

a kromoszóma mikroarray-t figyelembe kell venni minden NT-vel vagy cisztás higromával rendelkező magzat esetében. A metaanalízis azt mutatta, hogy egy 3,5 mm feletti nt mérés a kromoszóma mikroarray 5% – os összesített példányszám-változatának arányához kapcsolódott.A leggyakoribb megállapítások a 22q11.2 Törlés, a 22q11.2 duplikáció, a 10q26.12q26.3 törlés és a 12q21q22 törlés voltak. A bizonytalan jelentőségű változatok az idő 1% – ában fordultak elő., A további rendellenességekkel rendelkező magzatok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek másolási számmal. Hasonlóképpen, Yang et al.Az 51 submikroszkópos kromoszóma rendellenességet azonosított 220 magzat közül 20-ban, megnövekedett NT és normál kariotípus mellett (9,1%). A második trimeszterben végzett ultrahang-rendellenességekkel járó magzatok nagyobb valószínűséggel szubmikroszkópos rendellenességgel (26, 9%) rendelkeztek, mint az egyébként normál ultrahangokkal rendelkezők (6, 7%). Maya et al.52 az NT cut-off szinteket a CMA indikációjaként értékelte 462, normál NT-vel (kevesebb, mint 3 mm) rendelkező magzat vizsgálatával, 170 NT-vel 3-3 között.,4 mm, és 138 NT-vel nagyobb, mint 3,5 mm. a patogén példányszám-változatokat gyakrabban észlelték, amikor NT nagyobb volt (1,7% NT kevesebb, mint 3 mm, 6,5% NT 3-3, 4 mm 13,8% NT nagyobb, mint 3,5 mm).

egyes vizsgálatok a megnövekedett NT-vel rendelkező magzatok hosszú távú neurodevelopmentális kimenetelét vizsgálták. A normál kariotípusú gyermekek korai gyermekkorban nem jelentkeznek fokozott neurodevelopmentális problémák, nincs szerkezeti rendellenesség, a kórtörténetben fokozott NT mérés vagy cisztás hygroma szerepel.53,54 Iculano et al.,55 beszámoltak arról, hogy a kedvezőtlen kimenetel kockázata az olyan iskolás korú gyermekeknél, akiknek a kórtörténetében nt nőtt, összehasonlítható az Általános populációval.