öt év alatt körülbelül 3125 beteget vizsgáltak kifejezetten a szülés előtti ultrahang rendellenességeivel kapcsolatos indikációk alapján. Ez az esetek mintegy 25%-át tette ki olyan betegek kohorszában, akik tanácsadást keresnek bármilyen terhességgel kapcsolatos kérdésben. Az orvosi feljegyzések áttekintése megállapította, hogy 109 (3, 48 %) esetben a hydrocephalus vagy az FVM diagnózisa.,
a 109 esetben, 25 esetek bemutatása a történelem hydrocephalus egy korábbi terhesség vagy egy gyermek, ki voltak zárva, mert a jelenlegi terhesség természetes, nem volt VM. Nyolc további esetet kizártak, mivel az oldalsó kamrai dilatáció kevesebb, mint 10 mm volt a pitvarban. A fennmaradó 76 eset teljesítette a beiratkozás kritériumait. Az esetek többségében a vemhesség 18-26 hete (66 %, 14-35 hét) között észlelték.
demográfiai adatok
az esetek adatai és az ultrahangvizsgálatok részletei a szerzők kérésére állnak rendelkezésre., A VM-ben szenvedő nők 18 és 38 év közöttiek voltak, átlagéletkoruk 27, 6, illetve 28 év volt. Primigravida nők túlerőben multigravida nők a kohorsz (40 vs. 36). A konanguinitást csak egy családban jegyezték fel.
Ventriculomegaly Adatok
A szétválás esetekben a különböző kategóriák a következők voltak: i. Csoport—Elszigetelt enyhe VM—30 esetben (39,5% volt); Csoport II.—elszigetelt súlyos VM—3 esetben (17.1 %); illetve a Csoport III.—terhességek VM kapcsolódó egyéb magzati fejlődési rendellenesség, vagy hydramnios az ultrahang—33 (43.4 %) esetben.,
az izolált enyhe VM I. csoportján belül a 30 eset közül csak egynél volt 12 mm-nél nagyobb VM (13, 8 mm), ebben az esetben nem volt ismételt ultrahang, és terminusban halvaszületés volt.
ismételt ultrahang vizsgálatot végeztek 18 30 (60 %) esetben a Csoport első két Csoport II mutatja növekedése kamrai méret 6/18 (33 %), illetve azonos méretű vagy csökkenése VM-ben 12 (67 %), 18 esetben. A II. csoportban ismételt vizsgálatokon átesett két eset közül az egyik visszafejlődött, a másik 14,5 mm-es VM-es eset pedig ismételt ultrahang esetén a kamrai méret 16 mm-re nőtt., Ezt az esetet végül a súlyos VM csoportba (II. csoportba) sorolták a 16 mm-es progresszió miatt.a III. csoportban hét esetben megismételték az ultrahangokat, az MRI agyat pedig 10 esetben végezték el. A VM hét esetből ötben nőtt, a magzati MRI nem adott további információkat, kivéve egy esetben, amely szubdurális vérzést mutatott. A III. csoportba tartoztak mind a ≤15 mm (17 eset, e csoport 53% – A), mind a súlyos VM (16 eset, e csoport 47% – a)., Intracranialis és extracranialis anomáliákat 21 és 19 esetben figyeltek meg, köztük hét esetben, mind intra -, mind extracranialis anomáliákkal. Központi idegrendszeri rendellenességek, amelyek a neurális cső defektusaiból (hét esetből), a corpus callosum agenesiséből (nyolc esetből), a posterior fossa anomáliákból (hat esetből), és egy esetben szubdurális vérzésből állnak. A Polyhydramnios volt a leggyakoribb extracranialis rendellenesség, amelyet hat esetben figyeltek meg. Két esetben hiányzott az orrcsont., Két esetben diafragmatikus sérv, vese anomáliák és hydrops, és egy esetben minden méh anomáliák, szívhiba, és arthrogryposis is kimutatható együtt FVM. Egy több rendellenességben szenvedő magzatnál cytomegalovírus (CMV) fertőzést észleltek.
amikor mind a 76 esetet csak két csoportba csoportosították a VM foka alapján, kapcsolódó anomáliákkal vagy anélkül, 47 eset került az enyhe vagy közepes fokú VM csoportba, 29 esetben pedig súlyos VM volt. Ezek közül a kapcsolódó rendellenességek gyakrabban fordultak elő a súlyos VM-csoportban, mint az enyhe VM-csoportban .,
családi anamnézis
öt olyan eset volt, amikor a korábbi gyermekeknél VM vagy hydrocephalus volt, akiknek szintén VM volt a jelenlegi terhesség alatt. Két esetben diagnosztizáltak veleszületett izomdisztrófiát posztnatálisan. Az egyik esetben a klinikai értékelés alapján emelkedett kreatin-foszfokináz (CPK) szint, elektromiográfia (EMG), valamint immunhisztokémiai festés dystroglycan antitestekkel az izomban. A korábbi hydrocephalus három esetét gyanították, hogy X-hez kapcsolódó hydrocephalus, tekintettel a családtörténetre., Az l1cam gén genetikai vizsgálatát egy esetben végezték el mutáció nélkül. A II. csoportba két eset került, a III. csoportba három eset.
Az I. csoportba egy eset volt korábban NTD. Az I. csoportba tartozó többi esetnek nem volt családi anamnézise a hydrocephalushoz, így lényegében az alacsony kockázatú népességcsoportban voltak.
kromoszómális vizsgálatok
kromoszomális vizsgálatok abnormális eredményekkel a három csoportban
összességében a kromoszómális rendellenesség hozama enyhe VM esetekben magasabb volt, mint a súlyos (23,1% vs.nulla). Volt azonban olyan eset is, amikor a kariotípus nem a magzatban, hanem erős gyanú merült fel. A kariotípus ebben az esetben nem történt meg, mivel a pár megtagadta a további vizsgálatokat., A család előző gyermeke hét hónapos korában halt meg többszörös veleszületett rendellenességekkel (dysmorphism, hiányzó kéz, mint az egyetlen rendelkezésre álló funkció), akikről megállapították, hogy transzlokáció van az öt-21 kromoszóma között. Itt a férj kariotípusa ugyanazon kromoszómák közötti transzlokációt is mutatott. Ezért valószínű, hogy a magzatnak kapcsolódó kromoszómális rendellenessége volt.
intrauterin fertőzések
a sorozatban egy esetben volt CMV fertőzés., Ebben az esetben több rendellenességet észleltek a szülés előtti ultrahangon, beleértve az echogén bél, a VM és a posterior fossa anomáliát. A magzatvíz polimeráz láncreakciója (PCR) pozitív volt a CMV-re, ugyanezt megerősítették a szülés utáni boncolási vizsgálatokban.
postnatalis kimenetel
az Eredményfelmérést telefonos interjúkkal végezték a családokkal. Öt családdal nem lehetett kapcsolatba lépni. A 71 család közül, ahol nyomon követés volt elérhető, 29 gyermek maradt életben, akik közül 23 fiú és hat lány volt., 29-ből huszonhárom (79 %) jól van, öt fiúnak fejlődési késése van, egy fiú állapota bizonytalan, mivel nagyon fiatal (ábra. 2).
postnatalis kimenetele esetek bemutató ventriculomegalia a magzati élet eloszlása a három csoportban
Az I csoportban, a nyomon követés volt elérhető 27 nak,-nek 30 esetek (ábra. 3; 1.táblázat). Három esetet vesztettek el a nyomonkövetés miatt., Ezek között két termináció volt, köztük a 21-es triszómiával. Az egyik terhesség méhen belüli kihalással végződött, az egyik fiú a késés és a boldogulás elmaradásának jeleit mutatta, de még csecsemőkorban volt a kapcsolatfelvétel idején (kilenc hónap) (ábra). 3). A fennmaradó 23 eset (92 %) jól teljesített.
Folyamatábra mutatja besorolása, valamint a szülés utáni eredmények esetekben a különböző csoportok
A Csoport II., 13 esetben nyolc választotta terhesség-megszakítás, egy halva született, valamint két elveszett követése., Két fiú él, akik közül az egyik öt hónapos, és megnövelte a fej kerületét, de egyelőre nincs késés, és egy fiú láthatóan jól van 18 hónapos korában.
A III. csoportban az eredmény meglehetősen gyenge volt, összesen 31 ismert kimenetelű eset közül csak három maradt fenn (9, 3 %). Mindhárom fiú, akik közül az egyik csak két hetes, a másik kettő fejlődési késéssel rendelkezik, 6 és 26 hónapos korban. A nonsurvivorokban 21-et megszüntettek, heten pedig méhen belüli vagy a születést követő néhány hónapon belül haltak meg. Két gyermek nem volt elérhető, mivel elvesztették a nyomon követést.
Leave a Reply